Тромбофилия что это


что это такое, симптомы, анализы и лечение

Тромбофилия — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание кровеносной системы, при которой нарушается нормальная свертываемость и образуются сгустки жидкой соединительной ткани, собственно тромбы.

Причем для расстройства типично множественное их развитие, в разных областях кровеносной системы.

Симптоматика крайне скудная на ранних стадиях. Это настоящая проблема, поскольку в такой ситуации оказывается невозможным своевременное обращение к врачу. Помощь затягивается, болезнь прогрессирует.

Явной клиническая картина становится тогда, когда помочь можно только радикальным путем и то не всегда.

Диагностика в целом проблем не представляет, однако при позднем обращении к врачу на нее попросту не остается времени. Нужно скорее корректировать состояние.

Каким образом? Используются медикаменты. В критических ситуациях требуется оперативное вмешательство и механическое удаление сгустка.

Тромбофилия — это болезнь распространенная: встречается у 3-5% от общей массы населения и примерно в 40% случаев речь идет о пациентах молодого возраста. Тому есть причины (см. ниже).

Механизм развития

В основе становления патологического процесса можно найти два фактора. Как правило, они не всегда встречаются вместе. Скорее наоборот.

Но при параллельном существовании у одного и того же пациента существенно усугубляют течение патологического процесса, приближая его не к хроническому, а к острому или быстро прогрессирующему.

Если говорить подробнее:

Наследственная предрасположенность

Сказывается недостаточный синтез некоторых протеинов и так называемых факторов свертывания. Встречается такая проблема, преимущественно, у мужчин, что обусловлено особенностями генетической передачи предрасположенности или самого заболевания.

Нарушение врожденное и до некоторых пор может оставаться в латентном состоянии. Манифестация приходится на подростковые годы или же молодость, от 20 до 30 лет. Случаев позднего дебюта практически не известно.

Генетические формы тромбофилии представляют большую опасность и крайне плохо поддаются коррекции, поскольку первопричину изменить невозможно. Она будет с пациентом всегда.

Назначается постоянное лечение, на протяжении большей части жизни человек принимает препараты и наблюдается у специалистов.

Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания

Речь идет о таких состояниях, как васкулиты и прочие воспалительно-дегенеративные и другие расстройства системы кровообращения.

В отличие от первого механизма, этот куда лучше поддается коррекции, возможно и полное излечение при своевременном обращении к гематологу. Однако степень опасности, риски остаются на прежнем уровне. Восстановление обязательно, самостоятельно заболевание никуда не денется.

Далее процесс развивается по логике собственного патогенеза. Нарушаются свойства крови. Она становится густой, плохо проходит по сосудам.

Растет артериальное и венозное давление, образуются тромбы разных размеров и локализации. Возможно стремительное развитие некроза конечностей.

А при транспортировке сгустков также эмболия легочной артерии (ТЭЛА), прочие критические состояния. Все это дает понять, насколько опасное заболевание имеет место.

Классификация

Типизацию можно провести по группе оснований. Первый критерий — этиология. То есть его происхождение.

Соответственно выделяют:

  • Сосудистую форму. Развивается в результате течения системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного (куда чаще) происхождения. Сюда же относят и атеросклероз независимо от его этиологии. Встречается данный тип довольно часто. Примерно в 20% случаев.

  • Гематогенная тромбофилия. Наиболее распространенная: обнаруживается в 60% клинических ситуаций. Вместе с тем несет наибольшую опасность для пациента. Развивается в результате генетического нарушения, наследственной предрасположенности.

Сопровождается стремительным формированием тромбов в разных областях организма. Состояние чревато инфарктами, инсультами и прочими расстройствами и критическими изменениями.

  • Гиподинамическая форма. Также имеет наследственное происхождение в большей части случаев. Хотя и не всегда. Здесь задействован другой механизм.

В основе патогенеза лежит нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, застой крови и, как результат, формирование сгустков. При присоединении нарушение реологических свойств жидкой ткани рисков становится больше, заболевание прогрессирует много быстрее.

Если говорить подробнее о нарушении качеств крови, можно привести подробную классификацию по этиологии процесса.

  • Изменение, связанное с избытком форменных клеток. Тромбоцитов в первую очередь, но возможны варианты.
  • Отклонение со стороны нормальной формы эритроцитов. Классическим случаем считается серповидно-клеточная анемия. Встречается сравнительно редко.
  • Изменение текучести плазмы. Жидкая фракция становится гуще. Обуславливается группой заболеваний. Есть несколько синдромов, которые выступают следствием такого состояния.

Также можно подразделить тромбофилию на первичную, обусловленную генетическим фактором и вторичную, которая развивается как итог прочих заболеваний.

Все классификации используются врачами для точного описания состояния, оценки перспектив лечения и проработки тактики терапии.

Симптомы

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.

Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

  • Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
  • Хромота. Из-за сильных болей.
  • Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
  • Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
  • Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
  • Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

  • Распирание в грудной клетке.
  • Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
  • Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
  • Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
  • Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
  • Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.

Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.

Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

  • Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
  • Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
  • Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
  • Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
  • Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
  • Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

  • Выраженные сильные боли в области грудной клетки. Жгучие, распирающие. Такой характер дискомфорта говорит об ишемии сердечной мышцы. Как отличить сердечную боль от другой читайте в этой статье.
  • Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
  • Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
  • Нарушения сознания. Не всегда.
  • Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Внимание:

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Тромбофилия при беременности

Во время гестации возможно снижение интенсивности выработки некоторых протеинов и факторов свертывания. Или же, напротив, избыток.

Как правило, будущие матери с такими проблемами уже имели заболевания системы кровообращения еще до зачатия. О чем, возможно, не знали и сами.

Условно, все роженицы находятся в зоне повышенного риска. Потому имеет смысл время от времени (раз в 2-3 месяца) показываться гематологу в качестве профилактической меры.

Особенно при склонности к проблемам с сосудами: если присутствуют скачки артериального давления, непонятные отеки конечностей, особенно с одной стороны, боли неясного происхождения, проблемы с ходьбой и прочие клинические признаки.

Причины

Факторы развития, если говорить непосредственно о фундаментальных моментах, это нарушение синтеза протеина C или же фактора свертывания V.

Обе ситуации, обычно, имеют наследственное происхождение. Если говорить о первом названном виновнике, он встречается несколько чаще. Вызывает тяжелые расстройства в работе системы кровообращения.

Вторая причина распространена шире. Обычно в рамках синдрома Лейдена, мутации отдельного гена, обуславливающего нормальную выработку фактора свертывания V.

Такие больные как раз склонны к развитию тромбофилии или частных случаев образования сгустков крови.

Восстановительные мероприятия в такой ситуации имеют чисто симптоматический характер. Радикально помочь не удается, поскольку фактор фундаментальный.

Это не единственная разновидность нарушения. Полиморфизм генов тромбофилии шире, возможны отклонения в прочих структурах. Болезнь еще недостаточно изучена.

Что касается вторичных причин, то спровоцировать начало могут следующие моменты:

  • Ожирение. Повышенная масса тела.
  • Беременность. Как уже было сказано.
  • Аутоиммунные заболевания.
  • Васкулиты, атеросклероз.
  • Злокачественные опухоли любой локализации.
  • Гипертензия и прочие.

Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обуславливается внутренними причинами, вторичная же — внешними, потому и устраняется проще.

Диагностика

Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.

Примерная тактика такая:

  • Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
  • Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
  • Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
  • Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
  • УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
  • Рентген, ангиография.
  • Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.

Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.

Лечение

Терапия проводится как можно раньше. Это позволяет улучшить прогнозы и предотвратить опасные осложнение.

Вариантов воздействия не так много. Пациенту на длительной основе назначаются средства двух фармацевтических групп:

  • Антиагреганты. Используются в качестве постоянной меры. Задача этих медикаментов — разжижение крови. Назначаются современные аналоги ацетилсалициловой кислоты, подходящие для продолжительного приема. Клопидогрел, Тиклопидин и прочие. По усмотрению докторов.
  • Тромболитики. Коротким курсом по необходимости. Растворяют связующий элемент сгустка — белок-фибрин, тем самым, разрушая образование.

Среди наименований: Урокиназа, Стрептокиназа или прочие, более современные наименования. Обычно в стационаре, поскольку возможны неконтролируемые кровотечения.

В отсутствии эффекта, если тромб остается на месте, проводится операция по механическому его устранению. Это малоинвазивное вмешательство с помощью эндоскопа.

Систематически пациентам проводится плазмаферез. Очистка жидкой фракции крови. Особенно при наследственных формах заболевания. Актуальна процедура в критических случаях.

Прогноз

Перспективы туманны, при проведении систематического лечения компенсации удается достичь почти в 65-80% ситуаций.

В остальных моментах требуется неоднократная смена терапевтической тактики, чтобы добиться успеха.

При формировании осложнений по типу некроза и прочих, вероятность благоприятного исхода не превышает 30-35% и даже менее. Зависит от конкретного состояния.

Возможные последствия

Среди таковых:

  • Инфаркт. В результате закупорки коронарных артерий.
  • Инсульт ишемический (по тем же самым причинам), либо геморрагический с истечением крови в мозговое пространство.

  • Тромбоэмболия легочной артерии.
  • Некроз нижних или верхних конечностей. Гангрена.
  • Как итог — тяжелая инвалидность или стремительный летальный исход.

Превенция осложнений — задача своевременного лечения.

Тромбофилия — сложное заболевание наследственной (первичной) или вторичной этиологии. Сопровождается неявными симптомами на ранней стадии, потому представляет некоторые сложности в плане диагностики.

Терапия также непростая, длительная, возможно пожизненная. Но при грамотном подходе удается компенсировать нарушение.

cardiogid.com

причины, признаки, симптомы и лечение

Тромбофилия – заболевание системы крови, которое характеризуется нарушением гемостаза, а также склонностью к образованию тромбов. Основное проявления недуга – многочисленные и рецидивирующие тромбозы в определённых участках кровеносной системы. Обычно они начинают прогрессировать после сильного физического перенапряжения, после травмы различной степени тяжести, хирургического вмешательства или же во время вынашивания ребёнка (тромбофилия при беременности нередкое явление).

Онлайн консультация по заболеванию «Тромбофилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Если запустить данное состояние и не начать проводить его лечение, то впоследствии возможен инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен, инсульт, инфаркт почки, тромбоэмболия легочной артерии. Указанные состояния нередко становятся причиной смерти пациента.

Тромбофилия довольно распространённая патология. Медицинская статистика такова, что её диагностируют у 40% взрослого населения. Риск формирования тромбозов увеличивается из-за неблагоприятной экологической ситуации, гиподинамии, наличия у людей патологий хронического характера. Диагностикой и лечением недуга занимается врач-флеболог.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

  • недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
  • фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
  • детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
  • комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Патогенез тромбофилии

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

  • тромбоцитоз;
  • эритремия;
  • опухоли злокачественного характера;
  • антифосфолипидный синдром;
  • аутоиммунные патологии.

Классификация

  • сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
  • гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
  • гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

  • чувство распирания в грудной клетке;
  • болевой синдром в грудине;
  • пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

  • некроз тканей;
  • гангрена конечностей;
  • геморрагическая пурпура.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

  • дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
  • во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Диагностика

  • забор крови для выявления наличия тромбофилии;
  • УЗИ сосудов;
  • контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
  • венография;
  • рентген;
  • радиоизотопное исследование;
  • анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

  • антикоагулянты;
  • дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

  • чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
  • осуществлять самомассаж;
  • фитотерапия;
  • заниматься лечебной гимнастикой;
  • заниматься плаванием.

Народные средства

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

  • клюквенный чай;
  • виноградный сок;
  • чай из таволги;
  • чеснок;
  • настой из донника;
  • настойка каштана конского;
  • настойка из семян софоры японской.

Осложнения

  • в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
  • некроз кишечника;
  • перитонит;
  • инфаркт миокарда;
  • гангрена конечностей;
  • если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Профилактика

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

  • при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
  • вести здоровый образ жизни;
  • не употреблять алкогольные напитки;
  • отказаться от курения;
  • нормированные физические нагрузки;
  • по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
  • контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
  • пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
  • женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

simptomer.ru

причины, симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия – это предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови. Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида. Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Общие сведения

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия - это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов - флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Тромбофилия

Причины

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.

Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Классификация

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния:

2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания.

Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагностика

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу. Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа. Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

Лечение тромбофилии

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы. При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Профилактика

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов. Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия). Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

www.krasotaimedicina.ru

Тромбофилия в вопросах и ответах - запись пользователя Neroli (id1023079) в сообществе ЭКО - мама в категории Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)

Что такое тромбофилия?

Эти и многие другие вопросы задают себе сегодня тысячи будущих мам. Боязнь тромбофилии распространяется со скоростью эпидемии как среди будущих рожениц, так и в профессиональной среде, и на наших глазах разворачивается беспощадная борьба с этим недугом. Но так ли он страшен? Получаем ли мы пользу от такого подхода, уверены ли мы в отсутствии вреда от предлагаемого лечения? Постараемся немного прояснить ситуацию.
Тромбофилия - склонность к тромбозам. То есть это состояние, когда у внешне здорового человека в неизмененных сосудах появляются тромбы тогда, когда они вовсе не должны там образовываться. Если тромбы не образуются - это не тромбофилия.
Что же такое тромбофилия? Это врожденная или приобретенная склонность к тромбозам. Врожденные тромбофилии обусловлены некоторыми вариантами генов, о которых мы скажем подробнее ниже. К приобретенным тромбофилическим состояниям, например, можно отнести антифосфолипидный синдром (АФС) и некоторые другие заболевания.

Еще раз подчеркнем, тромбофилия - не отклонения в анализах. Можно иметь какие-то изменения в анализах, но прожить всю жизнь, родить и воспитать детей, так и не столкнувшись с тромбозами. Срабатывают очень мощные дополнительные защитные механизмы. Поэтому само по себе изменение в анализах мы не можем назвать склонностью к тромбозам. Но некоторые из таких лабораторных отклонений позволяют нам предвидеть опасные ситуации и проводить профилактику.
С другой стороны, можно иметь идеальные анализы, но при этом иметь и настоящую тромбофилию! Не все тромбофилические состояния поддаются лабораторной идентификации, да и не очень это нужно. Если мы уже видим клинически настоящую тромбофилию, мы обязаны учитывать это состояние в различных жизненных ситуациях, вне зависимости от того, удалось ли нам присвоить этой тромбофилии какое-то официальное название, или нет.
Надо отметить, что случившийся в жизни тромбоз не обязательно связан с имеющейся "внутри нас" тромбофилией. Он может быть вызван внешними провоцирующими факторами, например: курение, прием гормональных контрацептивов, травма и многое другое. Поэтому, не каждый случай тромбоза требует поиска тромбофилии.

Как тромбофилия может отразиться на беременности и ребенке

На сегодняшний день признаются следующие негативные эффекты наследственной тромбофилии:

- венозные тромбоэмболические осложнения у матери;

- самопроизвольный аборт на сроке беременности более 10 недель;

В настоящее время нет данных, что врожденная тромбофилия влияет на возможность зачатия и вынашивание плода на ранних сроках беременности (до 10 недель).

Когда нужно обследоваться на тромбофилию?

Когда нам нужно "искать" тромбофилию? Тогда, когда у нас есть веские основания предполагать ее наличие и выявление тромбофилии может в будущем повлиять на медицинские назначения. Логично, не правда ли - если выявленное отклонение никак не изменяет лечение и профилактику, то какой смысл его искать?

Итак, искать тромбофилию нужно:

1. При наличии тромботических эпизодов в личном или семейном анамнезе. При этом, не все тромбозы являются показанием к такому обследованию, а только те, которых «не должно было бы быть». Например, тромбоз глубоких вен голени после перелома костей голени и иммобилизации имеет совершенно конкретную причину, тромбофилия здесь ни при чем и искать ее не нужно. А тромбофлебит поверхностных не варикозных (здоровых) вен, или неспровоцированный тромбоз глубоких вен в молодом возрасте - основание рассмотреть необходимость обследования.
К осложненному семейному анамнезу относятся венозные тромбоэмболические осложнения у родственников первой линии, произошедшие в возрасте до 50 лет.
Планирование беременности или приема гормональных контрацептивов само по себе не является основанием для скрининга тромбофилии.
2. Повторный выкидыш после 10 недель гестации, ассоциированный с доказанной плацентарной ишемией (например, очаги инфарктов в плаценте) или с тромбозами у беременной.

Какие анализы нужны при исследовании на наследственную тромбофилию?

Основные наследственные тромбофилии это:
1. Мутация V фактора свертываемости крови (Лейден).
2. Мутация в гене протромбина (II фактор свертывания).
3. Дефицит протеина S.
4. Дефицит протеина С.
5. Дефицит антитромбина.


Надо отметить, что изменения некоторых параметров гемостаза не считаются наследственными, но должны определяться при обследовании на тромбофилию, например, уровень VIII фактора.

Необходимые анализы можно разделить на две части - генетические и функциональные (которые оценивают не гены, а конечный результат их работы - действие какого-то конкретного вещества, важного для свертываемости крови).


A. Генетических маркеров, которые на сегодняшний день признаются важными в отношении венозных тромбозов, всего два: это полиморфизм в гене V фактора (Лейден) и полиморфизм в гене II фактора - протромбина.
Полиморфизм может быть гомозиготным (более "серьезным") и гетерозиготным (менее "серьезным") Мы неспроста не говорим - "мутация", потому что такой вариант строения гена - не болезнь, не случайная поломка, а естественный возможный вариант строения гена, регулярно встречающийся в населении, правда, несколько чаще связанный с венозными тромбозами, чем его основной вариант.

B. К функциональным тестам относятся:
1. Резистентность к активированному протеину С (АПС - резистентность). Этот анализ "перекрывает" генетический анализ по V фактору, так что может выполняться в первую очередь вместо него.
2. Уровень протеина С.
3. Уровень протеина S.
4. Уровень антитромбина III.
5. Уровень VIII фактора.

Вот, собственно, и все. Только эти анализы, на сегодняшний день, могут повлиять на тактику лечения или профилактики тромботических осложнений.

Необходимость некоторых анализов определяется индивидуально, в зависимости от клинической ситуации. Например, роль полиморфизма МТГФР С677Т в возникновении венозных тромбозов весьма спорна, а так как препараты фолиевой кислоты в любом случае рекомендованы к приему во время беременности для профилактики пороков развития невральной трубки, выполнение этого анализа теряет смысл.

Аспирин и беременность, аспирин и тромбофилия, внутрисосудистая активация тромбоцитов.

Аспирин не является средством профилактики венозных тромбозов или невынашиваемости. В настоящее время аспирин безусловно доказал свою пользу при беременности в двух ситуациях: профилактика гестоза и профилактика тромбозов при АФС. С анализом ВАТ (внутрисосудистая активация тромбоцитов), который все чаще побуждает врачей к назначению аспирина, история совсем уж любопытная. Этот анализ плохо воспроизводим (т.е. крайне ненадежен), общепринятых "норм" этого анализа просто не существует в природе, а его влияние на течение беременности или ее исходы никому неизвестно. Нет таких исследований. Нигде в мире этот показатель не используется, причем, безо всякого вреда для беременных.

В каких же случаях при беременности действительно жизненно необходимо лечение, снижающее свертываемость крови?

Такие состояния есть и они достаточно серьезны:
• механические протезы клапанов сердца;
• венозный тромбоз или ТЭЛА во время беременности;
• венозный тромбоз или ТЭЛА в анамнезе с дополнительными факторами риска;
• подтвержденный АФС с потерей плода или тромбозом в анамнезе;
• мерцательная аритмия на фоне структурной патологии сердца;
• некоторые врожденные пороки сердца с высоким риском тромбообразования;

А какие наследственные тромбофилии требуют профилактики и как она должна проводиться?

Как уже говорилось, совсем небольшое количество выявляемых при лабораторных исследованиях полиморфизмов в генах системы гемостаза, ассоциированы с венозными тромбозами и имеют для нас практическое значение. Из генетических тестов наибольшее внимание на сегодняшний день уделяется полиморфизмам генов V фактора и протромбина. Следует отметить, что профилактике ВТЭО в послеродовом периоде (до 6 недель), придается даже большее значение, нежели профилактике этих осложнений в период беременности. При принятии решения о необходимости медикаментозной профилактики ВТЭО, она должна проводиться во время всей беременности и в послеродовом периоде.

На принятие решения о необходимости проведения антикоагуляции могут влиять дополнительные факторы риска ВТЭО: ожирение, возраст более 35 лет, курение, иммобилизация, недавно перенесенная хирургическая операция, повышенный индекс массы тела, большое число родов в анамнезе.

Всем беременным с эпизодами венозных тромбоэмболических осложнений в прошлом рекомендуется ношение компрессионного трикотажа.

Если у Вас не было тромбозов в прошлом, риск ВТЭО должен быть оценен индивидуально, терапия не назначается «автоматически». Рекомендуется фармакологическая профилактика ВТЭО при дефиците антитромбина, в остальных случаях как альтернатива рассматривается клиническое наблюдение.

Если были тромбозы и есть тромбофилия, рекомендуется фармакологическая профилактика ВТЭО или клиническое наблюдение. При этом, в случае наличия тромбофилии «высокого риска» (гомозиготные полиморфизмы в гене V фактора или гене протромбина, или их гетерозиготное сочетание), или при неоднократных эпизодах тромботических осложнений, предпочтение отдается именно фармакологической профилактике.

Если были тромбозы, но нет подтвержденной тромбофилии, так же может быть рекомендована фармакологическая профилактика ВТЭО или клиническое наблюдение.

У меня тромбофилия и был тромбоз глубоких вен/ТЭЛА . Могу ли я рожать?

Конечно, наличие тромбофилии, которая уже проявила себя тяжелыми тромботическими осложнениями - существенный фактор риска осложнений при беременности. Однако, решение о беременности и родах принимать Вам. Задача врача - информировать Вас о возможных рисках и помочь выбрать оптимальную схему профилактики осложнений с учетом Ваших предпочтений.

Выявление каких-либо отклонений в анализах, наличие установленного кава-фильтра или протеза клапана сердца сами по себе не являются показанием к отказу от планирования беременности или к прерыванию наступившей.

.


По результатм коагулограммы мне назначили курс лечения гепарином/аспирином/весселдуэф… Правильно ли это?

В нашей стране это общепринятая практика. Она основана на том, что ряд анализов выполняется не по показаниям, а результаты трактуются без учета физиологических сдвигов у беременных. При беременности многие параметры системы гемостаза значительно изменяются в сторону повышения свертываемости, что трактуется врачами как угроза тромбозов. Соответственно назначаются препараты «от тромбов».
Такой подход принципиально неверен по ряду причин:
1. Если имеется тромбофилия (склонность к тромбозу), то она имеется у женщины независимо от беременности и действует как фактор риска на протяжении всей беременности. Более того, относительный риск тромботических осложнений у матери даже выше в послеродовом периоде! Поэтому, если есть реальные основания для антикоагулянтной терапии, то она должна проводиться на протяжении практически всей беременности и до 6 недель после родоразрешения.
2. Гемостаз - очень динамичная система, показатели коагулограммы могут меняться на протяжении часов, не говоря о днях. Карауля риск тромбозов по коагулограмме было бы логично выполнять ее по нескольку раз в день, а не раз в триместр.
3. Нет доказательств, что определенные изменения в коагулограмме и уровне Д-димера, которыми у нас так любят пугать беременных, имеют связь с ее неблагоприятными исходами или венозными тромбоэмболическими осложнениями. Более того, нет внятных доказательств, что предлагаемое курсовое лечение этих анализов приносит хоть какую-то пользу беременной и ее плоду. И, наконец, в оценке результатов этих анализов нередко используются нормы для Небеременных, что недопустимо, а нормы для беременных в различных популяциях на сегодняшний день достоверно попросту неизвестны.

Нередко встречаются и другие несуразности, например контроль эффективности профилактики с помощью низкомолекулярных гепаринов по АПТВ (АЧТВ) или МНО, на которые эти препараты в профилактических дозах совершенно не влияют. Или использование препаратов, которые не имеют ни малейшего отношения к профилактике венозного тромбоэмболизма (Омега-3) или не рекомендованный к применению с этой целью (ВесселДуэФ) и многое другое.

У меня высокий Д-димер, это страшно?

Страшно или нет - решать, конечно, Вам, но повышение уровня Д-димера физиологично для беременности, оно должно происходить. И величина этого повышения не коррелирует с риском тромботических осложнений. То есть можно иметь к третьему триместру повышение уровня Д-димера на 2 порядка по сравнению с верхней границей референсных значений для небеременных, и нормально выносить ребенка и родить в положенный срок безо всяких осложнений. И, напротив, при тромботических осложнениях во время беременности уровень Д-димера может оставаться во вполне разумных пределах. Повышение уровня Д-димера само по себе не является основанием для назначения антикоагулянтной терапии.

Уровень Д-димера при нормально протекающей беременности может повышаться очень значительно. Типично десятикратное увеличение концентрации Д-димеров в поздние сроки беременности по сравнению с их концентрацией у небеременных женщин или на малых сроках гестации. В одном из исследований, при исходном уровне Д-димера до 433 мкг/л, к середине беременности он повышался до значений 3000 мкг/л, а на поздних сроках - до 5300 мкг/л. Таким образом, определение Д-димера у беременных бессмысленно.


Примечание: Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическим дефектом, а может быть приобретенным состоянием. Наличие полиморфизмов MTHFR C677T, MTHFR A1298C или иных мутаций гена МТГФР ассоциировано со склонностью к тромбозам не непосредственно, а через гипергомоцистеинемию.

www.babyblog.ru

Тромбофилия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Тромбофилия — нарушения, связанные с процессами свертывания крови, в результате которых происходит тромбообразование в кровеносных сосудах, особенно венозных.

Образование тромбов процесс явно динамический, зависящий от состояния эпителия стенок сосудов, подвижности тока крови и кровоостанавливающих компонентов крови.

Когда баланс между этими составляющими нарушается, увеличивается риск повышения или снижения уровня образования тромбов.

Нужно понимать, что у больных с диагнозом тромбофилия с большой вероятностью может возникнуть тромбоз различной локализации. Болезнь опасна такими осложнениями, как: инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, инфаркт миокарда, венозные тромбозы. Если запустить болезнь, последствия будут крайне печальными, вплоть до летального исхода.

Причины ↑

Причины возникновения тромбофилии делятся на первичные и вторичные. Первичный характер тромбофилии характеризуется наследственной предрасположенностью к возникновению данного заболевания. Вторичный характер заболевания заключается в проявлении факторов, дающих резкий толчок к возникновению тромбофилии у человека в продолжение всей жизни.

Наследственная или генетическая тромбофилия имеет наследственную предрасположенность к этой патологии и вызывается следующими  состояниями, которые могут привести к развитию тромбофилии:

  • фактор V свертываемости крови— патология, способная замедлить процесс свертывания крови и приводит к возникновению тромбофилии;
  • наследственный недостаток протеина С — природного антикоагулянта, приводит к тромбообразованию;
  • генетически детермированная нехватка антитромбина — природного антикоагулянта, аналога протеина С. Его дефицит является врожденным и приобретенным, но первый встречается нечасто;
  • комбинированные наследственные тромбофилии — человек наследует более одного гена, отвечающих за развитие тромбофилии. Эта форма тромбофилии имеет неприятное отличие – болезнь может возникнуть в любое время.

Врожденная тромбофилия, как правило, заключается в присутствии у больного дефектного гена, который объясняет сбои в системе гемостаза. Дефектные гены ребенок получает от отца или матери. Если же ген тромбофилии имеется у обоих родителей, то ребенок обречен на серьезные недостатки в работе системы крови.

Вторичная тромбофилия появляется у пациента при заболеваниях: тромбоцитозом, эритремией, антифосфолипидным синдромом. К возникновению патологии причастны: злокачественные опухоли, аутоиммунные заболевания. Риск развития тромбофилии при перечисленных заболеваниях очень велик.

Тромбофилии гематогенные — характеризуются склонностью к тромбообразованию в кровеносных сосудах из-за нарушений свойств состава крови.

Гематогенные тромбофилии развиваются на фоне изменений, на клеточном уровне состава крови, ее вязкости, или вызываются первичными изменениями в системе гемостаза.

Тробофилия у беременных ↑

Обычно, наличие этой патологии абсолютно безопасно для женщин, но ситуация резко меняется, когда наступает долгожданная беременность, риск образования тромбоза в этот период увеличивается в несколько раз.

Основной риск заболевания – это угроза выкидыша, который возможен на раннем или позднем сроке у беременных женщин, с диагнозом тромбофилия. Даже если женщина выносила ребенка, она рожает раньше срока на 3-5 недель. Это считается удачным исходом при диагнозе тромбофилия у беременных.

Женщина, имеющая такой диагноз, при планировании беременности, может заблаговременно начинать профилактические мероприятия, направленные на борьбу с осложнениями. Как правило, обязательно расскажите о своем заболевании врачу-гинекологу, который вместе со специалистами в этой области (генетиком и гематологом) продумают предварительный арсенал комплексных мер, начиная от подготовки к беременности, и заканчивая родами.

Симптомы ↑

Симптомы тромбофилии проявляются постепенно и не всегда они четко выражены. Симптоматика находится в зависимости от места образования тромба, степени нарушения кровотока, а также от наличия соматических заболеваний.

Основными симптомами тромбофилии являются болезненные ощущения и возникающая отечность. При диагнозе тромбоз вен, развивается очень опасное осложнение, называемое тромбоэмболией легочной артерии.

Последствия, вызванные этим грозным осложнением:

  • когда тромбоэмболия сопутствует образованию тромбов в артериях, в этом случае осложнением может стать инсульт;
  • когда тромбоэмболия вызвана появлением тромбов в плацентарных сосудах женщины, вынашиваемой младенца, это грозит отслойкой плаценты и даже угрозой выкидыша.

Диагностика ↑

Клиническая картина проявления тромбозов подтверждается в медицинском учреждении с помощью лабораторных (цитологических, биохимических, генетических) и инструментальных исследований. Венозный тромбоз можно заподозрить визуально и по состоянию здоровья.

Существует два вида тромбозов: венозные и артериальные, сопровождаемые постоянными болями давящего характера и ощущением распирания. Венозные тромбозы можно увидеть визуально, а также, учитывая состояние здоровья. Эта форма тромбозов характеризуется повышением температуры кожи на участке локализации.

 

Венозный и артериальный тромбоз

При артериальном тромбозе в месте образования тромба наблюдается снижение температуры, синюшность кожных покровов, резкая боль. Эти признаки являются первыми маркерами тромбофилии – первым звоночком для обращения к специалисту.

В медицинском учреждении проводятся более узкие исследования состояния больного. Проводится обязательный забор крови на тромбофилию, делается УЗИ сосудов (определяется характер, размер и локализация тромба), проводится контрастные артериография и венография, что позволяет выяснить анатомию тромботических процессов. Помимо этого, используются методы рентгенологического и радиоизотопного исследования, делается анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов, также определяется концентрация гомоцистеина в организме больного.

Мутационные процессы ↑

Чтобы понять процесс возникновения врожденной тромбофилии, нужно внимательно изучить такое понятие, как «генная мутация».

Гены в организме больного меняются с разной частотностью, что способствует возникновению новых, но не всегда нужных и полезных признаков. Это явление называется мутацией, которая наносит больным тромбофилией, один только вред.

Пусковым механизмом для процесса под названием мутация генов и повышением количества заболевших наследственной тромбофилией, становится созидательная деятельность самого человека, негативно влияющая на его физическое здоровье.

Мутация генов – это не спрогнозированный процесс, ведь не угадаешь, каким ген станет – полезным или вредным. Мутация самостоятельное явление, оно меняет наследственные свойства, не всегда в лучшую сторону.

Генный полиморфизм ↑

Тромбофилия у беременных, выступает провокатором тромбогенных сбоев, особенно, если имеется генетическая предрасположенность или выраженное наследственное заболевание, поэтому любая женщина, приступая к планированию рождения ребенка, должна узнать о заболеваниях своих близких родственников.

Сейчас найдены гены тромбофилии, которые выступают в роли спускового механизма для развития тромбозов в течение беременности и после родовспоможения, самыми важными из которых, считаются следующие:

  • Полиморфизм генов фактора протромбина вида FII (G20210A), способствующий бесплодию, нарушениям во внутриутробном развитии будущего ребенка, возникновению гестозов, тромбоэмболий и тромбозов, инфарктам миокарда и ишемических болезней сердца;
  • Полиморфизм генов лейденского фактора вида FV (G1691A) очень важен во время беременности, потому что может вызвать непроизвольный выкидыш и негативно влиять на развитие плода, могут возникнуть серьезные осложнения;
  • Мутирование генов PAI-1 (SERPINE1) влияет на снижение работоспособности всей противосвертывающей системы, и считается одним из основных ее компонентов.

Полиморфизм перечисленных генов и другие факторы являются признаками наследственной патологии и считаются маркерами тромбофилии.

Наличие своей генетической карты было бы полезно всем пациентам, имеющим наследственную предрасположенность, для профилактики осложнений, связанных с повышенным образованием тромбов. В настоящее время определение генетических маркеров широко применяется в кардиологии и акушерстве, где основанием для назначения анализа на определение тромбофилии у пациентки являются:

  • планирование беременности;
  • наследственная предрасположенность;
  • наличие выкидышей и бесплодия.

Кардиогенетика при заболевании тромбофилия помогает определить риск развития сердечных заболеваний из-за нарушений свертываемости крови, к ним можно отнести обследование на тромбофилию:

  • пациентов, с диагнозом варикоз ног;
  • тучные люди;
  • женщины, ведущие прием оральных контрацептивов гормонального характера;
  • людей, занятых тяжелым физическим трудом.

Кардиогенетика помогает выяснить генетические аномалии генов гемостазной системы, их полиморфизм и предрасположенность к образованию тромбозов с помощью сложнейшего анализа, выполняемого с помощью полимеразной цепной реакции.

Лечение ↑

Лечение заболевания проводится комплексно, с участием сосудистого хирурга, флеболога, гематолога. Первоначально изучаются механизмы возникновения болезни. Действенный эффект лечения можно ожидать только тогда, когда будет устранена первопричина.

Одним из важных факторов терапевтического лечения считается диетическое питание, исключающее наличие продуктов с высоким содержанием холестерина, жирную и жареную пищу. Человек с этим заболеванием должен в обязательном порядке придерживаться диеты, в его рационе непременно должны присутствовать сухофрукты, овощи, фрукты и свежая зелень.

Медикаментозное лечение включает дезагреганты, антикоагулянтную терапию, лечебное кровопускание, гемоделюциию. Крайне редко, следует переливать свежезамороженную плазму, сочетая этот процесс с гепаринизацией. Заместительная терапия назначается при наличии наследственной формы, обусловленнной нехваткой антитромбина III.

Тромбофилия в легкой форме, определяется при помощи анализа крови, лечится с использованием лиофилизированной плазмы, вводимой внутривенно, а также сухой донорской плазмы. Для тяжелых форм заболевания применяются фибринолитические средства, вводимые при помощи катетера на уровне закупоренного сосуда.

Диагноз тромбофилия предполагает, что лечебная терапия подбирается строго индивидуально для каждого пациента, по отзывам больных, за счет этого обеспечивается быстрое выздоровление.

plast4you.ru > Пластическая хирургия > Тело > Тромбофилия — причины и лечение

plast4you.ru

Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы2:

  1. Установленные:

    • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
    • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
    • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
    • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
    • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена, причем он недолжен содержаться в половых хромосомах.
  2. Неопределённые:

    • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
    • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2. Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
  3. Редкие.

    К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2:

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся3:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии6. Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозной тромбоэмболии 5. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах 7.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения 7.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы
  1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
  2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
  3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ - 2013.- № 17. - С.896.
  4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
  5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
  6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
  7. Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология - 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

www.tromboza.net

Тромбофилия: симптомы, лечение, диагностика

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

  • Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
  • Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
  • Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
  • Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА. Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов. А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.
  • тромбоцитоз;
  • новообразования злокачественной этиологии;
  • аутоиммунные нарушения;
  • эритремия;
  • травмы и осложнения после хирургической операции.
Вернуться к оглавлению

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

  • повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки;
  • образование третьего круга кровообращения;
  • активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка. Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Вернуться к оглавлению

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма.

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

  • Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
  • Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
  • Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.
Вернуться к оглавлению

Какие беспокоят симптомы?

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично. Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция. О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

  • ощущение распирания и боли в груди;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования сердечной мышцы.
На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура.

В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты. Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему. Последствия, обусловленные тромбофилией, жизненно опасны, поэтому медлить с лечением не стоит.

Вернуться к оглавлению

Чем опасно такое заболевание?

Если человек игнорирует проблему и не занимается ее лечением, высок риск развития таких негативных последствий, как:

  • инсульт;
  • тромбоэмболия легочной артерии;
  • инфаркты;
  • тромбофлебит;
  • тромбоз.

Антифосфолипидный синдром АФС и тромбофилия — опасное сочетание во время беременности. В этом случае часто случаются такие осложнения:

  • преждевременные роды с мертворожденным ребенком;
  • отслойка плаценты с сильным кровотечением;
  • отставание плода в росте и развитии;
  • преэклампсия.
Вернуться к оглавлению

Диагностика тромбофилии

Ультразвуковое исследование сосудов назначается людям, имеющим предрасположенность к заболеванию.

Если у мужчин или женщин есть предрасположенность к тромбофилии, они должны стоять на учете у флеболога, и регулярно проходить плановые диагностические исследования. При подозрительных симптомах необходимо срочно идти на консультацию к доктору, который после первичного осмотра и сбора анамнеза даст направление на такие диагностические мероприятия, как:

  • лабораторный анализ на тромбофилию;
  • УЗИ-диагностика сосудов;
  • артериография с применением контраста;
  • рентгенография;
  • венография;
  • радиоизотопное диагностирование;
  • анализы на присутствие наследственного фактора.
Вернуться к оглавлению

Какое назначается лечение?

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

  • антикоагулянты;
  • антиагреганты;
  • фибринолитические лекарства;
  • нестероидные противовоспалительные средства;
  • глюкокортикостероиды.
Дюфастон, назначаемый для сохранения беременности, имеет свойство сгущать кровь.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором. Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста. Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови. Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

Вернуться к оглавлению

Каким должно быть питание?

Чтобы предупредить риск обострения тромбофилии и нормализовать вязкость плазмы, необходимо наладить режим питания, употребляя полезные блюда, богатые на микро- и макроэлементы, витамины. Лечебным, разжижающим эффектом обладают такие продукты:

  • сухофрукты;
  • злаки;
  • кисломолочные и молочные продукты;
  • ягоды;
  • свежие овощи, фрукты;
  • морепродукты, в том числе морская капуста;
  • имбирь.
Для нормализации вязкости плазмы твердый сыр необходимо исключить из рациона.

Из меню исключаются такие виды пищи:

  • жирные сорта мяса, сало;
  • шоколад, сладости с кремовыми наполнителями;
  • твердый сыр;
  • кофе, черный чай;
  • алкоголь;
  • бобовые.
Вернуться к оглавлению

Народные средства

Нетрадиционные методы применяются только после консультации и согласования схемы с доктором. Хорошо зарекомендовали себя такие средства:

  • настойка конского каштана;
  • настой из донника;
  • чай из клюквы и таволги;
  • чеснок;
  • цитрусовые.

Кроверазжижающий эффект дают пиявки, поэтому пациентов с диагнозом «тромбофилия» часто направляют на курсы гирудотерапии.

Вернуться к оглавлению

Профилактика

Компрессионное белье является эффективным профилактическим средством.

Предупредить прогрессирование патологии удастся, если строго соблюдать следующие рекомендации:

  • отказаться от вредных привычек;
  • наладить питание;
  • нормировать физические нагрузки;
  • контролировать артериальное давление;
  • носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение. А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию. Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

etovarikoz.ru

что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причиной возникновения патологии чаще всего является повышенная свертываемость крови. Клинически болезнь может проявляться множеством тромбозов разной локализации. Тромбофилия достаточно распространена среди населения и встречается в разных формах. Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза. Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен. Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследованием, диагностикой и лечением тромбофилий занимаются несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология - методы диагностики и лечения тромбозов венозных сосудов, удалением тромбов занимаются сосудистые хирурги. Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови. Норма у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. В зону риска попадают пациенты, которые страдают ожирением, ведут малоподвижный образ жизни, принимают гормональные контрацептивы, неправильно питаются, в прошлом перенесли серьезную травму или хирургическое вмешательство. В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.

Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль.

При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.

Тромбофилия гематогенная

Тромбозы влияют на состояние сосудистой стенки, повреждая ее и снижая устойчивость, способствуют замедлению кровотока и развитию других нарушений гемодинамики, которые связаны с изменением вязкости и свертываемости. Тромбофилические состояния во многих случаях связаны с наличием сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, повреждения интимы сосудов, васкулиты токсикогенного, иммунного или инфекционного происхождения. Множественные рецидивирующие тромбоэмболии могут быть обусловлены изменениями свойств самой крови, что дает право говорить о заболевании с названием "гематогенная тромбофилия". Развитие патологии связано со склонностью организма к развитию тромбозов, обусловленных аномалиями в системах свертывания, нарушением гемостатического потенциала крови.

Гематогенная тромбофилия по происхождению может быть врожденной или приобретенной. По основному механизму выделяют заболевания, которые обусловлены: сопряженными тромбогенными сдвигами, дисфункцией тромбоцитов, нарушениями фибринолиза, ингибицией, аномалиями или дефицитом свертывания крови, недостатком основных физиологических антикоагулянтов. Кроме того, еще выделяют развивающиеся в результате лекарственных воздействий или врачебных вмешательств ятрогенные тромбофилии.

Наследственная тромбофилия

Определить врожденный или наследственный характер тромбозов можно, исходя из следующих клинических проявлений: тромбозы в раннем возрасте, случаи тромбоза легочной артерии, брыжейки, нижних конечностей в семейном анамнезе, первый эпизод рецидивирующего венозного тромбоза до 30-тилетнего возраста, тромбозы при беременности на ранних сроках, тромботические осложнения. Наследственная или генетическая тромбофилия определяется после комплексной диагностики пациентов, у которых есть риск развития тромбофилических осложнений.

Врожденная форма заболевания может иметь разную природу. При диагностике заболевания во внимание принимают генетические маркеры тромбофилии. Первый фактор, который способствует развитию патологии – это генетическая предрасположенность. В этом случае болезнь может и не проявиться при отсутствии условий, что запускают механизмы ее развития. Второй – мутация генов в период эмбрионального развития. Заметно увеличивается в последнее время концентрация факторов, подталкивающих к мутации генов. Среди них и те, что вытекают из деятельности человека: радиационное излучение, применение пищевых добавок, лекарственных средств, загрязнение окружающей среды (бытовая химия, различные виды топлива, пестициды), техногенные катастрофы. Нельзя предугадать, при каких условиях ген может поддаться изменениям, поэтому мутагенез считается случайным процессом, который происходит сам по себе и обладает способностью менять наследственные свойства.

Наследственная тромбофилия также может быть обусловлена структурной или геномной мутацией хромосом, передающихся по наследству от предыдущих поколений. Здесь имеет значение состояние гена болезни: рецессивное или доминантное. Во втором случае патология себя проявит при любых условиях.

Приобретенная тромбофилия

Не только наследственное, но и приобретенное происхождение может иметь данное заболевание. Пациенту могут поставить диагноз антифосфолипидный синдром (АФС). Именно так в большинстве случаев проявляет себя приобретенная тромбофилия. Что это такое, каковы механизмы его развития и как с ним бороться?

Антифосфолипидный синдром являет собой комплекс симптомов, который сочетает лабораторные данные и клинические признаки. Болезнь сопровождается неврологическими расстройствами, иммунной тромбоцитопенией, синдромом потери плода, венозными и артериальными тромбозами. Выделяют формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая; серологические варианты: серонегативный и серопозитивный. Синдром возникает на фоне опухолевых, инфекционных, аллергических или аутоиммунных заболеваний или вследствие лекарственной непереносимости.

Развитие АФС может быть связано с такими патологическими состояниями, как: злокачественные новообразования (рак, лимфопролиферативные заболевания, лейкозы), инфекции (микоплазмоз, ВИЧ, сифилис), асимптоматическая циркуляция АФА, хроническая недостаточность почек, заболевания периферийных артерий и клапанов сердца, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и аутоиммунные болезни (болезнь Крона, системный васкулит, СКВ).

Тромбофилия при беременности

В период беременности генетическая или наследственная тромбофилия часто проявляет себя впервые. В первую очередь это связано с появлением третьего, плацентарного круга обращения, что оказывает на кровеносную системы дополнительную нагрузку. Образованию тромбов к тому же способствует ряд особенностей плацентарного круга. В плаценте нет капилляров, в нее попадает кровь матери из артерий, потом, протекая сквозь ворсинки хориона, поступает в пуповину.

Для организма беременной женщины характерна повышенная свертываемость крови, что обеспечивает уменьшение кровопотери при родах или в случае возникновения таких осложнений, как выкидыш или отслойка плаценты. Она способствует повышению риска образования тромбов, а ведь это в них кроется опасность. Если они локализируются в сосудах, что ведут к плаценте, в организм плода прекращают поступать питательные вещества, возникает гипоксия. В зависимости от уровня закупорки сосудов и количества тромбов, могут последовать тяжелые осложнения: преждевременные роды, выкидыш, замирание беременности, пороки развития или смерть плода, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты. Проявляются они, как правило, после 10-ти недель. На более ранних сроках тромбофилия при беременности встречаются очень редко. Если заболевание развивается после 30-ти недель, то заканчивается это во многих случаях отслойкой плаценты, плацентарной недостаточностью или тяжелыми формами гестоза. При обследовании врач должен обратить внимание на свертываемость крови, норма у женщин "в положении" которой немного отличается от общепринятой.

Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы – это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Лечение

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Профилактика

Для того чтобы не столкнуться с этим серьезным заболеванием или его осложнениями, нужно периодически проводить профилактические мероприятия для его предупреждения. Пациентам с тромбофилией рекомендуют проводить переливание плазмы в низких дозах и подкожное введение препарата «Гепарин». Больному для профилактики стоит назначить лекарственные средства, что укрепляют сосудистую стенку («Трентал» внутривенно, «Папаверин» перорально).

Для профилактики и лечения тромбофилии рекомендовано использовать народные средства, например, лекарственные растения. Так, снизить активность тромбоцитов поможет чай из клюквы или виноградный сок. Разредить кровь можно с помощью настойки из семян японской софоры. Кроме того, желательно составить правильный рацион питания, чаще гулять на свежем воздухе и отказаться от вредных привычек.

fb.ru

Тромбофлебит — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 мая 2019; проверки требуют 2 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 мая 2019; проверки требуют 2 правки.

Тромбофлеби́т (от тромб и флебит) — тромбоз с воспалением стенки вены и образованием тромба, закрывающего её просвет.

В развитии заболевания лежит комплекс причин:

  • инфекция
  • наследственная и приобретенная склонность крови к образованию тромбов (коагулопатии или тромбофилия)
  • замедление тока крови
  • понижение реактивности организма
  • нарушение целости стенок сосудов (травма вены)
  • изменение состава крови

Иногда тромбофлебит — осложнение родов, различных операций, инфекционных заболеваний, злокачественных новообразований.

Различают тромбофлебиты поверхностных, часто варикозно изменённых (см. Варикозное расширение вен), и глубоких вен; особенно часто поражаются вены нижних конечностей и малого таза, реже — полые, воротная, печёночные.

Острый тромбофлебит проявляется болями в области тромбированных вен, повышением температуры тела, ознобами. Для тромбофлебита поверхностных вен характерны болезненные уплотнения с покраснением кожи по ходу вен; для тромбофлебита глубоких вен — отёк конечности вследствие резкого нарушения венозного оттока. Гнойное расплавление тромба и распространение инфекции с током крови называется септическим тромбофлебитом. Возможно хроническое течение тромбофлебита с периодическими обострениями. Наиболее опасное осложнение тромбофлебита — отрыв тромба (или его части) и попадание в лёгочную артерию (см. Эмболия, Тромбоэмболия лёгочной артерии).

По расположению воспалённого участка известны тромбофлебиты нижних и верхних конечностей, тромбофлебит сосудов внутренних органов.

Всем пациентам с острым или рецидивирующим тромбофлебитом желательно пройти рентгенографию грудной клетки для исключения тромбоэмболии лёгочной артерии.

Лечение тромбофлебита зависит от стадии и формы заболевания. В случаях, когда тромбофлебит вызван неправильным проведением инъекций, используют спиртовые компрессы и антикоагулянты (например, гепариновую мазь). При инфекционной этиологии используют антибиотики, при тяжелых случаях — оперативное вмешательство и другие методы. Кроме того, можно использовать препараты парнапарина натрия: Острый тромбофлебит поверхностных вен, варикофлебит: 0,6 мл (6400 анти-Xa ME) или 0,4 мл (4250 анти-Xa ME) или 0,3 мл (3200 анти-Xa ME) в зависимости от тяжести заболевания 1 раз в сутки в течение не менее 20 дней.[3]

ru.wikipedia.org

Тромбофилия — Википедия (с комментариями)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Тромбофилия

Тромб в левой бедренной вене на УЗИ
МКБ-10

D[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/D68.8 68.8]68.8

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=286.9 286.9]286.9

OMIM

188050

DiseasesDB

29080

eMedicine

[emedicine.medscape.com/article/211039-overview article/211039] 

MeSH

D019851

Тромбофилия — это патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свёртываемости крови при которой увеличивается риск развития тромбоза.[1][2]

История

В 1884 году выдающийся немецкий врач и физиолог Рудольф Вирхов первым предположил, что тромбоз является следствием хотя бы одного из трех базовых факторов, либо их сочетания:

  • стаз крови в венах нижних конечностей,
  • повышенная способность крови к тромбообразованию (тромбофилия) и
  • повреждение стенки сосудов.

Таким образом, тромбофилия была признана важным фактором развития тромбоза.

Факторы риска

Состояние тромбофилии объединяет все наследственные и приобретенные нарушения гемостаза, которым свойственна предрасположенность к раннему появлению и рецидивированию тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов [3]. Данное состояние может быть унаследовано или связано с заболеванием (напр., онкологическим), вызвано приемом лекарственных препаратов (оральных контрацептивов, противоопухолевого действия и др.), или обусловлено состоянием здоровья (напр., беременностью, ограничением подвижности).
Вот наиболее часто встречающиеся врожденные нарушения гемостаза, обусловливающие склонность к тромбозу:

  • Антифосфолипидный синдром
  • Дефицит антитромбина
  • Дефицит протеина C
  • Дефицит протеина S
  • Фактор V Лейден G1691A
  • Мутация гена протромбина G20210A
  • Гипергомоцистеинемия
  • МТГФР 677T

Сопутствующие факторы риска, приводящие к тромбофилии: хирургические манипуляции в области крупных венозных магистралей (операции на тазобедренном суставе, органах малого таза), другие фоновые виды патологии и состояния, предрасполагающие к тромбозу вен (злокачественные опухоли, ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность и т.д.). Кроме того, длительная иммобилизация как в до-, так и в послеоперационном периоде приводит к существенному ухудшению показателей венозной гемодинамики[3].
Состояние беременности и послеродовой период также сопровождаются гиперкоагуляцией, связанной с увеличенными уровнями прокоагулянтных факторов (повышены уровни фибриногена, факторов V и VIII) и уменьшенной антикоагулянтной активностью (снижен уровень протеина S и повышена резистентность активации протеина C)[4].

Диагностика

Понятие «состояние тромботической готовности» объединяет лабораторно выявляемую гиперкоагуляцию по так называемым «глобальным» тестам коагулограммы (тест генерации тромбина, тест тромбодинамики, тромбоэластография), увеличение содержания в крови маркеров активации гемостаза, подавление антикоагулянтной и фибринолитической активности и ряд клинических признаков предтромботического состояния[5].

Смотрите также

Напишите отзыв о статье "Тромбофилия"

Примечания

  1. Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Chapter 4 // Robbins Basic Pathology. — Eighth. — Philadelphia: Saunders, 2007. — ISBN 1-4160-2973-7.
  2. Heit JA (2007). «[asheducationbook.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2007/1/127 Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management]». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program 2007 (1): 127–35. DOI:10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID 18024620.
  3. 1 2 Баркаган З.С. Руководство по гематологии: в 3 т. / А.И.Воробьев. — 3. — Москва: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416с с.
  4. Clark P., Brennand J., Conkie J. at al. Activated protein C sensitivity, protein C, protein S and coagulation in normal pregnancy // Thromb Haemost.. — 1998. — Вып. 79. — С. 1166-1170.
  5. А.П.Момот, Л.П.Цывкина, И.А.Тараненко и др. Современные методы распознавания состояния тромботической готовности / А.П.Момот. — Барнаул: Изд. Алт. Ун-та, 2011. — 138 с. — ISBN 978-5-7904-1176-2.

Отрывок, характеризующий Тромбофилия


Вернувшись от князя Андрея в Горки, Пьер, приказав берейтору приготовить лошадей и рано утром разбудить его, тотчас же заснул за перегородкой, в уголке, который Борис уступил ему.
Когда Пьер совсем очнулся на другое утро, в избе уже никого не было. Стекла дребезжали в маленьких окнах. Берейтор стоял, расталкивая его.
– Ваше сиятельство, ваше сиятельство, ваше сиятельство… – упорно, не глядя на Пьера и, видимо, потеряв надежду разбудить его, раскачивая его за плечо, приговаривал берейтор.
– Что? Началось? Пора? – заговорил Пьер, проснувшись.
– Изволите слышать пальбу, – сказал берейтор, отставной солдат, – уже все господа повышли, сами светлейшие давно проехали.
Пьер поспешно оделся и выбежал на крыльцо. На дворе было ясно, свежо, росисто и весело. Солнце, только что вырвавшись из за тучи, заслонявшей его, брызнуло до половины переломленными тучей лучами через крыши противоположной улицы, на покрытую росой пыль дороги, на стены домов, на окна забора и на лошадей Пьера, стоявших у избы. Гул пушек яснее слышался на дворе. По улице прорысил адъютант с казаком.
– Пора, граф, пора! – прокричал адъютант.
Приказав вести за собой лошадь, Пьер пошел по улице к кургану, с которого он вчера смотрел на поле сражения. На кургане этом была толпа военных, и слышался французский говор штабных, и виднелась седая голова Кутузова с его белой с красным околышем фуражкой и седым затылком, утонувшим в плечи. Кутузов смотрел в трубу вперед по большой дороге.
Войдя по ступенькам входа на курган, Пьер взглянул впереди себя и замер от восхищенья перед красотою зрелища. Это была та же панорама, которою он любовался вчера с этого кургана; но теперь вся эта местность была покрыта войсками и дымами выстрелов, и косые лучи яркого солнца, поднимавшегося сзади, левее Пьера, кидали на нее в чистом утреннем воздухе пронизывающий с золотым и розовым оттенком свет и темные, длинные тени. Дальние леса, заканчивающие панораму, точно высеченные из какого то драгоценного желто зеленого камня, виднелись своей изогнутой чертой вершин на горизонте, и между ними за Валуевым прорезывалась большая Смоленская дорога, вся покрытая войсками. Ближе блестели золотые поля и перелески. Везде – спереди, справа и слева – виднелись войска. Все это было оживленно, величественно и неожиданно; но то, что более всего поразило Пьера, – это был вид самого поля сражения, Бородина и лощины над Колочею по обеим сторонам ее.
Над Колочею, в Бородине и по обеим сторонам его, особенно влево, там, где в болотистых берегах Во йна впадает в Колочу, стоял тот туман, который тает, расплывается и просвечивает при выходе яркого солнца и волшебно окрашивает и очерчивает все виднеющееся сквозь него. К этому туману присоединялся дым выстрелов, и по этому туману и дыму везде блестели молнии утреннего света – то по воде, то по росе, то по штыкам войск, толпившихся по берегам и в Бородине. Сквозь туман этот виднелась белая церковь, кое где крыши изб Бородина, кое где сплошные массы солдат, кое где зеленые ящики, пушки. И все это двигалось или казалось движущимся, потому что туман и дым тянулись по всему этому пространству. Как в этой местности низов около Бородина, покрытых туманом, так и вне его, выше и особенно левее по всей линии, по лесам, по полям, в низах, на вершинах возвышений, зарождались беспрестанно сами собой, из ничего, пушечные, то одинокие, то гуртовые, то редкие, то частые клубы дымов, которые, распухая, разрастаясь, клубясь, сливаясь, виднелись по всему этому пространству.
Эти дымы выстрелов и, странно сказать, звуки их производили главную красоту зрелища.
Пуфф! – вдруг виднелся круглый, плотный, играющий лиловым, серым и молочно белым цветами дым, и бумм! – раздавался через секунду звук этого дыма.
«Пуф пуф» – поднимались два дыма, толкаясь и сливаясь; и «бум бум» – подтверждали звуки то, что видел глаз.
Пьер оглядывался на первый дым, который он оставил округлым плотным мячиком, и уже на месте его были шары дыма, тянущегося в сторону, и пуф… (с остановкой) пуф пуф – зарождались еще три, еще четыре, и на каждый, с теми же расстановками, бум… бум бум бум – отвечали красивые, твердые, верные звуки. Казалось то, что дымы эти бежали, то, что они стояли, и мимо них бежали леса, поля и блестящие штыки. С левой стороны, по полям и кустам, беспрестанно зарождались эти большие дымы с своими торжественными отголосками, и ближе еще, по низам и лесам, вспыхивали маленькие, не успевавшие округляться дымки ружей и точно так же давали свои маленькие отголоски. Трах та та тах – трещали ружья хотя и часто, но неправильно и бедно в сравнении с орудийными выстрелами.

wiki-org.ru


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск