Синдром ретта у детей симптомы


причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта?

Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте. Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой. Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков. Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

  • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
  • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
  • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
  • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

  • Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
  • Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
  • Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
  • Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Как распознать патологию?

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

  1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
  2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
  3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

fb.ru

Синдром Ретта — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Идеограмма хромосомы человека X - Xq28. Красный локус обнаруживает ответственный ген в нижнем конце рисунка.

Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек[1].

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Несмотря на распространённую версию о том, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 1983 году.

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеоплёнку своих пациенток, доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирной огласки, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта».

Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится в X-хромосоме. Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несёт дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко. Несколько известных случаев болезни у мальчиков сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X-хромосомой.

Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами (до 70 % случаев), нарушениями дыхания (гиповентиляция, гиперкапния, апноэ), сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом, удлинённым интервалом QT на ЭКГ. Ряд больных достигает возраста 50 и более лет.

Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[4]. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей. В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Начиная с 1988 года проводятся мировые конгрессы по синдрому Ретта. В 2012 году конгресс проходил в Новом Орлеане, США. Очередной мировой конгресс состоялся в Казани 13-17 мая 2016 года. Это был первый мировой конгресс по редким болезням, который состоялся в России. Казань уже принимала Европейский конгресс по синдрому Ретта в 2011 году.

  1. ↑ Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей / Лечащий врач #06/1998
  2. Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. (англ.) // Annals of neurology. — 1983. — Vol. 14, no. 4. — P. 471—479. — doi:10.1002/ana.410140412. — PMID 6638958.
  3. ↑ http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5 (недоступная ссылка)  (недоступная ссылка с 06-04-2018 [686 дней])
  4. ↑ Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина Архивная копия от 3 апреля 2007 на Wayback Machine  (недоступная ссылка с 06-04-2018 [686 дней]) // Компьюлента 9 февраля 2007 по материалам Guy J., Gan J., Selfridge J., Cobb S., Bird A. Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome (англ.) // Science. — 2007. — 23 February (vol. 315, no. 5815). — P. 1143—1147. — ISSN 0036-8075. — doi:10.1126/science.1138389. [исправить]
  • Основы специальной психологии : Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений / Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др. ; Под ред. Л. В. Кузнецовой. — М. : Издательский центр «Академия», 2002. — 480 с. — ISBN 5-7695-0530-3.

ru.wikipedia.org

причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

Лечение синдрома Ретта

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

kroha.info

фото, симптомы, продолжительность жизни девочек

Синдром Ретта у детей — генетическая патология, при которой нервная система развивается некорректно, что приводит к возникновению в раннем возрасте совокупности нарушений.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей статьи.

Общая информация о патологии

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году. Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой аутизма, поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек, так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Редкие случаи диагностированного синдрома Ретта у мальчиков связаны с синдромом Клайнфельтера, при котором у мальчика присутствует лишняя X-хромосома. Также у детей мужского пола могут развиваться атипичные разновидности этой патологии, но случаи заболеваемости крайне редки.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

к содержанию ↑

Причины появления

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2, который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов, и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

  • пониженная температура тела;
  • выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
  • бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

  1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
  2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.
  3. Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

  4. III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.

    Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

  5. IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

к содержанию ↑

Диагностика

Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

Отличия синдрома Ретта и аутизма:

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Появление первых симптомов Первые признаки не возникают до шести месяцев и могут наблюдаться через год-два после рождения. Первые признаки появляются до шестимесячного возраста.
Особенности двигательной активности Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе. Движения плавны, изящны, а походка своеобразна, манерна.
Ритуалы с предметами (повторяющееся стремление систематизировать предметы по определенным признакам) При этой патологии стремление систематизировать предметы отсутствует. Характерный призрак аутизма.
Эпилептические приступы Наблюдаются в 50-80% случаев, движения в процессе припадка имеют высокую частоту, присутствуют другие типы пароксизмов. Наблюдаются в 10-30% случаев, движения в процессе припадка имеют низкую частоту.
Нарушения дыхательной деятельности, замедленное физическое развитие Присутствуют. Не наблюдаются.
Стереотипии Обе руки двигаются по средней линии тела, движения имеют ритм, однообразны. Руки двигаются иначе, движения отличаются сложностью.

Также проводится общая диагностика, которая включает следующие исследования:

  1. МРТ головного мозга. При помощи этого метода можно отметить уменьшение объема мозга и его сглаженность.
  2. Электроэнцефалограмма. Отмечается уменьшение фоновой активности мозга, реакция на раздражители выражена слабо.
  3. Молекулярное кариотипирование. Позволяет обнаружить отклонения в гене, связанном с развитием заболевания.
  4. УЗИ печени и селезенки. У 20-30% детей с этим заболеванием отмечается недоразвитость этих органов.
к содержанию ↑

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

  • противосудорожные средства (Карбамазепин, Вальпарин). Из-за особенностей заболевания противосудорожные медикаменты показывают низкую эффективность;
  • ноотропы (Фенибут, Церебролизин, Актовегин). Улучшают обучаемость, благоприятно влияют на мозговое кровоснабжение;
  • стимуляторы дофаминовых рецепторов D2 (Бромокриптин, Толкапон). Положительно влияют на моторику;
  • снотворные медикаменты (Тразодон, Мелатонин).

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Реабилитационные мероприятия включают:

  1. Массаж. Улучшает тонус мышц, оказывает успокаивающий, расслабляющий эффект, благоприятно влияет на моторику.
  2. Лечебную гимнастику. Физическая активность позволяет поддерживать некоторый мышечный тонус, улучшить двигательные навыки, положительно влияет на эмоциональное состояние ребенка.
  3. Различные терапевтические практики. Хорошие результаты показывает музыкотерапия: ребенок становится эмоциональнее, уравновешеннее, общительнее, снижается уровень тревожности. Если эпилептоидная активность отсутствует, может применяться томатис-терапия, когда ребенок прослушивает специальную музыку, которая благоприятно влияет на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия, гидротерапия, арт-терапия, АВА-терапия.
  4. Работу с дефектологом, психологом, остеопатом. Психолог и дефектолог помогают ребенку улучшить навыки коммуникации, моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника.

О методах коррекции малой мозговой дисфункции у детей читайте здесь.

к содержанию ↑

Особенности ухода и воспитания

Особенности питания при синдроме Ретта:

  1. Пищу нужно давать в измельченном виде. Ребенку трудно жевать, он ест медленно, поэтому, если еда измельчена, его проще кормить. Хорошо подходят каши, фруктовые и овощные пюре, супы, соки, йогурты, витаминизированное молоко.
  2. Частые приемы пищи. Важно кормить ребенка каждые 3-4 часа небольшими порциями, чтобы он получал достаточно калорий и полезных веществ, а его ЖКТ справлялся с нагрузками.
  3. В пище должно содержаться большое количество полезных веществ. Также важно высокое содержание белков, жиров.

Если ребенку трудно есть, можно использовать зонд.

Советы родителям:

  1. Момент осознания диагноза очень тяжелый. Если вы чувствуете себя эмоционально опустошенными, теряете интерес к жизни, то вам следует обратиться к психотерапевту и чаще общаться с доброжелательными людьми.
  2. В интернете можно найти людей, детям которых поставили такой же диагноз, поддерживать их, обсуждать методы лечения.
  3. Помните, что ваш ребенок по-прежнему остается вашим ребенком, который, как и другие дети, нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Ваши действия способны улучшить его жизнь.
к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз в связи с прогрессирующими двигательными нарушениями неблагоприятный, и смягчить их, когда заболевание перешло на четвертую стадию, затруднительно. Но продолжительность жизни женщины с синдромом Ретта составляет 30-40 и более лет при наличии полноценного ухода.

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка. Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

pediatrio.ru

Синдром Ретта у детей, что это такое, фото, симптомы и признаки

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта  является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

  • специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
  • развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
  • уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
  • развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
  • искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
  • нарушение речи;
  • замедленный рост;
  • развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
  • нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
  • во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

  • Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
  • Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

  • Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
  • УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
  • Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

ПризнакСиндром Ретта у детейАутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год.Практически не выявляетсяЧасто выражено
Стереотипность двигательных возможностейОднообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса.Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметамиОтсутствуютПрисутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга)Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности.Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадкиЧастые повторения в зависимости от стадии.Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыханияАпноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток.Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головыВозникает.Не возникает

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

  • С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
  • Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

  • Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
  • Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
  • Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
  • Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
  • Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

  • арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
  • иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
  • гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
  • дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Прогноз жизни

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

Видеозаписи по теме

tvojajbolit.ru

Синдром Ретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Общие сведения

Синдром Ретта – генетическое заболевание психоневрологического характера, практически всегда развивающееся у девочек и проявляющееся тяжелой степенью умственной отсталости. Эта патология была впервые выявлена еще в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом, однако в качестве отдельной нозологической единицы он выделил данное заболевание лишь в 1966 году. Широкую известность в научном мире синдром Ретта получил в 1983 году после исследований Б. Хагберга. Это состояние является довольно распространенным – его встречаемость составляет примерно 1:10-15 тысяч новорожденных девочек, всего на сегодняшний день описано несколько десятков тысяч случаев патологии. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, именно поэтому он встречается практически всегда у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными. Однако существует несколько атипичных форм синдрома Ретта, характеризующихся более сглаженной клинической картиной и поэтому поражающих лиц мужского пола. Кроме того, у мальчиков такая патология может развиться при наличии дополнительной Х-хромосомы – синдроме Клайнфельтера.

Синдром Ретта

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода. Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии. Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна. Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия, эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы. В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв. Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника.

Диагностика и лечение синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители. Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

 Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Самые частые симптомы расстройства

Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.

Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.

Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.

У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.

Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.

Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.

Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.

Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.

Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.

Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.

Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.

Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.

Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

  1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
  2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
  3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

 

arbat25.ru

симптомы, истории, сколько живут, характеристика на необучаемых диагнозом

Когда детям ставят диагноз «психическое расстройство», это всегда плохо, но еще вопрос, что пугает больше: страшное, но знакомое определение (вроде шизофрении или аутизма) или же незнакомые понятия – такие, например, как синдром Ретта. Мало кто из неспециалистов имеет четкое представление о том, что это такое, а ведь лечение (или хотя бы облегчение страданий) маленького пациента, страдающего психическим расстройством, возможно только при полном понимании проблемы.

Характеристика болезни

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году. Более десяти лет он пытался самостоятельно найти подтверждение собственной теории, что ему и удалось, однако мировое медицинское сообщество широко признало существование открытого синдрома только в 80-х годах прошлого века.

Серьезные исследования в этой отрасли и вовсе начались только на стыке тысячелетий, что не позволяет специалистам располагать достаточным багажом необходимых знаний.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

Явные признаки заболевания заметны на самых ранних этапах жизни – груднички уже демонстрируют некоторые симптомы, которые со временем усугубляются, и к четырем годам всякое развитие организма полностью останавливается.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Причины возникновения

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Признаки и синдромы

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев, когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

  • Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.

Для данного недуга характерными являются повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук, а также похлопывания в ладоши и по телу, перебирание пальцами.

  • Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
  • Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).
  • Судорожные припадки, часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
  • Стремительно прогрессирующий сколиоз. Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Хронология развития

У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

  • Первая стадия. Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.
  • Вторая стадия. Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.

Из-за отказа восприятия окружающего мира больным синдромом Ретта нередко ошибочно ставят другие диагнозы – обычно аутизм или энцефалит.

  • Третья стадия. Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.
  • Четвертая стадия. После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

Специфика диагностирования

Первый этап диагностирования синдрома Ретта – это наблюдение пациента на предмет проявления у него характерных признаков заболевания, описанных выше. Если они подтверждаются хотя бы частично, ребенка могут отправить на более глубокое аппаратное обследование: делаются компьютерная томография мозга, электроэнцефалограмма и ультразвуковое исследование.

Особая проблема заключается в том, что синдром Ретта очень часто путают с аутизмом – это вызвано как некоторым подобием симптомов на ранних этапах развития, так и не слишком большой известностью рассматриваемого нами сейчас недуга. Исследователи проблемы обращают внимание на то, что первые признаки аутизма наблюдаются уже в первые недели жизни, тогда как больные синдромом Ретта в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Важно правильно отличить синдром Ретта от аутизма, чтобы более эффективно бороться с его проявлениями и не усугубить состояние маленькой пациентки еще больше.

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Поскольку пациентки с синдромом Ретта отличаются еще и нестабильным эмоциональным состоянием, рекомендована музыка, отличающаяся успокаивающим эффектом. Некоторые специалисты считают, что она еще и способствует увеличению интереса к окружающему миру, потому что для ее познания не требуется никаких осознанных действий.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач "Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас", который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

o-krohe.ru

что это такое, симптомы и лечение, фото

Синдром Ретта – это дегенеративное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Данная патология является редкой, прогрессирующей и обусловлена генетически. Как правило, она развивается у девочек в раннем возрасте. Недуг относят к разряду ментальных и психических расстройств. Поскольку причина развития болезни закладывается на молекулярно-клеточном уровне, современная медицина способна обеспечить лишь симптоматическое лечение синдрома Ретта.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек

Речь идет о тяжелой генетической патологии, которая имеет наследственный характер. Ее активное изучение началось лишь 15 лет назад. До этого лечение синдрома Ретта не проводилось.

До 1954 года синдром Ретта считался одной из форм слабоумия, потому отдельно болезнь не рассматривалась. Недуг был открыт австрийским неврологом Андреасом Реттом, который смог к 1966 году смог выделить синдром в отдельную нозологическую единицу. Но на международном уровне патология была признана лишь в 1983 году.

В ходе исследований была выявлена повышенная частота случаев развития синдрома у детей в Венгрии, Норвегии и Италии.

По статистике, синдром Ретта проявляется у одной из 15 тысяч девочек. У представителей мужского пола заболевание встречается крайне редко и является несовместимым с жизнью.

По МКБ синдром Ретта имеет код F84.2.

Причины патологии

Со времени открытия синдрома учеными выдвигались различные теории причин его возникновения:

  1. Генетическая природа. Заболевание развивается по причине генной мутации ввиду большого количества кровных связей в роду.
  2. Хромосомные аномалии. Дело в том, что в коротком плече Х-хромосомы присутствует ломкий участок, который, по мнению ученых, и отвечает за формирование патологии. Однако доказать связь между развитием психических отклонений и данным фактором пока не удалось.
  3. Нарушения метаболизма. Эта теория наименее известна и мало разработана.

Врачи считают, что возникновение первичных отклонений в работе головного мозга происходит с рождения ребенка, а в 3-4 года развитие полностью останавливается. Помимо этого, больной ребенок не может полноценно развиваться физически.

Симптоматика

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера

В первые месяцы жизни малыш имеет вид абсолютно здорового ребенка, а потому у врачей, как правило, отсутствуют какие-либо подозрения относительно нарушений в развитии новорожденного. Окружность головы не выходит за пределы нормы, равно как и особенности поведения, и активность.

Единственным симптомом синдрома Ретта может быть мышечная гипотония (снижение тонуса мышц). Кроме того, иногда можно отметить бледность кожи, снижение температуры тела.

Первые признаки отставания в развитии становятся заметными к 5 месяцам. Медленно развиваются такие двигательные навыки, как переворачивание на спинку и ползание. В дальнейшем ребенку с синдромом Ретта сложно стоять и сидеть.

Характерными для патологии являются признаки, развивающиеся после 1,5-2-х лет:

  1. Наличие специфических движений рук. Ребенок постепенно утрачивает навык удерживания в руках различных предметов. Это сопровождается монотонностью движений, хлопками на уровне груди и непрерывным перебиранием пальцев. Девочки с таким синдромом нередко ударяют себя руками по разным частям тела и покусывают пальцы.
  2. Нарушения ментального развития. Пациент с синдромом Ретта – это умственно отсталый ребенок, безразличный к окружающему, не стремящийся познавать мир. Даже если малыш и приобрел какие-либо навыки разговора и восприятия окружающих, он непременно утратит их в дальнейшем.
  3. Судорожные припадки, в том числе эпилептические.
  4. Выраженная микроцефалия. Ввиду того, что развитие мозга приостанавливается, череп также не растет.
  5. Прогрессирующий сколиоз. Вследствие низкого тонуса мышц у каждого пациента с таким диагнозом рано или поздно происходит искривление позвоночника.

Стадии заболевания

Различают четыре основные стадии данного синдрома. Для каждой из них свойственна определенная клиническая картина:

  1. Первая стадия. Начальные отклонения проявляются еще в раннем возрасте, в период от четырех месяцев до двух лет. Отмечается задержка в росте черепа, слабость и вялость мышц, а также полное отсутствие интереса к окружающему миру.
  2. Вторая стадия. Если малыш получает навыки речи и передвижения до года, то к двум годам он окончательно их утрачивает. На второй стадии заболевания проявляются нарушения координации, проблемы с дыханием, появляются характерные манипуляции руками. Некоторые дети начинают страдать от эпилепсии. Данная стадия характеризуется абсолютной бесполезностью симптоматической терапии.
  3. Третья стадия. Охватывает период с трех до девяти лет и характеризуется стабильностью течения. На данном этапе проявляется глубокая ментальная отсталость, снижение двигательной активности вплоть до полного оцепенения, на фоне которого время от времени возникают судороги.
  4. Четвертая стадия. Характеризуется развитием необратимых нарушений в позвоночном столбе. Искривления позвоночника принимают крайние формы. Нарушается кровоснабжение нижних конечностей. Мышцы атрофируются. Частота судорожных припадков у больных уменьшается к десятилетнему возрасту, но при этом полностью пропадает способность к передвижению. В таком состоянии человек может пребывать в течение десятилетий.

Несмотря на то, что у пациентов с синдромом Ретта наблюдается существенное замедление физического развития, на половом созревании болезнь никак не отражается.

Признаки синдрома Ретта варьируются в зависимости от того, насколько быстрым является прогрессирование заболевания. Также они зависят от особенностей организма.

Диагностика

При подозрении на развитие данного недуга ребенок направляется на аппаратное обследование. Как правило, оно предполагает выполнение следующих процедур:

  1. Исследование состояния мозга при помощи компьютерной томографии.
  2. Ультразвуковая диагностика.
  3. Измерение биоэлектрической активности мозга посредством ЭЭГ.

Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом

Основная сложность в диагностике синдрома Ретта заключается в том, что данный недуг нередко путают с аутизмом. Однако существует целый ряд отличий, что позволяет безошибочно дифференцировать эти две патологии. К примеру, характерные признаки аутизма возникают уже в течение первых месяцев жизни ребенка. Синдром Ретта развивается несколько позже.

Ребенок с синдромом Ретта скован в движениях ввиду наличия мышечных нарушений, тогда как аутист нередко прибегает к манипуляциям с разными предметами. К тому же первое заболевание характеризуется замедлением роста головы, судорожными припадками, затруднением дыхания.

Лечение

Чем раньше начнется терапия данного заболевания – тем лучше. К сожалению, современная медицина способна лишь смягчить симптоматические проявления синдрома Ретта. Патологические же изменения в организме при этом являются необратимыми.

Медикаментозная терапия

Действие лекарственных средств направлено на смягчение проявлений патологии и облегчение состояния пациентов. Чаще всего назначают препараты следующих групп:

  1. Антиконвульсанты (Карбамазепин). Применяются для предотвращения эпилептических припадков.
  2. Средства для улучшения работы мозга и стимуляции кровообращения (ноотропы и др.).
  3. Мелатонин и барбитураты позволяют регулировать режим сна.

Еще одним эффективным средством является Ламотриджин. Он препятствует проникновению в спинномозговую жидкость мононатриевой соли, облегчая состояние пациентов с синдромом Ретта.

Лекарственные препараты направлены на улучшения состояния и облегчения приступов

Другие методы

Помимо приема медикаментов, врачи рекомендуют своим пациентам специальную диету. Как правило, она составляется индивидуально и направлена на набор веса. Рацион должен быть высококалорийным, богатым витаминами и клетчаткой.

Рекомендуется частое кормление.

Помимо этого, детям, больным синдромом Ретта, назначают специальную гимнастику и массаж. Эти процедуры позволяют стимулировать мышечный тонус, приостановить деградацию мышечной системы.

Многие специалисты утверждают, что благотворным влиянием на организм больного обладает музыка. Она пробуждает интерес к окружающему миру и обладает успокаивающим эффектом.

В настоящее время разрабатывается технология, позволяющая лечить подобных пациентов. Она основана на вживлении ребенку специальных стволовых клеток. Эта методика уже прошла успешные испытания на лабораторных грызунах и одобрена рядом ученых мира. Остается надеяться на то, что в скором времени исследования будут закончены, и люди с диагнозом «атипичный синдром Ретта» получат шанс на полноценную жизнь.

Прогноз

На данный момент синдром Ретта не поддается лечению. Даже при наличии самой современной терапии ребенок не станет здоровым, не начнет реагировать на окружающие его предметы и не восстановит двигательную функцию. Но посредством современных методик можно снизить скорость деградации организма.

Многих людей интересует, сколько живут с синдромом Ретта? Большинству пациентов с таким диагнозом удается прожить более 40-50 лет. Однако риск внезапной смерти у больных с синдромом Ретта высок. Летальный исход может наступить вследствие дыхательной или полиорганной недостаточности, инсульта.

mozg.expert

что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию. Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы. Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

  • мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
  • хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
  • метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с последующей гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
  2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.
  3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
  4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.
  5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
  6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
  7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.
  8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
  9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

  • Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
  • Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
  • Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
  • Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
  • Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
  • Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
  • Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.

doktor-ok.com

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ретта – врожденная патология головного мозга, характеризующаяся неполноценным развитием психики с нарушением интеллекта и приводящая к социальной дезадаптации. Это нервно-психическое генетическое заболевание обусловлено мутацией генов. Оно проявляется прогрессирующей умственной отсталостью преимущественно у девочек, гипотонусом мышц, шаткостью походки, сколиозом, запорами, утратой приобретенных навыков, дыхательными расстройствами, парезами и параличами. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Синдром у мальчиков встречается крайне редко. У них он несовместим с жизнью.

Синдром был открыт в 1954 году психоневрологом из Австрии А. Реттом, благодаря которому и получил свое название. В отдельную нозологию он был выделен намного позже: примерно через 10 лет. Причины и патогенез патологии в настоящее время остаются неизвестными. Ученые считают, что спонтанная мутация генов Х-хромосомы — источник данной проблемы.

В течение первого года жизни больной ребенок нормально развивается. Ближе к полутора годам у девочек с синдромом Ретта начинают пропадать приобретенные речевые, моторные и предметно-ролевые навыки. Их движения становятся стереотипными, однообразными и заторможенными, теряют целенаправленный характер. Они заламывают руки, сжимают пальцы, потирают кисти. Больные дети общаются с большим трудом: они часто погружаются в себя, замыкаются, потом резко кричат, беспричинно плачут. Неестественный смех быстро сменяется диким визгом. Дети с синдромом Ретта – необучаемые. Они не могут даже самостоятельно передвигаться.

Внешние признаки патологии – маленькие руки и ноги, замедление темпов роста головы, признаки микроцефалии. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и обездвиженности. Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам и эпиприпадкам.

дети с синдромом Ретта

Диагностика заболевания заключается в проведении неврологического осмотра, МРТ головного мозга, ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования. Синдром Ретта неизлечим. Больным показана симптоматическая терапия, целью которой является уменьшение выраженности отдельных проявлений недуга и облегчение общего состояния больного.

Причины

Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными. Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии — спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии. Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК. При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани. Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться. Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов. Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой. У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС, ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно. Летальное состояние в основном характерно для мальчиков. У плода женского пола имеется две хромосомы: одна нормальная, а вторая дефектная. Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых. Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.

Менее известная теория развития патологии — метаболическая. Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными. Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  • Неадекватное ведение беременности,
  • Пристрастие будущей матери к вредным привычкам,
  • Присутствие большого числа кровных связей в родословной человека.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии возникают к концу первого года жизни. До года ребенок с синдромом Ретта растет и развивается обычными темпами.

Первые признаки недуга:

  1. Гипотермия,
  2. Гипергидроз,
  3. Бледность кожи,
  4. Трудности при переворачивании с живота на спину,
  5. Проблемы с ползанием и сидением.

Больные дети отстают от сверстников в росте, имеют непропорциональные руки и ноги по отношению к туловищу, поздно начинают ходить, часто срыгивают, быстро и поверхностно дышат, страдают эпизодами внезапной остановки дыхания и судорожными припадками, имеют задержку моторики и речи.

У больных детей возникают специфические движения рук, пропадают навыки удерживания предметов, появляются монотонные движения – перебирание пальцев или хлопки на уровне груди, сжимание кулачков, сплетение пальцев, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, покусывания рук или удары ими по разным частям тела. Движения рук полностью не исчезают, они становятся необычными. Ментальное развитие характеризуется умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, быстрой потерей приобретенных навыков. У больных развивается микроцефалия, появляются судорожные припадки, формируется сколиоз, обусловленный дистонией мышц спины. Непропорциональность головы по отношению к остальным частям тела становится очень заметной ближе к году.

Больные дети асоциальны. Они не реагируют на любые внешние раздражители и похожи своим поведением на больных аутизмом. Гипервозбудимость, приступообразный плач, абсолютная беспомощность — характерные признаки патологии. Дети с синдромом Ретта могут подолгу раскачиваться из стороны в сторону и переминаться с ноги на ногу. У некоторых отмечается высокой болевой порог. Они проявляют агрессию по отношению к себе и окружающим: бьют близких и себя, кусают ногти, царапаются.

К четырехлетнему возрасту рост мозга у больных детей останавливается полностью. Это приводит к дисфункции вегетативной нервной системы. У ребенка замедляется рост скелета, атрофируются мышцы, перестают нормально работать внутренние органы.

Эпиприпадки, бессонница и деменция с возрастом сменяются паркинсонизмом, стойкими нарушениями работы сердца и сосудов, потерей волос. У больных часто наблюдается дисморфизм лица, придающий им особый внешний вид. Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.

Прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью:

  • Первая стадия — стагнация. Она продолжается до 2,5 лет и проявляется следующими симптомами: снижением тонуса мышц, их слабостью, замедлением психомоторного развития, апатией, отсутствием интереса к окружающим людям и игрушкам, медленным ростом стоп и кистей в длину, недостаточным темпом роста головы, нарушением работы печени, сердца, ЖКТ. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта.
  • Вторая стадия — регресс длится в среднем два года. Клиницисты диагностируют эту стадию как энцефалит. Клинические признаки становятся более выраженными. Ребенок беспокойный, капризный, плохо спит и быстро утрачивает приобретенные навыки. На этой стадии нарушается процесс дыхания: периодически возникает апноэ, появляются признаки гипервентиляции – приступы учащенных и глубоких дыхательных движений. Дыхательные нарушения возникают во время бодрствования больного и исчезают во время сна. Характерны неврологические нарушения: атаксия, эпиприпадки, частые стереотипии. Целенаправленные движения сменяются хаотичными неконтролируемыми жестами. Судорожные припадки сопровождаются заламыванием рук с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
  • Третья стадия относительной стабильности длится от 4 до 15 лет. Она отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребенка. В это время признаки прогрессирования заболевания практически исчезают, нормализуется эмоциональный фон и сон. У больных учащаются судорожные приступы, формируется глубокая умственная отсталость, появляются гиперкинезы и экстрапирамидные расстройства, при которых подергивания сменяются «ступором» и онемением.
  • Четвертая стадия – уменьшение частоты эпиприпадков вплоть до их полного исчезновения. Больные теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в ногах, трофические язвы, различные формы искривления позвоночника. Возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях приводит к образованию контрактур. У больных снижается масса тела вплоть до крайней степени истощения. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание. Последняя стадия наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится больной с синдромом Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Диагностика

Диагностика патологии основывается на данных анамнеза жизни больного и его неврологического статуса, результатах ядерно-магнитного резонанса и электроэнцефалографии, а также молекулярно-генетического анализа.

Характерные признаки синдрома Ретта, позволяющие заподозрить данный недуг:

  1. нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев,
  2. мышечная гипотония,
  3. беспричинное беспокойство в раннем детстве,
  4. атаксия,
  5. частые эпиприпадки,
  6. утрата приобретенных навыков,
  7. умственная отсталость в более позднем возрасте,
  8. атрофия мышц,
  9. сколиоз,
  10. судороги.

Специалисты измеряют окружность головы ребенка и детально опрашивают родителей. Визуальный осмотр позволяет обнаружить отставание больного в росте от своих сверстников, уменьшение окружности головы, отсутствие речи.

Инструментальная диагностика:

  • Результаты МРТ головного мозга — малый размер органа, сглаженность мозговых извилин, отсутствие четкой границы между серым и белым веществом.
  • Данные энцефалографии – снижение фоновой активности головного мозга и резкое ослабление реакции на внешние раздражители.
  • Медико-генетический анализ дает точную диагностическую информацию путем обнаружения мутации гена Х-хромосомы. Молекулярное кариотипирование позволяет обнаружить отклонения в гене, связанные с развитием заболевания.
  • УЗИ внутренних органов — вспомогательный метод, позволяющий установить данную патологию. У больных детей обычно недоразвиты почки, сердце, печень.
  • Рентгенография стоп и кистей – укорочение локтевой, четвертой плюсневой и пястной костей.

Лечение

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии. Современная медицина бессильна перед генетикой. Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей. Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах, которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны. Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.

Медикаментозная терапия смягчает симптоматические проявления патологии и облегчает общее состояние. Больным назначают:

  1. Ноотропные препараты, улучшающие мозговую микроциркуляцию и стимулирующие работу органа – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Цинноризин», «Мексидол», однако существенного эффекта от их применения не отмечено,
  2. Снотворные средства на основе мелатонина – «Мелаксен», «Циркадин», «Тразодон»,
  3. Антиконвульсанты, блокирующие приступы эпилепсии – «Карбамазепин», «Вальпарин»,
  4. Стимуляторы дофаминовых рецепторов – «Бромокриптин», «Толкапон», «Леводопа»,
  5. Психотропные препараты – «Фенибут», «Глицин», «Ноофен»,
  6. Препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Лечебный рацион показан с целью предупреждения истощения больных. Им рекомендовано частое и дробное питание, употребление продуктов с высоким содержанием жиров, клетчатки и витаминов. Диету составляют индивидуально каждому больному для набора веса.

Физиотерапевтические процедуры, лечебный массаж, ЛФК — обязательные компоненты сложного лечебного процесса. Такие занятия способствуют развитию конечностей ребенка, повышают их гибкость, стимулируют мышечный тонус. Массаж и гимнастика поддерживают в исправном состоянии опорно-двигательный аппарат и противостоят дальнейшей деградации.

Лечение музыкой активно применяется при синдроме Ретта. Такая терапия благотворно воздействует на организм, успокаивает и стимулирует интерес к окружающему миру. Работа с дефектологом, психологом, остеопатом помогает ребенку улучшить навыки коммуникации и моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника. Мануальная терапия обычно сочетается с другими методами реабилитации. Хороший эффект дают занятия со специально обученными животными, гидрореабилитация, арт-терапия.

В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Прогнозы

Прогноз синдрома Ретта неоднозначный. Заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, ряду двигательных и неврологических нарушений. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении в редких случаях составляет 40-50 лет. Но чаще всего больные погибают в раннем детском возрасте. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность.

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

Видео: примеры детей с синдромом Ретта

sindrom.info


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск