Цвет глаз генетика


Наследование цвета глаз — закономерность или случайность

Мы не выбираем цвет глаз, форму ушей и носа — эти и многие другие черты достаются от родителей и далеких предков, о существовании которых можно только догадываться. Качество зрения, слуха или обоняния от формы органа восприятия не зависит, но фамильные черты иногда бывают чем-то вроде удостоверения о принадлежности к роду. Одни семейства славятся высоким ростом, в других «фишка» — лопоухость или косолапость. Наследование цвета глаз не относится к числу строго передаваемых признаков, но определенные закономерности все-таки есть.

Цвет глаз: многовариантность и генетика

На Земле живет 7 миллиардов человек, каждый из которых обладает набором индивидуальных черт. Окраска радужки — одна из особенностей, которая практически не изменяется у взрослого человека, хотя у пожилых людей она теряет яркость.

Ученые насчитали несколько сотен возможных оттенков, и классифицировали их. Например, по шкале Бунака самые редкие — желтые и синие радужки. Шкала Мартина Шультца к числу редких относит черный глаза. Встречаются также аномалии: у альбиносов при полном отсутствии пигмента радужка белая. Интересны исследования о том, как наследуется неодинаковый цвет двух глаз.

Формирование цвета радужки

Радужка состоит из двух слоев. В переднем, мезодермальном, слое находится строма, в которой содержится меланин. Именно от распределения пигмента зависит окраска радужной оболочки. Цвет заднего, эктодермального, слоя всегда черный. Исключение составляют альбиносы, полностью лишенные пигментов.

Базовые цвета:

Синий и голубой

Волокна радужки неплотные и содержат минимум меланина. В оболочках нет пигмента, отраженный рассеянный свет создает впечатление синевы. Чем разрежение строма, тем ярче лазурь. С небесными глазами рождаются почти все люди, это общий для всех младенцев цвет глаз. Генетика у человека проявляется к завершению первого года жизни.

У голубоглазых беловатые коллагеновые волокна в строме расположены более плотно. Первые синеглазые люди появились на планете около 10 000 лет назад благодаря мутации генов.

Голубоглазые населяют, преимущественно, север Европы, хотя встречаются во всем мире.

Серый

При высокой плотности коллагена во внешнем слое оболочки радужка серая или серо-голубая. Меланин и другие вещества могут добавить желтые и коричневые примеси в окраску радужки.

Много сероглазых людей живет на севере и востоке Европы.

Зеленый

Проявляется при смешении желтого или светло-коричневого пигмента и рассеянного синего или голубого. При такой окраске возможно множество оттенков и неравномерного распределения по радужке.

Чистый зеленый — большая редкость. Больше всего шансов увидеть их в Европе (Исландии и Нидерландах) и Турции.

Янтарный

Желто-коричневая радужка может быть с зеленоватым или медным оттенком. Встречаются очень светлые и темные разновидности.

Оливковый (ореховый, зелено-карий)

Оттенок зависит от освещения. Образуется при смешении меланина и синего. Бывают оттенки зеленого, желтого, коричневого. Окраска радужки не такая однородная, как янтарная.

Карий

Если в радужной оболочке много пигмента, образуется коричневая окраска разной интенсивности. Люди с такими глазами принадлежат ко всем расам и национальностям, кареглазые составляют большинство человечества.

Черный

Когда концентрация меланина высокая, радужка черная. Очень часто глазные яблоки у черноглазых людей желтоватые или сероватые. Представители монголоидной расы обычно черноглазые, даже новорожденные появляются на свет с радужкой, насыщенной меланином.

Желтый

Очень редкое явление, встречается обычно у людей, страдающих заболеваниями почек.

Как наследуется цвет глаз

Наследование цвета глаз у человека не вызывает сомнений у генетиков.

  • Светлый образуется вследствие мутации гена ОСА2.
  • Синий и зеленый — ген EYCL1 19 хромосомы.
  • Коричневый — EYCL2.
  • Синий — EYCL3 15 хромосомы.
  • И также в образовании участвуют гены SLC24A4, TYR.

По классической трактовке, наследственность цвета глаз происходит следующим образом: доминирую «темные» гены, а «светлые» — рецессивные. Но это упрощенный подход — на практике вероятность наследования довольно широкая. От комбинации генов зависит цвет глаз, но генетика может преподнести неожиданные вариации.

Цвет глаз по наследству

Почти все человеческие детеныши рождаются голубоглазыми. Проявляется наследование цвета глаз у детей примерно через полгода после рождения, когда радужка приобретает более выраженную окраску. К концу первого года радужка наполняется цветом, но окончательное формирование завершается позже. У одних малышей цвет глаз, заложенный генетикой, устанавливается к трем-четырем годам, у других оформляется только к десяти.

Наследование цвета глаз у человека проявляется в детстве, но с возрастом глаза могут побледнеть. У стариков пигменты утрачивают насыщенность из-за дистрофических процессов в организме. На цвет глаз также влияют некоторые болезни.

Генетика — серьезная наука, но уверенно сказать, какие глаза будут у человека, она не может.

На 90% вероятность цвета глаз определяет наследственный фактор, но 10% следует отдать на волю случая. Цвет глаз (генетика) у человека определяется не только цветом радужки у родителей, но и геномом предков до пятого колена.

Цвет глаз (генетика) у ребенка

Устоявшееся представление о том, что цвет глаз по наследству передается буквально, является ошибочным и устаревшим. Ребенок кареглазых папы и мамы вполне может быть голубоглазым, если у кого-нибудь из бабушек и дедушек или более отдаленных предков были светлые глаза.

Чтобы понять, как наследуется цвет глаз, следует учитывать, что каждому человеку достаются гены матери и отца. В этих парах — алеллях, одни гены могут доминировать над другими. Если говорить о наследовании ребенком цвета глаз, «карий» ген доминантный, но «комплект» может состоять из рецессивных генов.

Вероятность цвета глаз у ребенка

С большой долей уверенности можно предвидеть, что дитя родится голубоглазым, но радужная оболочка изменится с возрастом. Делать выводы при рождении точно не стоит, так как наследование цвета глаз у детей проявляется не сразу.

Генетики много лет не могли прийти к общему мнению, как наследуется цвет глаз у детей. Наиболее убедительной стала гипотеза австрийского биолога и ботаника Грегора Иоганна Менделя, жившего в XIX веке. Аббат в своем учении на примере наследования окраски волос предположил, что темные гены всегда доминируют над светлыми. Впоследствии Дарвин и Ламарк развили теорию, и пришли к выводу о том, как наследуется цвет глаз.

Схематично закономерности наследования цвета глаз детьми можно описать так:

  • У кареглазых или черноглазых родителей дети будут темноглазыми.
  • Если родители светлоглазые, их цвет глаз по наследству получит и дитя.
  • Ребенок, которому дали жизнь родители с темными и светлыми глазами, унаследует темную (доминантную) или среднюю окраску радужки.

Наука, выросшая из этих наблюдений и обобщений, максимально точно высчитала наследственность цвета глаз у детей. Зная, как наследуется цвет глаз, можно достаточно точно определить, какие глаза унаследует потомок.

Как наследуется цвет глаз у детей

Стопроцентной уверенности в одном результате быть не может, но вероятное наследование ребенком цвета глаз можно предвидеть достаточно точно.

Цвет глаз (генетика) у ребенка:

  1. У двоих кареглазых родителей ребенок в 75% случаев наследует их цвет глаз, вероятность получить зеленые —18%, голубые — 7%.
  2. Зеленые и карие глаза у папы и мамы определяют наследование цвета глаз ребенком: карие — 50%, зеленые — 37%, голубые — 13%.
  3. Голубые и карие глаза у папы и мамы означают, что зеленых глаз у ребенка быть не должно. Чадо может быть кареглазым (50%) или голубоглазым (50%).
  4. У зеленоглазой пары вероятность рождения малыша с карими глазами очень мала (1%). Глаза будут зелеными (75%) или голубыми (24%).
  5. Коричневых глаз не может быть у ребенка, рожденного от союза зеленоглазого и голубоглазого партнеров. С одинаковой вероятностью цвет глаз (генетика) будет зеленым или голубым.
  6. И также не может родиться кареглазый ребенок у голубоглазых родителей. С точностью в 99% он унаследует глаза родителей и есть небольшой шанс, что радужка у него будет зеленой (1%).

Любопытные факты о цвете глаз. Генетика на практике

  • У большинства жителей Земли карие глаза.
  • Всего 2 процента людей смотрят на мир зелеными глазами. Большинство из них рождается в Турции, а в Азии, на Востоке и в Южной Америке это настоящая редкость.
  • У многих представителей народов Кавказа глаза голубые.
  • Исландцы — нация малочисленная, но большинство из них зеленоглазые.
  • Глаза разного цвета — явление почти уникальное, но это не патология. Разноцветные глаза всегда притягивали к себе внимание.
  • Глаза цвета травы часто сочетаются с рыжими волосами. Возможно, этим объясняется уникальность — инквизиция считала рыжеволосых и зеленоглазых девушек ведьмами и нещадно истребляла.
  • Радужка альбиносов практически лишена меланина, сквозь прозрачную оболочку видны кровеносные сосуды, поэтому глаза становятся красными.
  • Человек при рождении получает глаза готового размера. Уши и нос продолжают потихоньку расти всю жизнь, а глазные яблоки остаются такими же.
  • У всех голубоглазых общий предок. Генетическая мутация в результате которой появился первый синеглазый человек, проявилась от 6 до 10 тысяч лет назад.

Предвидеть совершенно точно, какими будут глаза будущего ребенка сложно, ведь учесть все наследственные факторы возможно далеко не всегда. Окраска радужки может меняться до десятилетнего возраста – это в пределах нормы.

vashglaz.ru

Цвет глаз — Википедия

Градации цвета глаз

Цвет глаз — характеристика, определяемая пигментацией радужной оболочки.

Радужная оболочка состоит из переднего — мезодермального, и заднего — эктодермального слоёв. Передний слой состоит из наружного пограничного отдела и стромы. В нём распределены хроматофоры, содержащие меланин. От характера распределения пигментов в этом слое и зависит цвет глаза. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Независимо от цвета глаз, задний слой имеет тёмный цвет, исключение составляют только альбиносы. Кроме этого, роль играют сосуды и волокна радужной оболочки[1][2].

Синий[править | править код]

Наружный слой сосудов радужной оболочки, образованный из коллагеновых волокон, отличается тёмно-синим цветом[3]. Если волокна внешнего эктодермального слоя радужной оболочки отличаются малой плотностью и малым содержанием меланина, то он имеет синий цвет. В радужной оболочке и в глазе вообще нет ни синих, ни голубых пигментов. Синий цвет — результат рассеяния света в строме[4][5]. Внутренний слой радужной оболочки, в отличие от внешнего, всегда насыщен меланином и имеет чёрно-коричневый цвет[6]. В результате часть высокочастотной составляющей спектра света, падающего на глаз, подвергается рассеянию в мутной среде стромы и отражается, а низкочастотная составляющая поглощается внутренним слоем радужной оболочки. Чем меньше плотность стромы, тем насыщеннее синий цвет[7]. Такой цвет глаз имеют многие младенцы в первые месяцы жизни.

Голубой[править | править код]

В отличие от глаз синего цвета, в данном случае плотность коллагеновых волокон стромы выше. Поскольку они имеют беловатый или сероватый оттенок, то цвет будет уже не синий, а голубой. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет.

Голубой цвет глаз — это результат мутации в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снижена выработка меланина в радужной оболочке глаза[8]. По данным исследования генетиков Копенгагенского университета, эта мутация возникла приблизительно 6—10 тыс. лет назад[9].

Голубые и синие глаза наиболее распространены среди населения Европы, особенно — в Прибалтике и Северной Европе[10]. В Эстонии такой цвет глаз имеют до 99 % населения, в Германии — 75 %. В Дании в 1970-х годах тёмный цвет глаз был лишь у 8 %, тогда как сейчас, в результате миграции, эта цифра возросла до 11 %[11][неавторитетный источник?]. По данным исследования 2002 года, среди европеоидного населения США, рождённого в 1936—1951 годах, носители синего и голубого цвета глаз составляют 33,8 %, в то время как среди рождённых в 1899—1905 годах этот показатель составляет 54,7 %[12]. По данным 2006 года, эта цифра для современных белых американцев снизилась до 22,3 %[13][14]. Синие и голубые глаза встречаются и на Ближнем Востоке и Центральной Азии, например, в Ливане, Сирии, Иране, Афганистане и Таджикистане (среди горных таджиков и памирцев), северном Пакистане[15][16][17]. Распространены они и у евреев-ашкеназов, например, среди украинских евреев процент носителей этих цветов — 53,7 %[18].

Серый[править | править код]

Серый глаз (стальной оттенок)

Определение серых и голубых глаз схоже, только при этом плотность волокон внешнего слоя ещё выше и их оттенок ближе к серому. Если же плотность не так велика, то цвет будет серо-голубой. Наличие меланина или других веществ даёт небольшую жёлтую или коричневатую примесь. Серый цвет, предположительно, связан с рассеянием Ми на волокнах внешнего слоя, которое, в отличие от рэлеевского, менее зависит от длины волны; как следствие — спектр отражённого от радужной оболочки света ближе к спектру источника, чем в случае синих или голубых глаз[19].

Серый цвет глаз наиболее распространён в Восточной и Северной Европе[20]. Также он встречается в Иране, Афганистане, Пакистане[15][16][17] и некоторых регионах Северо-Западной Африки[21].

Зелёный[править | править код]

Зелёный цвет глаз определяется небольшим количеством меланина. Во внешнем слое радужной оболочки распределён жёлтый или светло-коричневый пигмент липофусцин. В сумме с получившимся в результате рассеяния в строме синим или голубым цветом получается зелёный. Окраска радужной оболочки обычно неравномерная и бывает очень много разнообразных оттенков[4]. В его формировании, возможно, играет роль ген рыжих волос[22].

Чисто зелёный цвет глаз встречается крайне редко. Его носители встречаются в Северной и Центральной Европе[23][24], реже — в Южной Европе[20]. По данным исследований взрослого населения Исландии и Нидерландов, зелёные глаза у женщин встречаются гораздо чаще, чем у мужчин[25].

Янтарный[править | править код]

Янтарные глаза

Янтарные глаза имеют монотонную светлую жёлто-коричневую окраску. Иногда они характеризуются золотисто-зелёным либо красновато-медным оттенком. Это обусловливает пигмент липофусцин (липохром), содержащийся также в зелёных глазах[26][27]. Янтарный цвет глаз делится на два тона. К светлому тону относят светло-жёлто-коричневый. К тёмным разновидностям янтарного цвета относят тёмно-красно-коричневый.

Болотный[править | править код]

Оливковый (болотный) глаз

Болотный цвет глаз (другие названия, менее распространённые: ореховый, зелёно-карий, оливковый) является смешанным цветом. В зависимости от освещения, он может иметь золотистый, коричнево-зелёный, коричневый оттенок. Во внешнем слое радужной оболочки содержание меланина довольно умеренное, поэтому ореховый цвет получается, как комбинация коричневого цвета, который дают меланоциты, и синего или голубого[28][29]. Могут присутствовать и жёлтые пигменты. В отличие от янтарного, в данном случае окраска не монотонна, а довольно разнородна[26]. В некоторых случаях цвет глаз может казаться не столько коричнево-зелёным, сколько светло-коричневым с жёлто-зелёным оттенком.

Карий[править | править код]

В данном случае во внешнем слое радужной оболочки содержится много меланина. Поэтому на нём происходит поглощение как высокочастотного, так и низкочастотного света, а отражённый свет в сумме даёт коричневый. Карий — самый распространённый цвет глаз в мире[30]. Он имеет повсеместное распространение во всех частях света: Европе, Азии, Австралии, Океании, Африке, Северной и Южной Америке[31].

Чёрный[править | править код]

Строение чёрной радужной оболочки аналогично коричневой, но концентрация меланина в ней настолько велика, что падающий на неё свет практически полностью поглощается. Помимо чёрной радужки, цвет глазного яблока может быть желтоватого или сероватого цвета. Данный тип распространён, прежде всего, среди монголоидной расы, в Южной, Юго-Восточной и Восточной Азии. В этих регионах новорождённые сразу рождаются с насыщенной меланином радужной оболочкой.

Жёлтый[править | править код]

Жёлтый цвет глаз встречается крайне редко. Это случается только тогда, когда сосуды радужной оболочки содержат пигмент липофусцин (липохром) очень бледного цвета[32].

Аниридия[править | править код]

В случае аниридии радужная оболочка отсутствует полностью или частично.

Альбинизм[править | править код]

У альбиносов встречается красный цвет глаз. Он связан с отсутствием не только в мезодермальном, но и в эктодермальном слое радужной оболочки пигментов (в частности меланина), поэтому определяется цветом крови в прозрачных сосудах радужной оболочки. В некоторых случаях красный цвет, смешиваясь с синим цветом стромы, может давать фиолетовый. Однако такие отклонения встречаются крайне редко.

Гетерохромия[править | править код]

Различие в окраске радужных оболочек глаз называется гетерохромией. Она может быть полной — когда глаза полностью отличаются по цвету, или секторной (частичной) — когда только часть отличается цветом от остальной радужной оболочки глаза. У кошек и собак данное явление распространено гораздо шире, чем у человека.

  • Глаз альбиноса. Цвет определяется кровеносными сосудами и коллагеновыми волокнами.

  • Пример полной гетерохромии: один глаз голубой, другой — карий.

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация (как официально считается) гена OCA2[8]. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR[33]. Согласно классической генетике, гены, дающие тёмные глаза, — доминантные, а светлые — рецессивные. Однако в действительности генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны[34][35].

Результаты недавних исследований британских ученых-генетиков привели к выводу, что существуют участки по крайней мере в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз. Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть — HERC2, OCA2, SLC24A4 (укр.), SLC45A2 (укр.), TYR, IRF4 — вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой — в 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью — в 73%[36].

В антропологии существует несколько систем классификации цвета радужной оболочки. В России более известна система В. В. Бунака[37], на Западе — система Мартина-Шульца[38] (англ. Martin–Schultz scale).

Шкала Бунака
  • Тип 1. Тёмный.
    • Вариант 1. Чёрный.
    • Вариант 2. Тёмно-карий. Окраска равномерная.
    • Вариант 3. Светло-карий. Окраска неравномерная.
    • Вариант 4. Жёлтый. Очень редкий вариант.
  • Тип 2. Переходный, смешанный.
    • Вариант 5. Буро-жёлто-зелёный.
    • Вариант 6. Зелёный.
    • Вариант 7. Серо-зелёный.
    • Вариант 8. Серый или голубой, вокруг зрачка — буро-жёлтое обрамление.
  • Тип 3. Светлый.
    • Вариант 9. Серый. Может быть разных оттенков.
    • Вариант 10. Серо-голубой. Окраска неравномерная.
    • Вариант 11. Голубой.
    • Вариант 12. Синий. Встречается редко.
      Шкала Мартина-Шульца
  • 1—2 — синий и голубой (1a, 1b, 1c, 2a — светлые оттенки, 2b — тёмный).
  • 3 — серо-голубой.
  • 4 — серый.
  • 5 — серо-голубой с жёлто-коричневыми вкраплениями.
  • 6 — серо-зелёный с жёлто-коричневыми вкраплениями.
  • 7 — зелёный.
  • 8 — зелёный с жёлто-коричневыми вкраплениями
  • 9—11 — светло-коричневый.
  • 10 — оливковый.
  • 12—13 — средний коричневый.
  • 14—15—16 — тёмно-коричневый и чёрный.
Примерная карта распространения голубых и зелёных глаз в Европе

Поскольку цвет глаз определяется генетикой, то частота распределения определённых цветов является одной из характерных черт каждого народа.

Россия[править | править код]

По результатам исследований И. И. Пантюхова, опубликованных в 1909 году, у русских в начале XX века распределение было приблизительно следующим[39][неавторитетный источник?].

серый карий синий и голубой чёрный и зелёный
50 % 25 % 20 % 5 %

В 1955—1959 годах была осуществлена антропологическая экспедиция под руководством В. В. Бунака, в ходе которой было исследовано 17 тысяч человек русского населения РСФСР. Цвет глаз определялся по шкале Бунака. Были получены следующие результаты[40].

Категория Светлый тип Переходный тип Тёмный тип Выборка
Мужчины 44,75 % 49,66 % 5,59 % 8754
Женщины 42,07 % 50,72 % 7,21 % 8074
В сумме 43,46 % 50,17 % 6,37 % 16828

США[править | править код]

В 1985 году в США методом самоотчёта была собрана статистика по цвету глаз и волос среди представителей различных этнических групп, родившихся в 1957—1965 годах[41].

Группа Цвет Выборка
голубой синий светло-коричневый коричневый чёрный зелёный оливковый серый другой
Белые американцы (мужчины) 1,1 % 34,5 % 0,7 % 33,5 % 0,5 % 13,1 % 15,2 % 0,8 % 0,6 % 3036
Белые американцы (женщины) 1,2 % 29,4 % 0,8 % 33,0 % 0,3 % 17,5 % 16,6 % 0,9 % 0,4 % 3188
Белые американцы (в сумме) 1,1 % 31,9 % 0,8 % 33,3 % 0,4 % 15,4 % 15,9 % 0,9 % 0,5 % 6224
Чёрные американцы (мужчины) 0,1 % 0,5 % 1,2 % 84,7 % 11,9 % 0,2 % 1,0 % 0,3 % 0,1 % 1415
Чёрные американцы (женщины) 0,0 % 0,1 % 1,2 % 84,9 % 12,0 % 0,4 % 1,3 % 0,0 % 0,2 % 1422
Чёрные американцы (в сумме) 0,1 % 0,3 % 1,2 % 84,8 % 11,9 % 0,3 % 1,1 % 0,1 % 0,1 % 2837
Латиноамериканцы (мужчины) 0,0 % 2,8 % 1,9 % 79,5 % 6,7 % 4,2 % 4,6 % 0,1 % 0,2 % 909
Латиноамериканцы (женщины) 0,1 % 2,1 % 3,9 % 78,2 % 7,2 % 3,1 % 5,4 % 0,0 % 0,1 % 908
Латиноамериканцы (в сумме) 0,1 % 2,4 % 2,9 % 78,9 % 6,9 % 3,6 % 5,0 % 0,1 % 0,2 % 1817
Американцы английского происхождения 1,1 % 32,7 % 0,9 % 30,6 % 0,8 % 16,0 % 16,5 % 0,9 % 0,5 % 2096
Американцы немецкого происхождения 1,3 % 34,9 % 0,8 % 30,2 % 0,1 % 14,9 % 17,2 % 0,7 % 0,1 % 1492
Американцы ирландского происхождения 1,4 % 36,0 % 1,0 % 28,3 % 0,4 % 17,4 % 13,3 % 1,6 % 0,6 % 495
Американцы итальянского происхождения 1,3 % 8,2 % 0,9 % 61,9 % 0,9 % 8,2 % 16,9 % 0,9 % 0,9 % 231
Американцы французского происхождения 0,6 % 26,6 % 1,1 % 41,8 % 0,6 % 10,3 % 17,6 % 1,1 % 0,4 % 534
Тёмно-синий глаз новорождённого

Цвет глаз может меняться в течение жизни. Большинство новорождённых европеоидной расы рождается с синими или голубыми глазами, однако на 3—6 месяце жизни цвет глаз может потемнеть. Это связано с накоплением меланоцитов в радужной оболочке[3]. Окончательно цвет глаз устанавливается к 10—12 годам. У пожилых людей глаза иногда бледнеют, что связано с депигментацией, происходящей по причине развития склеротических и дистрофических процессов[42].

Цвет глаз может изменяться и в связи с некоторыми болезнями. Из-за меланомы, гемосидероза, сидероза и хронического воспаления радужки глаза она может темнеть, а гетерохромный иридоциклит Фукса, приобретённый синдром Горнера, синдром Дуэйна, ювенальная ксантогранулома, лейкемия и лимфома могут повлечь осветление радужной оболочки глаза.

К примерам изменения цвета глаз по причине заболеваний относятся кольца Кайзера-Флейшера, кольца Флейшера, роговичная дуга, линия Хадсона-Стэли.

  1. ↑ С. Н. Басинский, Е. А. Егоров. Клинические лекции по офтальмологии.
  2. ↑ Радужная оболочка глаза (радужка), строение. (неопр.). Дата обращения 7 сентября 2012. Архивировано 19 октября 2012 года.
  3. 1 2 Вит В.В. Строение зрительной системы человека. — Одесса: Астропринт, 2003. — ISBN 966-318-012-9.
  4. 1 2 Fox, Denis Llewellyn. Biochromy: Natural Coloration of Living Things (англ.). — University of California Press (англ.)русск., 1979. — P. 9. — ISBN 0-520-03699-9.
  5. Mason, Clyde W. Blue Eyes (англ.) // Journal of Physical Chemistry (англ.)русск. : journal. — 1924. — Vol. 28, no. 5. — P. 498—501. — doi:10.1021/j150239a007.
  6. Menon I. A., Basu P. K., Persad S., Avaria M., Felix C. C., Kalyanaraman B. Is there any difference in the photobiological properties of melanins isolated from human blue and brown eyes? (англ.) // Br J Ophthalmol (англ.)русск. : journal. — 1987. — Vol. 71, no. 7. — P. 549—552. — doi:10.1136/bjo.71.7.549. — PMID 2820463.
  7. ↑ Цвет радужки глаз (неопр.). Дата обращения 7 сентября 2012. Архивировано 19 октября 2012 года.
  8. 1 2 Blue eye color in humans .. founder mutation.. inhibiting OCA2 expression.
  9. ↑ У всех голубоглазых людей был один общий предок
  10. ↑ Blue eyes are increasingly rare in America – Americas – International Herald Tribune, New York Times (18 октября 2006). Дата обращения 7 марта 2012.
  11. ↑ Weise, Elizabeth. (2008-02-05) More than meets the blue eye: You may all be related. Usatoday.com. Retrieved on 2011-12-23.
  12. Grant M. D., Lauderdale D. S. Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites (англ.) // Ann. Hum. Biol. (англ.)русск. : journal. — 2002. — Vol. 29, no. 6. — P. 657—666. — doi:10.1080/03014460210157394. — PMID 12573082.
  13. Douglas Belkin. Don't it make my blue eyes brown Americans are seeing a dramatic color change (неопр.). The Boston Globe (17 октября 2006).
  14. Belkin, Douglas. Blue eyes are increasingly rare in America – Americas, International Herald Tribune – The New York Times (18 октября 2006). Дата обращения 19 октября 2011.
  15. 1 2 Distribution of Bodily Characters. Pigmentation, the Pilous System, and Morphology of the Soft Parts
  16. 1 2 Day, John V. In Quest of Our Linguistic Ancestors: The Elusive Origins of the Indo-Europeans (англ.) // The Occidental Quarterly (англ.)русск. : magazine. — 2002. — Vol. 2, no. 3. — P. 5—20.
  17. 1 2 Showcase IRAN (by various photographers). Amazing IRAN – A small peasant girl – Khorasan, Iran – Worldisround photo (неопр.) (недоступная ссылка). Worldisround.com. Дата обращения 19 октября 2011. Архивировано 19 октября 2012 года.
  18. Maurice Fishberg. Jews, race & environment (неопр.). — Transaction Publishers (англ.)русск., 1911. — ISBN 978-1-4128-0574-2.
  19. Lucy Southworth. Are gray eyes the same as blue in terms of genetics? (неопр.) (недоступная ссылка). Understanding Genetics: Human Health and the Genome. Stanford School of Medicine. Дата обращения 19 октября 2011. Архивировано 19 октября 2012 года.
  20. 1 2 Herbert Risley, William Crooke, The People of India, (1999)
  21. ↑ Provincia: bulletin trimestriel de la Société de Statistique …, Volumes 16-17 By Société de statistique, d’histoire et d’archéologie de Marseille et de Provence p. 273 l’iris gris est celui des chaouias…
  22. ↑ Eye Color Explained
  23. ↑ Blue Eyes Versus Brown Eyes: A Primer on Eye Color Архивировано 8 декабря 2012 года.. Eyedoctorguide.com. Retrieved on 2011-12-23.
  24. ↑ Why Do Europeans Have So Many Hair and Eye Colors?. Cogweb.ucla.edu. Retrieved on 2011-12-23.
  25. ↑ Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Retrieved on 2012-08-07.
  26. 1 2 Lefohn A., Budge B., Shirley P., Caruso R., Reinhard E. An Ocularist's Approach to Human Iris Synthesis (неопр.) // IEEE Comput. Graph. Appl.. — 2003. — November (т. 23, № 6). — С. 70—5. — doi:10.1109/MCG.2003.1242384.
  27. ↑ Larry Bickford Eye Color. Eyecarecontacts.com. Retrieved on 2011-12-23. Архивная копия от 23 октября 2010 на Wayback Machine
  28. Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang. Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation (англ.) // Tenth IEEE International Conference on Computer Vision : journal. — 2005. — Vol. 2. — P. 1691—1698. — ISBN 0-7695-2334-X. — doi:10.1109/ICCV.2005.215.
  29. Lefohn A., Budge B., Shirley P., Caruso R., Reinhard E. An Ocularist's Approach to Human Iris Synthesis (неопр.) // IEEE Comput. Graph. Appl.. — 2003. — Т. 23, № 6. — С. 70—5. — doi:10.1109/MCG.2003.1242384.
  30. Eiberg H., Mohr J. Assignment of genes coding for brown eye colour (BEY2) and brown hair colour (HCL3) on chromosome 15q (англ.) // Eur. J. Hum. Genet. (англ.)русск. : journal. — 1996. — Vol. 4, no. 4. — P. 237—241. — PMID 8875191.
  31. Sulem, Patrick; Gudbjartsson, Daniel F; Stacey, Simon N; Helgason, Agnar; Rafnar, Thorunn; Magnusson, Kristinn P; Manolescu, Andrei; Karason, Ari; Palsson, Arnar. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2007. — Vol. 39, no. 12. — P. 1443—1452. — doi:10.1038/ng.2007.13. — PMID 17952075.
  32. ↑ Русская Германия | 2013 | 7 | Почему у человека не бывает жёлтого цвета глаз
  33. Sulem P., Gudbjartsson D. F., Stacey S. N., et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2007. — December (vol. 39, no. 12). — P. 1443—1452. — doi:10.1038/ng.2007.13. — PMID 17952075.
  34. ↑ No Single Gene For Eye Color, Researchers Prove
  35. ↑ Eye color definition — Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms
  36. ↑ DNA-based prediction of human externally visible characteristics in forensics: motivations, scientific challenges, and ethical considerations. M Kayser, PM Schneider — Forensic Science International. «with 93 % and blue iris color with 91 % prevalence-adjusted accuracy» …
  37. Е. Н. Хрисанфова, И. В. Перевозчиков. Антропология: учебник. — 4. — М.: Изд-во Моск. ун-та: Наука, 2005. — С. 232. — 400 с. — 3000 экз. — ISBN 5-02-010348-9.
  38. ↑ Piquet-Thepot M.-M. — Bulletins et Mémoires de la Société d’anthropologie de Paris, XII° Série, tome 3 fascicule 3, pg. 207,208 — (1968)
  39. А.Савельев. «Расовые типы Русского мира» (рус.) (недоступная ссылка). Дата обращения 1 апреля 2012. Архивировано 6 июня 2012 года.
  40. Бунак В. В. Происхождение и этническая история русского народа по антропологическим данным. — М.: Наука, 1965. — 416 с. — (АН СССР. Труды института этнографии им. Н.Н. Миклухо-Маклая). — 2600 экз.
  41. ↑ Eye and hair color of americans Eye and hair color of americans (англ.) (недоступная ссылка). Gene Expression (13 December 2008). Дата обращения 1 апреля 2012. Архивировано 27 декабря 2011 года.
  42. Ковалевский Е.И. Офтальмология. — М.: Медицина, 1995. — С. 14. — 480 с. — ISBN 5-225-00888-7.

ru.wikipedia.org

загадка зеленоглазых людей, как наследуется?

На нашем канале достаточно регулярно выходят статьи, в которых мы объясняем принципы наследственности. От генетических заболеваний и мутаций, до вполне обыденных вещей. Особенной популярны среди наших читателей статьи относящиеся к принципам наследования цвета глаз. Это и не удивительно, ведь глаза называют зеркалом души. Особенно много вопросом возникает, когда речь заходит про зеленый цвет глаз.

Наследуется зеленый цвет глаз в чем его особенность?

Если говорить обывательским языком, то существует 2 типа зеленого цвета глаз:генетический зеленый – цвет, встречается крайне редко. В основном у жителей Исландии и Ирландии (часто сцепленное наследование с рыжими волосами). Его носители — это около 1% людей;

названный зеленый. С генетической точки зрения он же карий. Как правило, это все оттенки болотного, серо-зеленого, каре-зеленого и т.д. Просто «у меня зеленые глаза» звучит красиво, поэтому часто многие опускают оттенки. Получается такой цвет, когда пигмент меланин или липофусцин слабо выражены, и на голубой подложке она как раз и дают зеленый оттенок.

На радужке видны вкрапления карего пигмента меланина

Из этого следует, что предположим, у вашего отца карие глаза, а у матери голубые, а у вас зеленые. То скорее всего (99,9%) ваш зеленые, это генетически карий цвет глаз. И наследоваться он будет по принципам карего цвета.

А вот и гены, отвечающие за цвета:

  • HERC2 – распределение между карим и голубым, где карий доминантный.
  • EYCL1 – распределение между голубым и зеленым, где голубой доминантный.

А вообще все гораздо сложнее. И за различные оттенки наших глаз отвечает по меньшей мере около 6 различных генов. Это и интенсивность цвета, и равномерность распределения, и различные вкрапления и точки.

Поделиться ссылкой:

gen-news.ru

8 черт, которые придают людям особый шарм, а на самом деле являются генетическими мутациями

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Некоторые генетические мутации стали настолько привычными, что не вызывают удивления. Тем не менее именно благодаря им появляются уникальные черты, которые дарят своим обладателям особую привлекательность. Заглянув в эту статью, вы не только узнаете про самые безобидные мутации человека, но и увидите, какие лишние детали порой появляются у котиков. Спойлер: от этого они становятся еще более милыми.

AdMe.ru собрал 8 генетических особенностей, которые делают людей невероятно очаровательными.

Голубые глаза

Голубой цвет глаз — следствие мутации в гене HERC2. Голубоглазые люди не только более привлекательны по мнению большинства, но и обладают практически сверхспособностью. Согласно исследованию, женщины со светлыми глазами переносят боль гораздо легче, чем темноглазые, а также гораздо лучше справляются со стрессом после рождения ребенка и имеют более низкие показатели депрессии. Подобных исследований с участием мужчин не проводилось, поэтому остается только надеяться, что им тоже повезло.

Зеленые глаза

Зеленый цвет глаз — самый редкий и также является следствием генетической мутации. Всего 2 % людей в мире могут похвастаться этой особенностью, причем зеленоглазых женщин гораздо больше, чем мужчин. Как и в голубых глазах, в зеленых содержится небольшое количество меланина, что делает их более чувствительными к УФ-излучению.

Гетерохромия

Гетерохромия возникает из-за избытка или недостатка меланина и может быть как следствием генетической мутации, так и приобретенной особенностью (как правило, из-за травмы, воспаления, опухолей или использования глазных капель). У людей с глазами разного цвета имеется одна суперспособность: они приковывают к себе внимание, и от них сложно оторвать взгляд.

Рыжие волосы

Сбой в работе гена MC1R подарил миру людей с рыжими

www.adme.ru

Союз голубоглазых

Новость

В школьных учебниках биологии цвет глаз, наряду с окраской и формой семян гороха, приводится как типичный пример моногенного наследования.

Цвет глаз считается классическим признаком, наследование которого подчиняется законам Менделя. Однако тонкая регуляция функции гена OCA2, отвечающего за пигментацию кожи, глаз и волос, до недавнего времени была плохо изучена. Учёные из Дании установили механизм, отвечающий за разнообразие окраски «зеркала души», и сделали предположение, что мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад — а до того момента все люди на Земле были кареглазыми.

Жена: Аа — гетерозигота, карие глаза;
Муж: аа — гомозигота, голубые глаза.

Гаметы: А а а а.
Дети: Аа, Аа, аа, аа.

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и
являются гетерозиготами и 50% — голубые глаза (гомозиготы).
Из школьного учебника биологии

Разнообразие окраски глаз у людей вызвано различным накоплением и распределением пигмента меланина в радужной оболочке. Голубой/коричневый цвет глаз является «классическим» примером моногенного наследования признака и изучается в школьном курсе биологии. Однако на самом деле механизм наследования более сложный, в чём не трудно убедиться, хотя бы просто взглянув в глаза нескольким разным людям: кроме «полных» голубоглазости и кареглазости есть ещё и промежуточные варианты.

Пигментацию кожи, глаз и волос человека связывают с работой гена OCA2, белковый продукт которого каким-то образом участвует в метаболизме синтеза и транспорта меланина. (Нарушение работы этого гена приводит к появлению альбиносов — людей с полностью отсутствующей пигментацией.) Однако до недавнего времени все попытки идентифицировать аллельные формы этого гена, соответствующие различному цвету глаз, оканчивались неудачей, и было лишь выдвинуто предположение, что различие заключается в разной регуляции работы OCA2 с участием фрагмента гена HERC2, расположенного в непосредственной близости от OCA2 в 15-й хромосоме.

Разнообразие окраски глаз — от голубой до карей — объясняется различным накоплением и распределением меланина в радужной оболочке. а — голубой (серый) глаз без каких-либо вкраплений; б — голубой глаз с карими пятнами; в — карезелёные («ореховые») глаза; г — полностью карие глаза. По сравнению с кареглазыми, отличия в количестве пигмента у голубоглазых весьма невелики. Люди с чисто голубыми глазами (а) обладают генотипом rs12913832 G/G, а кареглазые (б–г) — генотипом rs12913832 A/G, согласно последнему исследованию.

В новой работе профессора Ганса Айберга (Hans Eiberg) и его коллег с кафедры Клеточной и молекулярной медицины Университета Копенгагена показано, что определённый участок гена HERC2 содержит консервативный регуляторный элемент, ответственный за голубой цвет глаз у людей [1]. Этот элемент представляет собой всего-навсего однонуклеотидную замену, расположенную в консервативной последовательности одного из интронов гена HERC2. Этот полиморфизм (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) получил обозначение rs12913832.

«Изначально, скорее всего, у всех людей были карие глаза, — говорит Айберг. — Однако в какой-то момент возникла мутация, повлиявшая на работу гена OCA2, что как бы „выключило“ способность к пигментации глаз». Влияние мутации в соседнем гене HERC2, роль которой подтверждена в in vitro-люциферазном тесте, достаточно изящно. Ведь вместо того чтобы полностью нарушить пигментацию, мутация приводит к появлению симпатичных голубоглазых особей, которые с биологической точки зрения ничем не хуже своих сородичей! (В отличие от альбиносов, которым необходимо беречься солнца.)

В исследовании приняли участие 155 голубоглазых датчан, три поколения предков которых зарегистрированы в копенгагенском семейном архиве (а значит, и цвет глаз их точно известен), а также пятеро турок и двое иорданцев. Анализ ДНК показал, что последовательность HERC2 в области регуляторного участка у всех них идентична, в то время как у кареглазых индивидов эта область весьма вариабельна.

Айберг и его коллеги делают на основе этих данных весьма сильный вывод: по их мнению, сравнительная однородность и цвета глаз, и генотипов всех участников «союза голубоглазых» обозначает, что все они унаследовали одну и ту же мутацию, которая возникла 6000–10000 лет назад к северо-западу от Чёрного моря. Это событие Айберг относит на счёт постоянной изменчивости живого: «природа постоянно перемешивает геном человека, создавая своеобразный „коктейль“ из хромосом и испытывая различные варианты» [2].

Несмотря на то, что, на первый взгляд, мутация, «породившая» голубоглазость, и является нейтральной (то есть не изменяет шансы особи на выживание), какой-то «вес» у неё, несомненно, есть: как же иначе объяснить то, что она прочно закрепилась и широко распространилась среди людей? Ведь «нравится / не нравится» — далеко не последний фактор полового отбора!

  1. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, et. al.. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Hum Genet. 123, 177-187;
  2. Blue-eyed Humans Have A Single, Common Ancestor. (2008). ScienceDaily.

biomolecula.ru

Голубые глаза - результат генетической мутации :: Инфониак

Невероятные факты

Исследователи доказали, что голубой цвет глаз – это следствие генетической мутации, которая произошла, вероятно, от 6000 до 10000 лет назад. Ученые утверждают, что они выяснили причину того, почему у некоторых из нас присутствует голубой пигмент радужной оболочки органа зрения.

Профессор Ханс Эйберг (Hans Eiberg), руководитель группы исследователей Копенгагенского Университета, утверждает, что изначально у всех людей был карий цвет глаз. В результате генетической мутации, цвет глаз поменялся, и в радужной оболочке глаз современных людей присутствуют оба этих пигмента.


По мнению специалистов, скорее всего, голубой цвет глаз происходит из стран Ближнего Востока или же северной части побережья Черного моря. Именно на этой территории в период неолита (около 6000 – 10000 лет назад) произошла самая большая миграция. Люди огромными группами переселялись в северную часть Европы.

"Это всего лишь наши предположения", - говорит профессор Эйберг. По его же словам, это также может быть территория северной части Афганистана.

Генетическая мутация

Эта мутация, произошедшая тысячи лет тому назад, затронула так называемый ген ОСА2 и в буквальном смысле слова, "отключила" способность у карих глаз вырабатывать темный пигмент.

Для мало просвещенных в этом вопросе, стоит пояснить, что ген ОСА2 участвует в выработке меланина, пигмента, который дает цвет волосам, глазам и коже. Мутация в соседних генах не обездвиживает ген OCA2 полностью, но, определенно, ограничивает его действие, уменьшая при этом, выработку меланина в радужной оболочке глаза. Таким образом, карие глаза "разбавляются" голубым пигментом.


Если бы ген ОСА2 был полностью выключен, те, кто унаследовал эту мутацию, лишились бы меланина для кожи, волос и радужной оболочки глаза. Иногда случается и такое. Людей с полным отсутствием меланина, мы называем альбиносами.

Профессор Эйберг и его коллеги исследовали ДНК голубоглазых людей из стран, где преимущественно большая часть населения – обладатели карих глаз. Жители Иордании, Индии, Дании и Турции приняли участие в ряде экспериментальных наблюдений.

Результаты исследований профессора Эйберга очень важны для генетики в целом. Впервые ученый в 1996 году высказал предположение о том, что ген ОСА2 ответственен за цвет глаз и волос. С этого момента начался очень важный этап в изучении гена ОСА2, а также всех процессов в организме, связанных с этим геном.

В журнале "Генетика человека" (Human Genetics) были опубликованы результаты данного исследования, которые ясно свидетельствуют о том, что все голубоглазые жители нашей планеты когда-то были обладателями карих глаз, и лишь в результате произошедшей мутации пигмент глаз поменялся.

Альбинизм у людей


Известно, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, который участвует в нормальном синтезе меланина.

Существует несколько основных типов этого генетического нарушения:

1. Глазокожный альбинизм.

2. Температуро-чувствительный альбинизм.

3. Глазной альбинизм.

Лечение любого из этих видов является безуспешным. Восполнить отсутствие меланина или предупредить различные расстройства зрения, которые являются неотъемлемой частью заболевания, невозможно.

Больному настоятельно рекомендуется избегать солнечных облучений и обязательно применять светозащитные средства при выходе на улицу: крема, затемненные очки или линзы. У здоровых людей подобные функции выполняет меланин.

www.infoniac.ru

7 вещей, которые могут изменить цвет ваших глаз

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Кем бы вы ни были — кареглазой блондинкой или голубоглазым брюнетом, наверняка вам порой хотелось узнать, как бы вы выглядели, например, с зелеными глазами. Но не все знают, что есть немало факторов, в том числе питание и эмоции, способных изменить радужную оболочку даже без операций. Мы расскажем вам самое интересное, а еще покажем на примере звезд, как кардинальное изменение цвета глаз меняет внешность.

AdMe.ru собрал для вас интересные факты о том, как и почему может меняться цвет глаз человека.

1. Как настроение влияет на цвет глаз

Яркие эмоции - это всегда встряска для организма. При бурной радости или сильном гневе у нас меняется не только частота сердцебиения, ускоряется дыхание или, наоборот, перехватывает дух, но также происходит заметное акцентирование цвета радужной оболочки. Он может стать более насыщенным, иногда темным, иногда более светлым.

Пожалуй, наиболее чистый цвет можно наблюдать у людей, переживающих счастливые моменты.

2. Содержание меланина и возраст

Если малыш родился с сине-серыми глазами, то вас вполне может ожидать сюрприз. Секрет голубых глаз, называемый еще «эффект неба», кроется в малом содержании меланина в радужке, поэтому свет рассеивается, а при низкой плотности волокон стромы он проявляется еще ярче — как синий. И у большинства малышей на 3–18-м месяце жизни цвет глаз может потемнеть, если произойдет накопление меланоцитов в радужке. В частности, у жителей горных регионов нередко бывает, что синий трансформируется в ореховый. Во многом это зависит от цвета глаз родителей. Иногда в полной мере цвет проявляется к 10–12 годам.

А вот у малышей, родившихся с карими глазами, все стабильно, это их яркий оттенок на всю жизнь. За счет высокого содержания меланина внешний слой радужки поглощает и отражает свет, что дает коричневый. К слову, у кареглазых людей есть особый бонус — более низкий процент глазных заболеваний, но нужно обязательно носить солнцезащитные очки. А еще, по данным исследований, в Чехии кареглазых людей обычно воспринимают как более надежных, зато у светлоглазых женщин меньше проблем с негативом и депрессиями.

Кстати, последние исследования показали, что на цвет глаз влияет около 16 генов, что значительно затрудняет прогнозирование.

3. «Живое» питание и очистка организма от токсинов

www.adme.ru


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск