Сколько хромосом у человека с синдромом дауна


причины, признаки, диагностика, лечение и прогноз

Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.

люди с синдромом Дауна

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.

Причины

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.

Этиологические факторы синдрома:

  • Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
  • Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
  • Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.

  1. Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
  2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
  3. Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

  1. избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
  2. дисциркуляция ликвора,
  3. переполнение мозговых желудочков,
  4. внутричерепная гипертензия,
  5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
  6. дискоординация движений, нарушение моторики,
  7. гипоплазия и дисфункция мозжечка,
  8. гипотонус мышц,
  9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
  10. сдавливание сосудов,
  11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
  12. гипоксия,
  13. снижение активности корковых структур,
  14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

  • Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
  • Белая пигментация на радужной оболочке;
  • Сплющенная лицевая часть черепа;
  • Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
  • Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
  • Низкий лоб, покрытый морщинами;
  • Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
  • Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
  • Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
  • Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
  • Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
  • Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
  • Аркообразное небо;
  • Аномальный прикус,
  • Сухие и тонкие волосы,
  • Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

  1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
  2. Низкий рост,
  3. Непропорционально маленькая голова;
  4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
  5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
  6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
  7. Недоразвитость половых органов;
  8. Короткие ладони и стопы;
  9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

  • Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
  • Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
  • Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
  • Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

  1. Помутнение хрусталика и роговицы,
  2. Повышение внутриглазного давления,
  3. Миопия,
  4. Нистагм,
  5. Пороки сердца,
  6. Бесплодие,
  7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
  8. Снижение слуха,
  9. Судорожные припадки,
  10. Гематологические болезни,
  11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
  12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
  13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
  14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
  15. Рефлюкс-эзофагит,
  16. Гипофункция щитовидной железы,
  17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры детей с синдромом Дауна


Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна


Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
  • Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.

Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

  1. Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
  2. Имеются близкородственные браки,
  3. Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
  4. Мать или отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

  • Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
  • Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
  • Часто болеющие вирусными инфекциями;
  • Принимающие большое количество медикаментов;
  • Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.

От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:

  1. Вести здоровый образ жизни,
  2. Правильно питаться,
  3. Периодически принимать витамины и микроэлементы,
  4. Укреплять иммунитет,
  5. Нормализовать массу тела,
  6. При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
  7. Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.

Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.

Видео: о синдроме Дауна


sindrom.info

Синдром Дауна — Вікіпедія

Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.

Через неможливість повної санації проблем цієї аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м'язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Джон Ленгдон Даун

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей з синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[1]

У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричинювали травми під час пологів.

З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з'являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» 4-го видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.

У 1975 році Національний інститут охорони здоров'я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:

Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.

Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують у всіх країнах.

За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.

Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.

Для дослідження, яке опубліковане он-лайн у Британському Медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як в допологовій, так в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Вчені виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.

Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 осіб.

50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.

Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки вправно розмовляють.

Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім'ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.

У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.

Адаптація дітей з синдромом[ред. | ред. код]

Спеціалізований центр раннього розвитку для дітей з синдромом Дауна відкрився в Києві 2 листопада 2010 року. У ньому діти від нуля до десяти років разом зі своїми батьками можуть записатись на консультацію до спеціаліста, індивідуальне або на групове заняття раз на тиждень, щоб підготуватися до школи.

Впровадження інклюзивного навчання дало успіх: вперше громадянин України із синдромом Дауна здобув вищу освіту, лучанин Богдан Кравчук закінчив навчання у Волинському університеті та отримав ступінь бакалавра.[2]

uk.wikipedia.org

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

ria.ru

признаки причины возникновения, лечение болезни



Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

  1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
  2. Ранняя беременность.
  3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
  4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
  5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
  6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

  1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
  2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
  3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
  4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
  5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
  6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

  • хорошем визуальном восприятии, памятью;
  • способностью быстро обучаться чтению;
  • художественных талантах;
  • спортивных рекордах;
  • компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

  • недоразвитость кости носа;
  • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
  • нарушение движение крови в венах;
  • укорочение подвздошных костей;
  • уменьшение копчиково-теменного размера;
  • развитие пороков сердца;
  • тахикардия;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

  • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
  • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
  • понижение количества АФП;
  • понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

  1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
  2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
  3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
  4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
  5. Узкий разрез глаз.
  6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
  7. Маленький подбородок.
  8. Кожная складка на шее.
  9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
  10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
  11. Укороченность шеи.
  12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
  13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
  14. Уменьшение ушных раковин.
  15. Укорочение конечностей.
  16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

  1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
  2. Укорочение черепа.
  3. Округлость и «плоскость» черепа.
  4. Изменение шеи.
  5. Укорочение носа, широкая переносица.
  6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
  7. Крупный язык с бороздами.
  8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
  9. Излишняя подвижность суставов.
  10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
  11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
  12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
  13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

  1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
  2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
  3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

  • инфекционные болезни;
  • зрительные патологии;
  • дуоденальная атрезия;
  • желудочно-пищеводный рефлюкс;
  • появление эпилептоподобных припадков;
  • гипотиреоз;
  • апноэ;
  • врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

  • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
  • родственных связей между супругами;
  • радиационного облучения;
  • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
  • алкоголя и сигарет;
  • наркотиков;
  • влияния вредных производственных факторов;
  • вирусных патологий;
  • хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

  • своевременные и периодические врачебные обследования;
  • здоровый образ жизни;
  • правильное питание;
  • коррекция веса;
  • дородовой скриннинг;
  • планирование зачатия на конец лета;
  • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.

facey.ru

Сколько Хромосом у Человека Здорового? [Обновлено]

Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.

Сколько хромосом у человека здорового

Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?

Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.

В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.

Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.

Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.

В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.

Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.

Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.

Синдром Дауна: количество хромосом у человека

К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.

Читайте также: Ученые обнаружили «гены смерти»

Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:

  • 20–25 лет — 1:1562;
  • 25–30 — 1:1000;
  • 35–39 — 1:214;
  • 45 и выше — 1:19.

Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.

Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.

Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.

Существует еще два типа этой болезни:

  • Мозаицизм — это наиболее легкий вид патологии, который возникает в 5% случаев. Он обусловлен неразъединением хромосом при формировании гамет (половых клеток) родителей. Из-за этого во время развития плода клетки некоторых тканей и внутренних органов будут развиваться с отклонениями.
  • Транслокация. Причина этой разновидности синдрома — перенос 21 хромосомы или ее части на другие структурные единицы. Вероятность развития данной патологии — 4%.

Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.

До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».

Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:

  1. Аномально короткий череп.
  2. Плоский затылок.
  3. Складка на шее у младенцев.
  4. Короткие руки и ноги.
  5. Постоянно открытый рот ввиду слабости мышц.
  6. Плоский и маленький нос.
  7. Косоглазие.
  8. Гиперподвижность суставов.
  9. Короткая шея.
  10. Деформированная грудная клетка.

Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.

При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди.

К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.

Читайте также: Модель с синдромом Дауна: Мы можем быть красивыми и сексуальными

www.nur.kz

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Статьи по теме

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Синдром Дауна Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

sovets.net

причины возникновения и признаки заболевания

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным.  Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

  1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
  2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
  3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

  • Легкая;
  • Умеренная;
  • Тяжелая;
  • Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

  1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
  2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
  3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
  4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

  • Полное отсутствие носовой кости;
  • Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
  • Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
  • Утолщенное воротниковое пространство;
  • Нарушения в работе сердца;
  • Гиперэхогенные точки на сердце;
  • Опухоли сосудистых сплетений;
  • Увеличенные почечные лоханки;
  • Гиперэхогенность кишечника;
  • Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

  • Плоскость лица, затылка или переносицы;
  • Деформация грудной клетки, ушей;
  • Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
  • Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
  • Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
  • Поперечная ладонная складка;
  • Незначительная искривленность мизинца;
  • Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
  • Наличие борозд на поверхности языка;
  • Пигментные пятнышки на радужке глаза;
  • Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
  • Гиперподвижные суставы;
  • Гипотонус мышечных тканей;
  • Сердечные заболевания;
  • Врожденное малокровие;
  • Психические отклонения;
  • Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

  1. Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
  2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
  3. Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
  4. Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
  5. Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
  6. Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
  7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
  8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
  9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
  10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

  • УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
  • Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
  • Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
  • Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

  • «Пирацетам»;
  • «Церебролизин»;
  • «Аминалон».

Также детям рекомендуют регулярно принимать витамины группы B. Их можно получить из специальных комплексов, приобретаемых в аптеках, или обычной пищи. Поэтому родителям стоит задуматься о корректировке рациона.

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

vsepromozg.ru

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

www.deti-semja.ru

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

Видео по теме

skolkoinfo.ru

Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

Такое генетическое нарушение как Синдром Дауна в современном обществе уже давно не является редкостью. Вопреки распространенному мнению, что его причиной может быть экология, вредные привычки родителей, неправильное питание, стрессы во время беременности, сложности во время самих родов, к появлению данного синдрома у младенцев все это не имеет отношения. Хоть впервые его и описал английский ученый еще в 60-х годах XIX века, тайну происхождения врожденного синдрома открыл миру лишь в конце 50-х годов следующего столетия генетик из Франции.

 

 

Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже - от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.

 

Этот синдром еще называют "Монголизм”, в основном из-за присущих этим людям черт лица. При этом геном родителей может быть абсолютно нормальным. Геномная патология на лицо, когда у "хромосомы 21" вместо двух элементов представлены три копии хромосом - трисомия, поэтому весь набор представлен 47 хромосомами (норма - 46).

 

 

В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме. Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации "хромосомы 21".

 

 

В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60.

 

 

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери. Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.

 

 

Людям с "монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: "плоское лицо”, разрез глаз - монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% - аномалии ЖКТ.

 

Более половины женщин с этим синдромом способны иметь детей, при этом среди пациентов-мужчин этот показатель существенно меньше. В 30-50% случаях дети, рожденные от женщин с таким заболеванием, будут иметь либо такой же диагноз, либо иные отклонения. Для точной диагностики супруги могут предварительно пройти анализ крови на кариотип. На ранних этапах определить заболевание помогает трехмерное ультразвуковое сканирование плода.

 

 

Несмотря на все эти методы, число новорожденных детей с данной хромосомной патологией с начала "нулевых” годов возросла на 15%. Опрос родителей "солнечных детей” показал, что многие и раньше знали в своем окружении таких детей, поэтому не боялись появления в своей семье такого ребенка, некоторые же категорически не принимают такой метод, как аборт, из-за религиозных принципов. Треть из тысячи опрошенных респондентов считают, что жизнь и социализация таких людей с каждым годом улучшается.

 

 

"Солнечные дети”, как их еще называют, могут обучаться. Умственные способности, а также уровень физического развития у каждого из них может отличаться, все зависит от возможностей каждого индивида в отдельности. Регулярные занятия с такими детьми и положительная атмосфера в семье дают неплохие результаты.

 

 

Многие дети с данным хромосомным нарушением, вырастают и создают семьи, осваивают профессии и могут вести самостоятельную жизнь. Яркий тому пример - американская актриса 27-летняя Лорен Поттер, которая стала известной после исполнения роли в сериале "Хор”. Девушка активно помогает людям с ограниченными возможностями и входит в состав Президентского комитета по делам с такими людьми. В прошлом году Лорен стала невестой. Ее парень, имеющий такой же диагноз, сделал ей предложение. Поэтому, хотя человек и родился с синдромом Дауна из-за генетической ошибки, общество не должно относиться к нему, как к "другому”, "неприспособленному” к жизни, а относиться с пониманием и всячески помогать в социализации.
Поделиться:

www.vladtime.ru

Даун, Джон Лэнгдон Хэйдон — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Джон Лэнгдон Даун
John Langdon Down
Дата рождения 18 ноября 1828(1828-11-18)
Место рождения
Дата смерти 7 октября 1896(1896-10-07) (67 лет)
Место смерти
Страна
Род деятельности врач, генетик

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (англ. John Langdon Haydon Down; 18 ноября 1828, деревня Торпойнт, Корнуолл, Англия — 7 октября 1896, Лондон) — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».

Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 году только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.

Биография

Младший сын фармацевта (аптекаря) из корнуэльской деревни Торпойнт, ирландец Джон Лэнгдон Даун до 18 лет работал с отцом. Затем он переехал в Лондон, где работал ассистентом хирурга, учился на фармацевта, ассистировал профессору Редвуду и затем известному химику Майклу Фарадею. В 25 лет Джон поступил в Медицинский институт Лондонской больницы, по окончании которого был награждён золотой медалью. В 1858 году был назначен начмедом Королевского приюта для умалишённых в Эрсвуде. Под его руководством приют стал образцом для подобного рода заведений в стране. Параллельно Джон Даун читал лекции по медицине в Лондоне. Джон Даун верил в то, что занятия с умственно отсталыми детьми позитивно влияют на их развитие. В 1868 году он организовал в Теддингтоне центр для таких детей под названием «Нормансфилд». Это было первое заведение подобного рода (пост руководителя позже занимал сын Джона Дауна).

Научная деятельность

На Джона Дауна повлияли идеи доктора Джона Конолли, считавшего, что необходимо изучать то, как интеллект и эмоции человека зависят от формы его черепа. Джон Даун вначале отметил у группы своих пациентов некоторые особенности строения языка, затем он стал изучать форму черепа, и на этом основании сгруппировал пациентов в 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно этот диагноз впоследствии стали называть именем Дауна). Следует подчеркнуть, что в то время задача какой-либо классификации людей с задержкой психического развития и психически больных людей не была удовлетворительно решена. В 1866 году он описал морфологические характеристики людей с синдромом Дауна (работа «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей»). Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом Дауна, он также отметил, что у них часты пороки сердца и эндокринной системы, и что такие люди обучаемы и их обучение даёт очень хорошие результаты; указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи людей с СД, а также на склонность таких людей к подражанию, что может способствовать их обучению. Джон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков».

Достижения

Впервые описал синдромы, впоследствии названные: синдром Дауна (называется так в его честь с 1965 года), синдром Прадера-Вилли, синдром Фрелиха, (Бабинского-Фрелиха). См. Список наследственных заболеваний.

Последователи

В 1908 году сын Джона Дауна, Реджинальд, добавил к описанию отца наличие у многих людей с СД поперечной складки на ладони.

В 1924 году Брушфильд описал характерные пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза (пятна Брушфильда), наблюдаемые примерно у 19 % людей с синдромом Дауна.

В 1959 году Жером Лежен и его коллеги, а также Патриция Джейкобс (независимо от Лежена), объяснили описанные Дауном особенности наличием у людей с синдромом Дауна лишней хромосомы в 21-й паре.

Ссылки

ru.wikipedia.org


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск