Жильбера синдром у детей


симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Заболевание является генетическим, его невозможно излечить. Оно может проявляться на протяжении всей жизни. Однако обострения и яркая клиническая картина синдрома чаще всего наблюдаются у детей 5-15 лет.

Единственная причина возникновения синдрома Жильбера у ребёнка - это передача мутационного гена от одного из родителей. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.

У детей спровоцировать серьёзное уменьшение фермента печени, а вместе с ним проявить симптоматику болезни могут следующие факторы:

  • обезвоживание организма,
  • скудное питание или длительное голодание,
  • наличие вирусных инфекций,
  • неокрепший детский иммунитет,
  • аутоиммунные отклонения,
  • физическое и эмоциональное переутомление,
  • заражение вирусным гепатитом.

У детей до 13 лет чаще всего наблюдается период обострения заболевания именно на фоне гепатита.

Симптомы

Сам Жильбер (врач, открывший заболевание) выделяет характерную триаду гипобилирубеинемии:

  • пожелтение кожных покровов и всех видимых слизистых оболочек ребёнка (такая желтушность была названа автором “печёночной маской”),
  • появление зернистости на верхнем веке также с желтушностью - так называемый ксантелазм,
  • периодичность болезни - смена периодов обострения и ремиссии.

В период ремиссии полностью отсутствует клиническая картина.

Во время обострения у ребёнка можно обнаружить несколько признаков синдрома Жильбера:

  • появление желтухи,
  • субферальная температура тела,
  • понижение артериального давления,
  • сердечные боли,
  • нарушение ритма сердца,
  • трудности с дыханием,
  • общее недомогание,
  • привкус горечи во рту,
  • тошнота и рвота слизью,
  • нарушение стула,
  • метеоризм и вздутие живота,
  • потеря аппетита,
  • головокружения,
  • отёки конечностей,
  • зуд кожных покровов,
  • смена настроения,
  • проблемы со сном,
  • боль в животе, особенно в подреберье.

Заболевание у ребёнка можно определить даже во время планирования беременности или после зачатия. Для этого нужно обратиться за консультацией к генетику, который рассчитает вероятность наличия синдрома у ребёнка.

Диагностика Синдрома Жильбера у ребёнка

Внешних признаков болезни недостаточно для постановки точного диагноза. Для подтверждения диагноза необходимо пройти спектр различных исследований:

  • общий и биохимический анализ крови,
  • генетический анализ венозной крови,
  • общий и химический анализ мочи,
  • анализ кала,
  • УЗИ органов брюшной полости и малого таза,
  • томография печени,
  • взятие проб с помощью биопсии.

В качестве дополнительной диагностики ребёнку могут назначить проведение проб:

  • Проба с голоданием. Дневной рацион ребёнка в течение двух дней не должен превышать 400 килокалорий. После двухдневной диеты уровень билирубина при положительном результате возрастает на 50-100 %.
  • Проба с никотиновой кислотой. При её введении в кровь происходит мгновенный скачок уровня билирубина.
  • Проба с фенобарбиталом. При его приёме внутрь происходит значительное уменьшение количества свободного билирубина.

Осложнения

Синдром Жильбера у ребёнка является доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.

Лечение

Что можете сделать вы

Если один из родителей является носителем аномального гена, то следует сообщить педиатру о возможном наличии заболевания у ребёнка. При этом в первые месяцы жизни не стоит отказываться от вакцинации против гепатита и желтухи, они могут быть достаточно эффективными.

Во время обострения заболевания необходимо обратиться к специалисту, который на основе результатов исследования сможет назначить соответствующее лечение.

Ни в коем случае на своём ребёнке не проверяйте действенность народной медицины. Только медицинское вмешательство способно уменьшить проявления клинической картины синдрома Жильбера и поскорее вернуть его в длительную стадию ремиссии.

Соблюдение врачебных рекомендаций позволит родителям увеличить период ремиссии, облегчить симптоматику при рецидиве болезни.

Важно в полном объёме, в соответствующею дозировке и длительности пройти курс медикаментозной терапии. Только в таком случае можно говорить об эффективности лечения.

Что делает врач

Синдром Жильбера не поддаётся полному излечению, он относится к доброкачественным заболеваниям. По этим причинам лечение назначается только в период обострения болезни для снятия симптоматики.

Лечение состоит из нескольких пунктов:

  • медикаментозное лечение, направленное на уменьшение свободного билирубина в крови,
  • приём сорбентов и ферментов, улучшающих функциональность печени,
  • назначение желчегонных препаратов для скорейшего удаления билирубина из организма,
  • витаминотерапия для общего укрепления детского иммунитета,
  • фототерапия. 

Профилактика

Как таковой профилактики гипобилирунемии не существует. Если один из родителей имеет это заболевание, то в период планирования беременности можно обратиться к генетику. Специалист сможет назвать вероятность наличия аномального гена у детей. Однако при этом не стоит отказываться от вакцинации, поскольку генетик не может дать стопроцентной гарантии присутствия аномалии в детском организме.

Соблюдая ряд правил возможно лишь избежать обострения болезни:

  • разнообразный рацион, соблюдение диеты, приближенной к столу № 5,
  • родители должны отказаться от курения при ребёнке,
  • не стоит подвергать малыша перегреву и переохлаждению,
  • для ребёнка важен активный отдых, прогулки на свежем воздухе,
  • следует ограничить пребывание малыша на открытом солнце,
  • откажитесь от газированных напитков и ненатуральных соков в упаковке тетрапак.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром жильбера у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром жильбера у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром жильбера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром жильбера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром жильбера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром жильбера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

detstrana.ru

диагностика, симптомы, лечение, профилактика и диета для малыша

Синдром Жильбера – наследственное заболевание. Оно является следствием целого ряда сложных нарушений. Они вызывают в крови детей повышение непрямого билирубина. Возникает пигментный гепатоз, желтуха. Это хроническое заболевание является доброкачественным.

Основным признаком синдрома Жильбера является желтый цвет склеры органов зрения.

Причины развития

Болезнь передается на генетическом уровне детям от родителей. При синдроме Жильбера не достаточно фермента печени – глюкуронилтрансферазы, который связывает в печени непрямой билирубин. Это приводит к увеличению в крови непрямого билирубина и, как следствие, развитию желтухи. В данном случае недостаток фермента небольшой.

Симптомы и диагностика

Синдром Жильбера диагностируют в подростковом возрасте. Наиболее часто заболевание встречается у детей мужского пола. Основными жалобами являются:

  • дискомфорт без видимой причины в правом подреберье,
  • слабость,
  • ноющие боли,
  • желтушность кожи,
  • появление чувства тревоги,
  • утомляемость.

Дети, так сильно устают, что буквально падают с ног. Но основным признаком синдрома Жильбера является желтый цвет склеры органов зрения. Этот симптом может периодически пропадать, а потом появляться вновь.

Если у вас возникнут сомнения, обязательно обратитесь к врачу. Он сделает осмотр и назначит анализы, которые помогут точно поставить диагноз.

Диагностика синдрома Жильбера включает следующие процедуры:

  • проба с никотиновой кислотой;
  • проба с голоданием;
  • проба с фенобарбиталом;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • общий анализ мочи и крови.

Для проведения пробы с голоданием нужно на протяжении двух дней есть только низкокалорийную пищу. В сутки можно потреблять до 400 ккал. Анализ крови берут в первый день и по прошествии двух суток. Если в сыворотке крови уровень билирубина возрастет на 50–100 %, то у пациента есть синдром Жильбера.

Для проведения пробы с фенобарбиталом пациент на протяжении пяти дней принимает требуемую дозу препарата. Фенобарбитал сильно снижается уровень билирубина.

Для проведения пробы с никотиновой кислотой вещество вводится внутривенно. Через некоторое время уровень билирубина увеличивается в 2–3 раза.

Детям проводят УЗИ для того, чтобы определить размеры стенок и присутствие конкрементов в желчном пузыре и желчных потоках, оценить состояние паренхимы печени.

Общий анализ мочи и крови обязательно нужно сдать. У страдающих заболеванием детей в крови наблюдаются незрелые эритроциты и низкий гемоглобин. Хоть на мочу данное заболевание не оказывает влияние. Но если при ее исследовании обнаружатся уробилиноген и билирубин, то это будет означать наличие гепатита.

Лечение

Большинство врачей считают, что синдром Жильбера не является болезнью как таковой. Это скорее генетическая особенность организма. Поэтому лечения лекарственными средствами не назначается. Симптомы заболевания возникают периодически. Не происходит никаких повреждений печени. Иногда дети испытывают дискомфорт от пожелтения кожи и глаз. Существуют препараты, понижающие уровень билирубина, но принимать их на протяжении длительного времени не следует, так как они оказывают отрицательное действие на организм в целом.

Терапия и профилактика

Дети, у которых синдром Жильбера не сопровождается заболеваниями ЖКТ, должны соблюдать режим питание и придерживаться диеты.
Из меню должны быть исключены:

  • копчености,
  • алкогольные напитки,
  • жирная пища,
  • консервированные продукты,
  • пища с большим содержанием соли,
  • острые приправы и специи,
  • мучное,
  • горькие продукты,
  • овощи и фрукты красного цвета.

Приемы пищи должны быть частыми. При обострении болезни могут быть назначены также мочегонные препараты и желчегонные средства.
При синдроме Жильбера в рационе у детей должны присутствовать белковые продукты.
Полезные продукты:

  • брюссельская и цветная капуста,
  • шпинат,
  • яблоки,
  • гречневая и овсяная крупы,
  • яйца,
  • свекла,
  • грейпфрут,
  • соки из фруктов,
  • морепродукты,
  • зеленый чай,
  • минеральная вода.

Запрещено придерживаться вегетарианской диеты, так как печень не сможет получать достаточное количество аминокислот. Соевые продукты также не очень хорошо на нее влияют.

Образ жизни

Таким детям нельзя заниматься спортом на профессиональном уровне. Не нужно полностью отказываться от физических нагрузок.
Под прямыми лучами солнца запрещается находиться долгое время.

Синдром Жильбера имеет весьма благоприятные прогнозы. Летальные исходы исключены. Могут возникать некоторые осложнения, например психосоматические расстройства или холелитиаз. Для того чтобы их исключить нужно обязательно заниматься профилактикой.
Если вести здоровый образ жизни, питаться правильно и не подвергаться чрезмерным нагрузкам, то можно прожить счастливую и долгую жизнь, не испытывая особых проблем со здоровьем.

Обратите внимание:

medkids.ru

Синдром Жильбера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

www.krasotaimedicina.ru

Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

Наследственные пигментные гепатозы или доброкачественные гипербилирубинемии вызывают определенные трудности в диагностике и последующем правильном лечении у практических врачей. В данной статье приводится пример семейного случая синдрома Жильбера, проявившегося у ребенка 8 лет, который длительное время находился под диспансерным наблюдением семейного врача с диагнозом недифференцированная желтуха.

Наследственные пигментные гепатозы вызывают затруднения в диагностике у практических врачей, что связано со многими факторами. Одним из первых факторов является незнание данной патологии, что соответственно влечет целый ряд ненужных обследований, приводит к необоснованному назначению многих лекарственных препаратов, неоправданной затрате средств и потери времени для правильного лечения данной патологии. Во-вторых, отсутствие настороженности в отношении наследственного генеза данных заболеваний. В нашей стране распространены близкородственные браки, а вместе с ними наблюдается рост наследственной патологии.

Наследственные пигментные гепатозы это заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина, проявляющееся хронической или перемежающейся желтухой без первичного изменения структуры и функции печени, без явных признаков гемолиза и холестаза [1,5].

Одним из синдромов доброкачественных гипербилирубинемий является синдром Жильбера. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Был впервые описан в 1901 г. французскими терапевтами A. Gilbert и P. Lereboullet. При синдроме Жильбера нарушена абсорбция билирубина:

  • недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;
  • дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
  • дефицит УДФГТ, обеспечивающий перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.

По статистике, мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки. Дебют заболевания начинается пре- и пубертате. Провоцирующими факторами являются: ОРВИ, вирусный гепатит, переедание, голодание, инсоляция, прием некоторых лекарственных препаратов, в частности сульфаниламидов.

Различают «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12–30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита, и синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируют после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место, так называемая постгепатитная гипербилирубинемия. Причем она может быть связана не только с инициацией клинических проявлений генетического дефекта (с истинным синдромом Жильбера), но и с развитием хронического вирусного гепатита. То есть больные с постгепатитной гипербилирубинемией требуют тщательного наблюдения и проведения дифференциальной диагностики между синдромом Жильбера и хроническим вирусным гепатитом [1].

Заболевание начинается с появления желтухи, при чем кожа имеет легкую желтушность с лимонным оттенком и выраженную желтушность склер, которая сопровождается астеновегетативным синдромом(общая слабость, повышенная утомляемость, раздражительность, потливость, нарушение сна), иногда диспепсическим синдромом в виде отрыжки, горечи во рту, возможно изжоги, вздутия живота, тошноты, запора, отсутствие аппетита. При объективном исследовании возможно умеренная гепатомегалия.

Мы наблюдали случай синдрома Жильбера у мальчика 8 лет. Родители ребенка впервые обратились в ОДММЦ г.Андижана в 2014году с жалобами на наличие у ребенка желтушного окрашивания кожных покровов и склер, общую слабость.

Из анамнеза заболевания, ребенок был направлен в инфекционную больницу с подозрением на вирусный гепатит при обнаружении желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек. После обследования крови на гепатит: трансаминазы, билирубин, тимоловая проба, ИФА на гепатиты; гепатит был исключен и ребенок направляется на обследование в гематологическое отделение ОДММЦ с диагнозом: Гемолитическая анемия, так как в биохимическом анализе крови отмечено увеличение непрямого билирубина. После исследования общего анализа крови и проведении ряда исследований, гемолитическая анемия была исключена. Ребенок получал курсами гепатопротекторы, витаминотерапию, но без эффекта.

Из анамнеза жизни: ребенок от 1беременности, 1родов родился в срок с весом 3600г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне легкого токсикоза в первой половине беременности, анемии средней степени тяжести. Угрозы во время беременности не было. Мать какие-либо заболевания в период беременности отрицает. Брак не родственный, но в роду с обеих сторон были близкородственные браки и отмечены случаи «желтухи» у родственников. Ребенок рос и развивался нормально. Профилактические прививки получил по возрасту. ОРВИ по 2-3 раза в год в легкой форме. Другие какие-либо заболевания, перенесенные операции, гемо- и плазмотрансфузии у ребенка отрицают.

У мамы ребенка, впервые желтуха появилась в 24 года, через 4 года после рождения ребенка. При обследовании у нее была обнаружена гипохромная анемия, средней степени тяжести и увеличение непрямого билирубина до 80мкмоль/л. Также был выставлен диагноз: Недифференцированная желтуха.

При объективном исследовании ребенка общее состояние относительно удовлетворительное. Физическое развитие соответствует возрасту. Кожные покровы светло желтые и выраженная желтушность склер. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Костно-суставная система без деформаций. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, ясные. Язык обложен серо желтым налетом. Зев спокоен. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень +2см, край закруглен. Селезенка не увеличена. Стул 1-2 раза в сутки, оформленный, окрашен. Моча светлая.

Обследован. В анализе крови: Нв-84г/л,эр.3,4х1012/л, цв.п.-0,8, лейк. 5,6х109/л, СОЭ-2мм/ч, п\я-4%, с/я- 54%, л-29%, м-1%,э-2%.

В анализе мочи: соломенно-желтая, прозрачная, уд.вес — 1020, белок-abs, глюкоза-abs, желчные пигменты-отриц, лейкоциты 3-4 в поле зрения. В общем анализе кала патологии не обнаружено. Биохимия крови: общий белок-60г/л, билирубин общий- 78мкмоль/л, пр-4,2, непр-73,8мкмоль/л, трансаминазы: АЛТ- 0,5ммоль/л, АСТ- 0,3ммоль/л, тимоловая проба-1,4S-H ед, ПТИ- 90%, кальций крови-2ммоль/л. Сывороточное железо-7,8мкмоль/л. ИФА на гепатиты В,С,Д получены отрицательные результаты.

УЗИ печени, селезенки не выявили никаких отклонений; желчного пузыря: наличие небольшой перетяжки в области тела, застой желчи и утолщение стенок желчного пузыря до 3мм.

Получил курс лечения. Диетотерапия стол №5, фенобарбитал 0,1 по 1/2табл 2 раза в сутки №10, урсосан по 1 капсуле на ночь №30, кобавит 0,005 по 1 табл 3 раза в сутки №20, отвар шиповника, отвар кукурузных рылец.

В ходе лечения, состояние ребенка улучшилось, желтушность уменьшилась, исчезли диспепсический и астеновегетативный синдромы. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение семейного врача с соответствующими рекомендациями (непрямой билирубин при выписке — 22мкмоль/л). После госпитализации мать ребенка и сам ребенок были направлены на обследование в НИИ педиатрии г.Ташкента, где диагноз синдром Жильбера был подтвержден.

novainfo.ru

Лечение и симптомы синдрома Жильбера, что это такое простыми словами и чем опасен?

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация

medside.ru

что это такое простыми словами, чем опасен, как лечить болезнь?

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Полностью корректируют рацион больного – исключают все белки животного происхождения, фрукты и овощи, ягоды, жиры. Можно кушать только легкие супы, бананы, кисломолочные продукты с минимальным содержанием жира, галетное печенье и запеченные яблоки.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

blotos.ru

симптомы, причины, диагностика и лечение

 

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию.

В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет. Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера передается по наследству. Это дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме.

Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом признаки болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина.

Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера (код по МКБ-10: Е 80.4) относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных средств: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

Синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

  • Доминантный тип наследования — больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
  • Рецессивный тип наследования — здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте — когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока — 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

  • Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
  • Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение.

К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно.

У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула).

В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера диагностируют на основании анализа клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатов лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены.

Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени, которые крайне сложно вылечить. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры.

Нельзя есть жирные сорта мяса, жареных и острых блюд, а также консервированную пищу. Соблюдать рекомендации врачей требуется во избежание нежелательных последствий.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови.

Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог

© 2019 – 2020. Все права защищены.

Много способов перепробовано, но ничего не помогает? И Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит хорошее самочувствие! Вы даже думали о хирургическом вмешательстве и применении токсичных препаратов, которые рекламируют? Оно и понятно, ведь Вас уже замучили такие симптомы как:

И это совсем не полный перечень возможных симптомов заболевания печени… Тому то, каким бы “ужасающим” для вас не казалось заболевание затягивать его лечение никак нельзя.

Поэтому мы рекомендуем Вам прочитать историю Елены о том, как можно восстановить свою печень без дорогостоящих процедур и в кратчайшие строки...  Читать далее>>>

mypechen.com

Синдром Жильбера > Архив - Клинические протоколы МЗ РК

 

Тактика лечения


Цели лечения:

1. Достижение компенсации.

2. Профилактика и лечение осложнений.


Немедикаментозное лечение: больные с синдромом Жильбера обычно не нуждаются в каких-либо режимных и диетических ограничениях, диета - стол № 5.


Медикаментозное лечение

Из медикаментов используют препараты, оказывающие индуктивное действие на ферментативные системы печени - фенобарбитал, ноксирон, валокардин, оротовая кислота, бутатидион. При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубиемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. При необходимости курс повторяют через 3-4 нед.


Адсорбенты - смекта по 1 пак. 3 раза в день, 10 дней и препараты, нормализующие деятельность кишечника и адсорбирующие продукты обмена билирубина, - дюфалак в возрастной дозировке (5,0-20,0 мл) 1-2 раза в сутки, 10-14 дней.

Гепатопротективные препараты: эссенциале форте, гепабене, гептрал, гепадиф по 1 кап. х 3 р. в д., до 1 мес.

Желчегонные препараты: урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг.


Курсы витаминов по 20 дней (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, аевит по 1 к х 3 р. в д., фолиевая кислота по 0,001 х 3 р. в д .14 дн., магне В 6, мультитабс).


Профилактические мероприятия:

1. Предупреждение развития вирусного гепатита.

2. Рациональное использование медикаментов.


Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение по месту жительства, осмотр не реже 1 раза в 3 месяца с обязательным определением уровня билирубина. Профилактика вирусного гепатита и рациональный прием медикаментов.

 

Перечень основных медикаментов:

1. Фенобарбитал таб. 0,001

2. Аевит, капс.

3. Фолиевая кислота 0,001 таб.

4. Пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м №10

5. Тиамина бромид 1,0 в/м №10

6. Витрум таб. №100

7. Центрум детск. таб. №60

8. Гепадиф, капс., р-р

9. Гепабене, капс.

10. Эссенциале форте, капс.

11. Гептрал капс., р-р для инъекций 400 мг

12. Смекта. пак.

13. Урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг

14. Дюфалак 250 мл, 500 мл р-р для приема внутрь


Перечень дополнительных медикаментов:

1. Креон 10 тыс. ЕД №20, капс.

2. Креон 25 тыс. ЕД №20, капс.

3. Мезим форте 0,25 таблетки.

4. Маалокс пак. 15 мл. №30

5. Мотилиум (домперидон) таб. 10 мг №10

6. Эссенциале в ампулах


Индикаторы эффективности лечения:

1. Достижение компенсации процесса.

2. Улучшение лабораторных показателей.

diseases.medelement.com

Симптомы, лечение и последствия синдрома Жильбера

Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте.

Содержание статьи:

Основные факты о печени и ее функциях

Печень играет важную роль в процессах обмена веществ, участвует в пищеварении и кроветворении, поддерживает иммунитет, регулирует температуру тела. Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи.

В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный (прямой) вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник. Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой.

Что такое синдром Жильбера

Простыми словами Синдром Жильбера – это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации. Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:

  1. Врожденная патология развивается без перенесенных вирусных гепатитов. Любая причина может стать пусковым механизмом развития недуга.
  2. Манифестирующая форма развивается после перенесенного указанного заболевания. В этом случае признаки проявляются до подросткового возраста.

К провоцирующим факторам пигментного гепатоза относятся:

  • вирусные инфекции;
  • травмы печени;
  • изменение гормонального фона на фоне предменструального синдрома;
  • чрезмерное облучение ультрафиолетом;
  • нарушения сна;
  • частые простуды;
  • погрешности в питании;
  • голодание или частые диеты;
  • прием глюкокортикоидов и анаболических средств;
  • стрессы;
  • недостаточное потребление жидкости;
  • действие алкоголя;
  • операции;
  • антибиотикотерапия гепатотоксичными препаратами.

Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина.

Причины развития

Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.

У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.

Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.

Симптоматика

Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни. Основное проявление – умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:

  • вздутие живота;
  • отрыжку;
  • запор или понос;
  • тошноту;
  • изжогу;
  • горечь во рту.

При выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.

Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.

Диагностика

После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:

  • на фоне голодания;
  • с приемом «Фенобарбитала»;
  • с внутривенным введением раствора «Никотиновой кислоты».

Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты. Из инструментальных методов назначают:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • чрескожную биопсию.

После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Медикаментозная поддержка

Для того чтобы повысить синтез транспортного белка, пациентам назначают препарат «Фенобарбитал». Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор.

Лечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:

  • «Барбовал»;
  • «Корвалдин»;
  • «Корвалол»;
  • «Валокардин».

Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:

  • «Урсохол»;
  • «Урсосан»;
  • «Артихол».

Пациентам прописывают следующие медикаменты:

  • гепатопротекторы: «Эссенциале Н», «Селимарин», «Левирон Дуо»;
  • витаминные комплексы;
  • альфа-липоевую кислоту: «Берлитион», «Эспалипон»;
  • адсорбенты: «Энтеросгель», «Смекта», таблетки «Активированного угля»;
  • введение «Альбумина»;
  • назначение гомеопатии: «Холенциал», «Гепатохолан»;
  • ферменты: «Мезим», «Фестал».

Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.

Диета

Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • тефтели;
  • кисломолочные продукты;
  • вегетарианские супы;
  • овощи и сладкие фрукты;
  • сухофрукты;
  • мед;
  • пастилу;
  • крупяные каши.

Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.

Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.

Период ремиссии

После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:

  • тяжелые физические нагрузки;
  • подъем тяжестей;
  • длительное пребывание на солнце.

Абсолютным противопоказанием является употребление спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов («Панадол»). Больным прописывают также лекарства на основе желчной кислоты: «Урсофальк», «Урсохол». Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение.

Синдром у беременных и детей

Многих будущих мам интересует вопрос: «Если обнаружен синдром Жильбера, чем опасен он для ребенка?». Для малыша прогноз благоприятный. Возможно, что сразу после рождения возникнет гипербилирубинемия, если заболевание передастся по наследству. Новорожденные находятся под наблюдением врачей до исчезновения симптомов. Основной метод лечения – фототерапия.

При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы. Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе. Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение.

Служба в армии с синдромом Жильбера

Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:

  • хронический панкреатит;
  • дуоденальная язва;
  • астено-вегетативный синдром с нарушением психики;
  • гепатоз;
  • тяжелое течение гепатита на фоне синдрома;
  • повышенная чувствительность железы к гепатотоксичным ядам.

Совет! С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.

Прогноз на выздоровление

Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.

Синдром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости (рвота, понос). Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом. Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки.

Профилактические меры

Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:

  • подобрать правильный рацион;
  • вести здоровый образ жизни;
  • проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
  • принимать гепатопротекторы;
  • избегать инсоляции;
  • избегать психоэмоциональных нагрузок;
  • лечить хронические очаги воспаления;
  • укреплять иммунитет.

Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.

gepatologist.ru

У подростка синдром жильбера — Печень и её здоровье

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Содержание статьи:

Содержание статьи:

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

Написано статей

398

Source: blotos.ru

Читайте также



Источник: deti.medicalfirst.ru

Читайте также

rostkpk.ru

чем опасен, как лечить, прогноз

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

  • странный привкус во рту;
  • отрыжка;
  • изжога;
  • расстройства стула;
  • тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

  1. Какие есть жалобы?
  2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
  3. Есть ли заболевания печени у родственников?
  4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
  5. Какой диеты придерживается?
  6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

  1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
  2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
  3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
  4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

  1. Не пить алкоголь.
  2. Хорошо и правильно питаться.
  3. Избегать интенсивных тренировок.
  4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

fb.ru


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск