Человек с лишней хромосомой


Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток). Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки. Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

  • метацентрические – с плечами равной длины;
  • субметацентрические – с плечами неравной длины;
  • акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно. В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации. А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

  1. Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
  2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
  3. Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.

fb.ru

какие бывают трисомии? — Рамблер/женский

СодержаниеТрисомии — хромосомные болезниСиндром Эдвардса: 3 месяца жизниСиндром Патау: несчастливая хромосомаСиндром Дауна: солнечные детиДругие трисомииЛечение трисомий

Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.

Трисомии — хромосомные болезни

Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.

Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни

Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.

В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.

Синдром Патау: несчастливая хромосома

Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.

Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.

Синдром Дауна: солнечные дети

Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.

Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.

Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.

Другие трисомии

Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:

Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет. Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев. Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет. Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель. Лечение трисомий

Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.

По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.

Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.

В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.

woman.rambler.ru

Тайны лишней хромосомы (4 фото)

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии. Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие зарождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

nlo-mir.ru

Человек с лишней хромосомой / Здоровье / Независимая газета

Крыса пошуршала, и прелестный ребенок, королевское дитя, появления которого так долго ждали, превратился в нечто пугающее и отталкивающее. Жуткий вид малыша заморозил жизнь в королевстве. Спасти всех могло только чудо, но спасла обыкновенная любовь.

Это - сказка. В жизни бывает и посложней. Например, когда в семье рождается и живет ребенок с синдромом Дауна.

Признаки болезни Дауна впервые были описаны еще в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном. Но только в 1959 г., когда знаний о природе наследственных заболеваний человека накопилось достаточно, французский ученый Жером Лежен сформулировал определение синдрома Дауна как "генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы".

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в каждой семье. Его появление не зависит от национальности, социального положения, образа жизни и здоровья родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет повышается. Диагноз ставят сразу после рождения, едва перерезав пуповину и обмыв ребенка, и никогда не ошибаются. Для официального медицинского заключения требуются кое-какие дополнительные анализы, но, увидев младенца с измененной внешностью, врачи уже не сомневаются. Слишком уж характерны признаки: округлая голова, плоский затылок, приплюснутый маленький нос, маленькие узкие глаза, недоразвитая верхняя челюсть, приоткрытый рот и толстый с поперечными бороздами язык.

После родов ребенка сразу уносят, не показывая матери. Родителям объясняют, что выхаживать и воспитывать такого ребенка - тяжкий труд, а из-за огромного количества внутренних отклонений (порок сердца, нарушение функций поджелудочной железы и т.д.) он, как правило, не доживает до 25 лет. Это делается, чтобы люди, решившие оставить "дауна" в семье, могли знать, на что идут.

На каждые 700 родов - один ребенок с подобными генетическими отклонениями. Изменение хромосомного ряда происходит на стадии зачатия. Как именно, генетики сказать пока затрудняются. Возможная причина - мутация яйцеклетки или сперматозоида. Не исключено, что изменения происходят во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки. Во всяком случае, знаний об этом заболевании явно недостаточно, чтобы предотвратить несчастье. Предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна во время беременности можно, иногда даже в срок до 12 недель, когда аборт допустим. Но разные способы диагностики дают гарантию на выявление больного плода с вероятностью от 20 до 60%. То есть вероятность рождения (в случае аборта - уничтожения) абсолютно здорового ребенка, несмотря на результаты анализов и заключения врачей, достаточно высока.

До сих пор не разработано ни одного обнадеживающего метода лечения синдрома Дауна. Известны опыты с использованием метаболической терапии (аминокислот и липидов). Предварительные испытания принесли положительные результаты, но рекомендовать подобного рода терапию ответственно и официально никто не берется.

Иногда отказ от ребенка-инвалида оказывается более тяжкой травмой, чем его рождение. Родители не могут простить друг другу предательства. Бабушки и дедушки ищут виноватых, как правило, не на своей половине. Семья распадается.

Есть и счастливые родители таких детей - из тех, что растят, воспитывают и ухаживают за ними сами. Тут какая-то особенная любовь. "Даун" в нравственном отношении - всю жизнь младенец: никогда не узнает, что такое злость, никого не обманет, никогда сознательно не поднимет руку на слабого, всегда ласков и весел. Он почти не разговаривает, но, как правило, узнает родителей и радуется им.

Сложнее с отношением окружающих. Брезгливую жалость при виде родителей, везущих в коляске "дауна", еще можно пережить. Нравоучительная агрессия ("Чего его таскают, сдали бы, куда положено!") встречается куда чаще. С этим многие справиться не в силах и действительно помещают ребенка в специальные заведения, уверяя себя, что там ему будет лучше.

В России некоторые родители детей с синдромом Дауна объединились. Узнав о рождении такого ребенка, тут же отправляются в роддом. Уговаривают родителей оставить малыша в семье. Вместе со специалистами: генетиками, психологами, дефектологами - принимают участие в программах по реабилитации родителей и детей. Разрабатывают специальные программы воспитания "даунов". В Москве и области работу координирует Московская областная благотворительная общественная организация инвалидов с детства (МОБООИД).

Если представители общественной организации из-за отсутствия информации не успевают вовремя приехать в роддом или семья, несмотря на уговоры и предлагаемую помощь, все равно отказывается от малыша, ребенок отправляется сначала в Дом малютки, а потом в интернат для детей-инвалидов. Попав туда, "даун" никогда уже не станет контактным: ведь чтобы научить нормального ребенка, скажем, делать куличики из песка, нужно пять минут, а для ребенка с синдромом Дауна на это может потребоваться несколько месяцев. В интернате ему просто не смогут уделить столько времени. Его даже не попытаются научить говорить, одеваться или есть ложкой. Если он будет биться головой о стену, его привяжут к кровати. Он останется на уровне растения и вряд ли доживет до совершеннолетия.

Однако последовательно и правильно проводимая психическая и физическая реабилитация дает положительный результат и повышает IQ детей с синдромом Дауна. Психологи утверждают, что огромное количество детей с психиатрической патологией и нормальным генотипом хуже поддаются реабилитации, чем дети с синдромом Дауна. На Западе, благодаря реабилитационным мероприятиям, больные с синдромом Дауна доживали до 60 лет, при этом получив не только среднее, но и высшее образование. А женщины-"дауны" рожали здоровых детей. В России подобные случаи неизвестны, большинство "даунов" остаются даже без начального образования.

Синдром Дауна - проблема не столько генетическая, сколько социальная. Разумеется, там, где это осознают и пытаются решать в общественном сознании и государственном масштабе. Рождение, воспитание и нормальная жизнь ребенка с таким синдромом в России - дело частное, семейное и еще долго будет таким.

Комментарии для элемента не найдены.

www.ng.ru

Лишние люди с лишней хромосомой? — Татьянин день


 Вера учится в обычном колледже

Вера – дитя перестройки. Родители ее в те годы приняли решение, от которого склонны отговаривать и врачи, и чиновники: их дочь будет жить с ними, расти с мамой и папой. Тогда подобные семьи в России не получали вовсе никакой поддержки. Ее отец, Сергей Колосков, и мама были одними из первых, кто начал говорить о проблемах семей, дети в которых растут с синдромом Дауна. Сергей Колосков вспоминает, что это было рубежное решение: однажды, поговорив с журналистом, они с женой поняли, что изданию нужны не только рассуждения родителей, но и фотографии Веры. А ведь детей с синдромом привыкли прятать от всех. И тогда они решили: мы будем говорить о нашем ребенке открыто.


 Сергей Колосков – глава Ассоциации «Даун-синдром»

Теперь Вера учится в обычном колледже. Она вспоминает, как ездила с родителями в Великобританию – Уэллс; она волнуется о попавшем в тюрьму друге; она надеется, что в мире все будет по-доброму…

А Сергей Колосков – глава родительского объединения «Даун-синдром»; он занимается юридическими проблемами семей, воспитывающих детей, похожих на Веру, отстаивает право детей учиться вместе со своими сверстниками. Со времен начала перестройки в этой области в России изменилось многое. Но того, что нужно изменить, осталось еще больше.

Рождается ребенок, а не синдром

Одна из мам, когда журналисты задавали очередной вопрос об особенностях проявления синдрома и недостатке в России научной информации о генетических отклонениях, ответила: «Рождается не синдром, рождается ребенок». Надо узнавать не о болезни, а о людях. Родителям – о том, кто лежит в кроватке и улыбается тебе кругленьким личиком, ожидая внимания и помощи. Остальным – о тех, кого мы встречаем на улицах, в магазинах, в храме.

Это же кажется главным Сергею Колоскову: люди лучше всего убеждаются не из статей в прессе, а из опыта. Хорошо, когда мама, узнав о диагнозе родившегося ребенка, сможет залезть в Интернет и найти там статьи о том, что ее сын будет обучаем, что он сможет научиться читать и писать, но у него будут некоторые проблемы со здоровьем, он будет не похож на других в поведении. Однако еще лучше, если она без всякого Интернета подумает: значит, мой новорожденный Коля будет похож на Ваню, который сидит за одной партой с моей старшенькой Машей.

Еще неизвестно, кто первый понял, насколько важен опыт общения с непохожими на тебя людьми, – Сергей Колосков или его дочь Вера. Когда их впервые пригласили на телевидение и ведущая никак не могла осознать, что у Веры нет проблемы с дикцией и она способна выражать свои мысли, наконец, все же спросила именно девочку: «что нужно изменить?» Вера сказала просто: «Нужно пойти в школу».

Downside up!

Нужно перевернуть вверх тормашками сам порядок вещей в нашем обществе. В Европе и Америке на усыновление детей с синдромом выстраивается очередь (отказников с синдромом там около 5%), и даже те из них, от кого отказались кровные родители, живут в семьях. В России ребенок чаще всего попадает в закрытую систему специализированных учреждений и до самой смерти не выходит из психоневрологических интернатов. На Западе добились того, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна выросла с 15 лет до в среднем 60-ти.


 Варечка - талантливый живописец - показывает свои работы

У нас нет даже статистики по этой проблеме, а этих детей в официальных документах часто называют неспособными к обучению, несмотря на то что многие из них талантливее обычных детей в музыке или другой творческой сфере.

В Европе давно доказана экономическая оправданность именно раннего вмешательства специалистов и педагогов: один доллар, вложенный в раннее развитие детей с синдромом, равен по эффективности десяти долларам через несколько лет.

Со всеми этими проблемами уже более десяти лет в России работает благотворительный фонд Downside Up. Основные задачи фонда – консультирование семей, где растут дети с синдромом, посещение их на дому, подготовка к обучению в обычных детских садах и школах. Цель фонда – снизить уровень социального сиротства детей с синдромом Дауна (и в Москве уже только 50% родителей оставляют своих детей в доме ребенка), способствовать развитию государственной системы ранней помощи детям с ограниченными возможностями (чтобы не только в Москве, но и в любом городе любая семья могла получить квалифицированную консультацию), содействовать социальной адаптации и интеграции в общество людей с синдромом Дауна.

 
 Маша занимается бисероплетением, танцует восточные танцы

«Даунсайд Ап» способствует тому, чтобы дети росли в своих родных семьях в окружении любви и заботы. Родителям помогают почувствовать уверенность в себе и ощутить себя полноправными членами общества», – говорит Чери Блэр, попечитель «Даунсайд Ап».

За десять с лишним лет фонд из центра местного значения превратился в организацию, получившую международное признание, способную помочь семьям и в регионах. Сегодня здесь получают помощь 1591 семья из Москвы и 80 регионов России.

Мечты солнечных людей

Сотрудники студии «Группа волшебников» предложили снять необычный фильм. 21 марта, Всемирный день человека с синдром Дауна, для многих подопечных фонда Downside Up стал днем кинодебюта. Режиссерами, операторами и актерами на съемках стали дети с синдромом Дауна. Рассказать перед камерой о себе часто непросто и обычному человеку. Дети и подростки с синдромом Дауна говорили о своих мечтах, о том, что они любят и чем предпочитают заниматься; младшие просто пели песенки, танцевали. 

 
 Олег Жданов, глава студии «Группа волшебников»,
и Юра, шестиклассник и выпускник программы "Даунсайд Ап"

Олег Жданов, глава студии «Группа волшебников», описывает этот замысел так: «Обычно перед картиной появляется надпись: такая-то компания представляет. Наш фильм начнется с объявления: дети с синдромом Дауна представляют». Дети и их близкие показаны как часть увлекательной и насыщенной жизни – и это не домыслы, это просто другой угол зрения. Может быть, когда люди увидят, что эти детишки стали режиссерами, операторами, нажимали клавишу REC, переключались между камерами, писали свое имя на хлопушке, стереотипов и предубеждений, будто они ни на что не способны, станет меньше.

Правда, Олег трезво понимает, что популярность ролика в западной медиа-сфере может оказаться гораздо больше. В России как-то не принято вслух говорить о проблемах людей, непохожих на остальных, не принято их показывать… Но снятый фильм – еще один шаг к изменению этой привычки отворачиваться. Пока общество думает, что знает о людях с синдромом все. Да, все – кроме правды. Именно поэтому у большинства эти дети не вызывают ничего, кроме гримасы презрения и жалости.


 Диане три года, и она уже знает несколько букв

…Нике три годика; перед камерой показывает песню «про зайку» – как он причесывается, как завтракает; Дине тоже три года, и она знает уже несколько букв, рисует Чебурашку прямо на хлопушке маркером.

А выпускник проекта «Даунсайд Ап» Юра рассказывает о своей простой и детской мечте – встретиться с актером, который играет в фильмах Гарри Поттера, пообщаться с ним. Все книги Юра уже прочитал, и название школы Хогвардс и фамилию актера выговаривает без запинки. Юра уже знает, чем он угостит знаменитость, и в какие игры они будут играть: «Есть разные игры, их много, все не перечислишь. Самая огромная игра – «Чудеса света», «Круг вопросов» и «Библиотека эрудитов». У меня много друзей – Денис, а еще есть друзья по школе. Я люблю ездить на дачу в Клязьме. Там у меня есть подруга Ира. Я там пылесошу, копаю, готовлю – лапшу Роллтон и пюре Роллтон». Юра – настоящий сердцеед: на вопрос, есть ли в его 6-А классе девочка, которая ему нравится, он отвечает: «Да, только не девочка, а девочки. Им нравятся цветы и конфеты». По словам Юры, как минимум две одноклассницы к нему вполне благосклонны.

Маша – звезда экрана: она хочет быть парикмахером и работать в салоне красоты. Да и сама она очень красива и уже стала героиней альбома «фотостихов». Тексты в альбом написал такой же мальчик с синдромом. Маша листает этот альбом перед камерой, показывает свою любимую фотографию. На снимке она сама фотографирует друга. А мечта у Маши настоящая девичья: «Я хочу быть невестой красивого парня. У меня будет розовое платье».

Вадим уже рассказал, что будет поваром – надо ведь угощать маму и папу, и теперь его зовут поработать оператором. «Не буду пиратом», – сначала не соглашается он. Но уже через несколько мгновений он видит на камере экранчик и очень быстро разбирается, как поймать в центр кадра шестилетнюю Варю, которая показывает свои рисунки.
Даша одергивает расшумевшихся на площадке зрителей: «Тихо!» Когда подрастет, она хочет научиться играть на пианино и любит рисовать.

Вера удивляется: почему мальчиков никогда нельзя понять? Они все время что-то делят, ссорятся почему-то… Сама она считает свою жизнь вполне обычной, и хотя ей бывает грустно, она любит свой колледж, подруг, театральные праздники.

После съемок Олег Жданов делится впечатлениями от работы с необычными актерами: «Дети, с которыми мы работаем сегодня, реагируют не на камеру, а на людей – на меня как на режиссера, на Катю как на оператора, а не на технику. Они разные люди, и реагируют по-разному – в зависимости от того, как спали, чем завтракали, с каким настроением пришли, – как обычные люди».

Жизнь такая счастливая: столько книжек и мама

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна когда-то составляла 15 лет, а сейчас – около шестидесяти. Это время они могут прожить вполне продуктивно.

 


 Влад – актер Театра простодушных

Влад – актер Театра простодушных. Руководитель театра Игорь Неупокоев – его друг и режиссер в одном лице. Он же добивается того, чтобы все актеры отчетливо выговаривали слова своих ролей и понимали их смысл. Влад говорит: «Мой любимый герой – подвижник. Я трагик. У меня есть роль в «Прении живота и смерти». Влад рассказывает о чувствах, которые испытывает, когда слышит аплодисменты, о своей вере в Бога и о том, что ему хотелось бы сыграть роль праведного человека.

На вопрос «как к вам относятся люди» Влад отвечает без раздумья: «В душе я одинокий»…

Лена играет на флейте с 1993 года, уже выступала в Вене и в Риге – вдвоем с еще одной флейтисткой Машей. Лена любит бисероплетение, бабочек и божьих коровок.

А Маша – Мария Нефедова – работает в «Даунсайд Ап» помощником педагога. И синдром Дауна ей в этом не мешает. Она занимается в арт-центре, который открыла ее мама, играет на флейте, выступает в «Театре простодушных». О «Даунсайд Ап» Маша Нефедова рассказывает: «Когда я сюда пришла, я поняла, что здесь меня любят, что я нужна, и это было очень близко к сердцу. Моя работа – помогать детям, чтобы они были как все, чтобы они воспитывались в доброте и милосердии. Я верю, что у нас в Москве все будет очень хорошо». Любовь родителей, гастроли в Норвегии, Швеции, в Риге и во Франции, выступления в театре, с оркестром и соло, роль смерти в «Прении живота и смерти» – и в итоге о своей жизни Маша говорит: «Я не считаю, что она несчастная, я считаю, что она очень счастливая, потому что в мире столько интересного – столько книжек прочитать, столько фильмов посмотреть. А еще у меня очень хорошая мама и очень хороший папа, которые меня любят».

 
 Маша хочет стать парикмахером
и работать в салоне красоты


Официально

На пресс-конференции в РИА-Новости проблема стереотипов, не позволяющих нам увидеть в людях с синдромом Дауна таких же членов общества, как мы сами, упоминалась, но уже не обсуждалась сама по себе.

Здесь важен западный опыт, который нельзя механически перенести на российскую почву, но можно творчески адаптировать. Важно и сотрудничество общества и государства: сегодня социализацией детей с синдромом Дауна занимается общество, главным образом в лице фонда «Даунсайд Ап», и власть должна подключиться к этой работе. Однако даже в самых развитых странах государство не несет эту нагрузку на 100% – усилия общества потребуются всегда.

Председатель правления Фонда поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, Марина Гордеева, считает, что у этого фонда, финансируемого из федерального бюджета, задача – поддерживать именно системные изменения в обществе. «Отношение к людям с синдромом Дауна должно быть позитивным, то есть спокойным и креативным, – считает Марина Гордеева. – Дети с особенностями развития имеют большой потенциал, и не использовать его преступно». Хотелось бы, чтобы не только общественные фонды, но и государственные организаторы оказывали помощь каждой семье в любом уголке России.

Заместитель председателя Комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович констатировала: «В настоящее время к людям с синдромом Дауна относятся как к людям второго сорта. Но опыт и практика показывают, что во многом эти дети могут быть более талантливы, чем ребенок, который имеет все возможности, но ничего не хочет».

С точки зрения Натальи Карпович, необходимо государственное участие и принятие социальных гарантий и мер по ранней помощи. «Сегодня необходимо создание ресурсного центра для решения таких проблем. Без общества государство тоже не может с этим справиться».

Например, право на инклюзивное образование должно быть гарантировано государством. В мире разработано множество инструментов для социализации людей с синдромом Дауна, и нужно приспособить их к российским условиям.

Член Совета по делам инвалидов при председателе Совета Федерации, член Совета по делам инвалидов при мэре Москвы Александр Лысенко отметил, что «иногда информация в СМИ успешно заменяет работу ста чиновников». Однако менять нужно все – для ратификации конвенции ООН о правах инвалидов необходимо корректировать российское законодательство (примерно 20 основных законов), а для их интеграции в общество – нужно менять сознание людей. Александр Лысенко привел результаты соцопросов: примерно 50% населения видят между собой и инвалидами существенную разницу, 27% считают, что инвалиды не вписываются в общество, а 20% – что инвалиды – обуза для общества. «Пока надо признать, что сегодня между обществом и властью в области социального партнерства существует большой разрыв, – сказал А.Лысенко. – Власть не слышит ни Общественную палату, ни общественные организации, например «Даунсайд Ап», на сайте которого уже написано все, что нужно сделать».

 

 
 

Директор по сотрудничеству благотворительного фонда «Даунсайт Ап» Наталья Ригина напомнила, что ранняя помощь – это старт ребенка с синдромом Дауна в его образовательном маршруте. В нашей стране такие дети долго не попадали в систему не только общего, но и специализированного образования. При этом им нужен индивидуальный образовательный маршрут – тогда возможна эффективная социализация и включение в общую систему обучения. В Москве сегодня дети с синдромом после программ адаптации включаются в дошкольную и школьную систему. Но семьи из регионов и даже Московской области по-прежнему пытаются устраивать детей в детский сад через суды.

Автор проектов о людях с синдромом Дауна «Синдром Любви» фотограф Владимир Мишуков – отец ребенка с синдромом. Он говорит: «Наше отношение к нему можно объяснить только на эмоциональном уровне. Мы счастливы, что в нашей семье родился такой человек». Вместе с ребенком у Владимира родилась постоянная тема для творчества, о которой он говорит: «Я хочу своими фотоработами расчистить в этой стране территорию для полноценной жизни моего ребенка». Один из принципов, важных для Владимира Мишукова, – необходимость показывать своего ребенка, демонстрировать свою привязанность и гордость им. «Надо выходить на улицы всем, кто сейчас сидит в подполье, боясь отторжения. Нужно выходить в песочницы, в парки. Как могут изменить отношение те, кто не видит этих людей? Надо встречаться. Отчасти это и моя профессиональная обязанность: я должен показать реальность в объективе, чтобы люди встретились».

Об этой встрече говорил и папа Веры Сергей Колосков, глава Ассоциации «Даун синдром».

Законно

На пресс-конференции в РИА «Новости» обсудили и готовящийся в Московской городской думе закон об образовании. Светлана – девочка с синдромом Дауна; сейчас она ходит в обычный детский сад для детей со слабым зрением, учит английский язык и уже использует некоторые фразы, занимается, общается и интегрируется. Ее папа глубоко убежден, что таким детям необходимо инклюзивное образование в обычных школах. Такой ребенок сможет быть социально адаптированным и приносить пользу обществу после совершеннолетия. Тем временем новый закон об образовании лиц с ограниченными возможностями здоровья уже прошел два чтения и после третьего вступит в силу. «Если этот закон будет принят с теми поправками, которые мы предлагаем, – у моего ребенка есть будущее в этой стране», – считает папа Светланы. Однако вероятнее всего, что закон будет принят без поправок, и речь пойдет об изменениях уже действующего закона. Александр Лысенко пообещал рассмотреть этот вопрос на совете по экстремизму и дискриминации детей-инвалидов в Общественной палате. Заместитель председателя комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович пообещала в мае провести круглый стол – поднять темы инклюзивного и дистанционного образования для таких детей.

 
 


Ломать стереотипы

Если вы убеждены, что синдром Дауна – это болезнь, возникающая из-за образа жизни родителей ребенка; если вы считаете, что человек от синдрома «страдает» и его «надо лечить»; если вы предполагаете, что ребенок с синдромом – необучаем, так что не будет даже узнавать родителей; если вы уверены, что вам никогда не придется столкнуться с ребенком или взрослым с синдромом; если вы боитесь агрессии со стороны человека с синдромом при встрече на улице; если вы думаете, что всех родившихся с лишней хромосомой нужно содержать в закрытых специализированных учреждениях от младенчества и до смерти, – тогда вам самое время посетить сайт фонда «Даунсайд Ап» и заняться ломкой этих стереотипов.

www.taday.ru

12.1. Лишняя хромосома Y как причина антисоциальности. Генетика этики и эстетики

12.1. Лишняя хромосома Y как причина антисоциальности

Предрасполагающий к преступности эффект лишней Y-хромосомы впервые обнаружился при обследовании преступников с трудным поведением; среди них оказалась повышенной в 10 раз против средней частота хроматин-положительных (т. е. мужчин, имеющих вместо нормальной одной — две Х-хромосомы). Самым неожиданным было то, что цитогенетическое исследование установило наличие у некоторых из них еще и второй Y-хромосомы, т. е. 48 хромосом с половыми хромосомами XXYY вместо 46 хромосом с половыми хромосомами XY. Эта находка побудила одну из основоположниц цитогенетики человека П. Джекобе со своими сотрудниками обследовать психических больных, которых приходилось содержать в условиях особо строгого надзора. Из 197 обследованных не менее 7 оказались имеющими комплекс половых хромосом XYY, среди нормального населения очень редкий (Jacobs P., 1977).

К 1977 г. в результате изучения сотен мужчин с лишней Y-xpoмосомой (47/XYY) выяснилось, что при этой хромосомной аномалии иногда развивается очень рослый, антисоциальный и агрессивный тип конституции. Обладатели этого кариотипа независимо от семейного и социального окружения обычно очень рано начинают выделяться агрессивностью, а некоторые затем и преступностью. Около 5 % преступников ростом выше 183 см (6 футов), большей частью легких дебилов, в англо-американских тюремных психиатрических больницах обладают этим кариотипом, не обнаруженным пока среди баскетболистов и других рослых атлетов, тогда как среди новорожденных частота этого аномального кариотипа 47/XYY не превышает 1 : 700 (0,Н %). Наиболее характерные преступления при этом кариотипе — поджоги и воровство, зачастую бессмысленные. Однако в печати промелькнули сообщения и о других преступлениях, совершенных людьми с лишней Y-хромосомой. Так, английский суд 20/ХП 1968 г. отправил в Бродмурскую тюремную больницу бессрочно человека с кариотипом XYY, ростом 205 см, убийцу своих четырех детей. Промелькнуло сообщение о молодом французе с кариотипом XYY, убийце 62-летней проститутки.

Большинство страдающих синдромом XYY не вступают в конфликт с законом; однако некоторая часть их легко поддается импульсам, приводящим к агрессии, к гомосексуализму, педофилии, воровству, поджогам; любое понуждение вызывает у них вспышки злобной ярости, очень слабо контролируемые задерживающими нервами.

Вопрос о необходимости раннего выделения хромосомных аберрантов с кариотипом XYY, о необходимости особых мер ограждения от них и обычного населения, и преступников с меньшим потенциалом агрессивности уже широко обсуждается в зарубежной генетической и юридической литературе.

Но что же происходит с основной массой аберрантов XYY? Самый предварительный, но небезынтересный ответ на это дало кариологическое обследование (Jacobs P., 1977) взятой в качестве контроля группы в 175 подростков-учеников на фабриках и заводах. Среди этой группы, взятой в качестве контроля к подросткам из исправительных колоний, был обнаружен лишь один юноша с кариотипом XYY (17 лет, рост 172 см). Оказалось, что за два года ученичества он успел сменить 8 мест работы и уже был присужден к штрафу в 5 ф. ст. за мелкую кражу молока и масла. В это время юноша зарабатывал 11 ф. ст. в неделю, из которых 3 ф. ст. вносил на содержание в семье родственников, где были хорошие домашние условия. Таким образом, не только перемена мест работы, но и кража были совершенно немотивированы и бессмысленны. Самое существенное — конечно, то, что этот случай был обнаружен не среди правонарушителей или преступников, а среди «контроля», из которого юноша XYY выделялся особенностями своего поведения.

Поскольку поставленное на очередь кариологическое выделение лиц с синдромом XYY среди высокорослых преступников представляет собой технически трудоемкую задачу, упомянем здесь, что появились экспресс-методы выявления лишней Y-хромосомы, а именно окрашивание мазков слизистой рта акрихинипритом и флюоресцентное микроскопирование (YY выделяется в виде двух светящихся точек).

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Читать книгу целиком

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

Лишняя хромосома у человека обуславливает синдром Дауна

В норме у здорового человека 46 хромосом. Существуют отклонения, в ходе которых хромосом оказывается меньше, или больше. В случае одной лишней появляется синдром Дауна. Сегодня ученым известно гораздо больше факторов, провоцирующих рождение больного ребенка, а так же особенности их жизни.

Лишняя хромосома у человека это: проявление синдрома дауна

Болезнь является врожденной. Особенности касаются внешности и умственных способностей. Внешне такие дети очень похожи. Это обуславливается тем, что их мышечный тонус ослаблен. Из-за этого рот постоянно находится в приоткрытом состоянии. В возрасте старше восьми лет у более чем 60% наблюдаются проблемы со зрением в виде катаракты. Такие люди больше остальных подвержены риску заболеть Лейкозом и болезнью Альцгеймера. Существует так же мнение, что у них реже развиваются злокачественные опухоли, но официальных полноценных исследований пока проведено не было. Что касается умственного развития, у людей с заболеванием все так же происходит немного не так как у людей с 46 хромосомами. Их интеллект развивается медленнее сверстников, и это становится все заметней с течением времени. Часто умственное развитие остается на уровне семи лет. Затрудняется умение произношения звуков из-за мышечной слабости. Людям с синдромом тяжело мыслить абстрактно, фантазировать и представлять образы. Они понимают и анализируют только то, что могут видеть. Им тяжело концентрироваться на чем то одном в течение длительного времени.

Лишняя хромосома у человека это: причины отклонения

Генетический сбой такого рода может происходить в разных вариациях и на разных стадиях развития плода. В большинстве случаев, исходя из наблюдений, утраивается 21-я хромосома. Каждая клетка человека и плода содержит две таких хромосомы. При синдроме Дауна их становится три. Это случает в организме у родителей при формировании половых клеток. 90% выпадает на материнские яйцеклетки, и только 10% на сперматозоиды мужчины. После 45 лет у женщины повышается вероятность рождения особенного ребенка. В случае, если половая клетка с чрезмерным количеством хромосом участвует в оплодотворении, плод так же будет иметь больше хромосом. Это называется трисомия. Он встречается почти во всех случаях. Несколько процентов из оставшихся приходится мутациям на более поздних сроках. В этом случае одна часть клеток будет иметь 46 хромосом, а вторая 47. От их соотношения зависит на какие функции повлияет отклонение. Болезнь может быть невозможно диагностировать до рождения, так как она не будет нести симптомов до определенного времени. Это явление называют мозаичным. Остальные очень редкие случаи называют робертсоновской транслокацией. 21-я хромосома прикрепляется к другой, чаще всего 14-й в кариотипе как женщины, так и мужчины.

Лишняя хромосома у человека это: факторы риска

Наука не может точно сказать, что именно вызывает это отклонение. Есть даже гипотезы, что феномен происходит при облучении радиацией одного из родителей. Существуют и другие факторы. Серьезных исследований на этот счет почему-то не проводилось. Медики ориентируются на статистику. Статистические закономерности:

  • рождение ребенка у женщины, чей возраст перешел за отметку в 25 лет. Тогда число родившихся больными детей увеличивается в 5 раз. После 30 уже в 20. Исследования не проводились, и официальных данных нет. Случаи очень редкие, потому грамотные специалисты не агитируют рожать как можно раньше во избежание болезни;
  • мужчины могут способствовать зачатию такого ребенка в случае, если их возраст составляет более 43 лет, так как качество и количество сперматозоидов очень уменьшается;
  • браки между родственниками значительно повышают вероятность аномалии у плода не только этого характера;
  • есть вероятность, хоть и очень низкая, передачи заболевания по наследству;
  • курение табака, употребление алкоголя и наркотиков значительно ухудшает качество половых клеток, и потому случаи с рождением больных детей чаще встречаются у тех, кто ведет пагубный для здоровья образ жизни.

Лишняя хромосома у человека это: прогноз на дальнейшую жизнь

Часто обнаружение синдрома Дауна происходит при ультразвуковом исследовании плода в утробе матери. Статистика говорит, что около 30% всех аномалий, обнаруженных на ранних сроках, ведут к выкидышу. Ранее большинство таких детей погибало в течение первых годов жизни, так как они отличаются слабым здоровьем, поддерживать которое никто не умел. Только часть доживала до 25 лет. Сейчас же ситуация значительно изменилась. В связи с тем, что диагностика происходит еще до рождения, родители могут подготовиться и создать все условия для ребенка. Сейчас такие люди в хороших условиях и атмосфере любви живут до 60 лет.

rsute.ru

X-хромосома — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 декабря 2019; проверки требуют 3 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 декабря 2019; проверки требуют 3 правки.

X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.

Хромосомные болезни по X-хромосоме[править | править код]

X-сцепленные заболевания[править | править код]

Плечо p[править | править код]

Плечо q[править | править код]

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить[4] (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением[5].

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом[6], позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома[7].

В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома[6].

  1. Ross M. T., Grafham D. V., Coffey A. J., et al. The DNA sequence of the human X chromosome (англ.) // Nature. — 2005. — March (vol. 434, no. 7031). — P. 325—337. — doi:10.1038/nature03440. — PMID 15772651.
  2. ↑ Chromosome X: chromosome summary (англ.). The Ensembl project. Дата обращения 28 мая 2013. Архивировано 29 мая 2013 года.
  3. Richard Harris. Scientists Decipher Y Chromosome (неопр.) (2003). Дата обращения 16 августа 2009. Архивировано 13 марта 2012 года.
  4. Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning (неопр.). New York Times (1 мая 2007). Дата обращения 1 мая 2007.
  5. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  6. 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  7. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  • Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information  (англ.)

ru.wikipedia.org

Y-хромосомный Адам — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Y-хромосомный Адам — понятие из археогенетики, обозначающее наиболее близкого общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии. Это имя не обозначает одного конкретного человека, так как генетические исследования постоянно меняют оценки жизни ближайшего общего предка[1][2][3].

Гапплогруппы серии А00, А0, А, В, СT, Е, J1, T, R1b в Африке

Y-хромосомный Адам аллегорически назван в честь библейского Адама, но он не был первым или единственным мужчиной своего времени[4]. Y-хромосома человека является половой хромосомой, передающейся исключительно от отца к сыну, и от Y-хромосомы «Адама» должны происходить Y-хромосомы всех сегодняшних мужчин. Современники Y-хромосомного Адама и жившие до него мужчины имели другую Y-хромосому, однако их род по мужской линии со временем был оборван, и таким образом, потомки Y-хромосомного Адама по мужской линии со временем вытеснили из популяции людей другие Y-хромосомные гаплогруппы.

Приблизительное время существования Y-хромосомного Адама определяется методом молекулярных часов: зная количество оснований в хромосоме и частоту их мутаций, можно определить, сколько прошло времени с момента появления хромосомы. Y-хромосома имеет маленькую длину и низкую частоту мутаций. Это замедляет идентификацию полиморфизма хромосомы и, как следствие, снижает точность оценки частоты мутации Y-хромосомы[5].

Первоначальные исследования (Томсон и соавторы, 2000 год) показали, что Y-хромосомный Адам жил около 59 тысяч лет назад[5][6].

Более поздние исследования (Круциани и соавторы, 2011 г.) дали более ранние даты жизни — 142 000 лет назад[7][8].

В марте 2013 года в статье в журнале American Journal of Human Genetics группа исследователей заявила, что появилась информация о новой гаплогруппе, что значительно отдалило время Y-хромосомного Адама — от 581 000 до 237 000 лет назад (с максимальной вероятностью 338 000 лет назад)[3].

Тем не менее, в августе 2013 года появились новые данные о том, что Адам жил 156—120 тысяч лет назад с максимальной вероятностью 138 тысяч лет назад[9].

По данным сравнения Y-хромосомы неандертальца из пещеры Эль-Сидрон и африканца с Y-хромосомной гаплогруппой A00 время разделения линий неандертальцев и современных людей оценили по Y-хромосоме в 588 тыс. лет назад (95% доверительный интервал: 806—447 тыс. лет назад), а время появления Y-хромосомного Адама — в 275 тыс. лет назад (95% доверительный интервал: 304—245 тыс. лет назад)[10].

Сравнение Y-хромосом двух денисовцев (Denisova4 (55—84 тыс. л. н.) и Denisova8 (106—136 тыс. л. н.)) с Y-хромосомами трёх неандертальцев и с Y-хромосомами современных неафриканских людей показало, что Y-хромосомная линия денисовцев отделились от Y-хромосомной линии современного человека около 700 тыс. л. н., Y-хромосомная линия неандертальцев отделилась от Y-хромосомной линии современного человека около 350 тыс. л. н. Для времени жизни общего предка носителей Y-хромосомной гаплогруппы А00 и носителей неафриканских Y-хромосомных гаплогрупп получили дату 249 тыс. лет назад[11]

Существует сходное молекулярно-биологическое понятие — «Митохондриальная Ева». Подобно тому как Y-хромосома передаётся только от отца сыну, так и митохондриальная ДНК передаётся только по материнской линии. Поэтому учёные смогли установить время жизни последнего общего предка всех людей по материнской линии. ДНК митохондрий значительно короче Y-хромосомы и чаще мутирует.

Согласно оценкам исследователей на 2000-й год, время жизни Y-хромосомного Адама определяли как 59 000 лет тому назад, что на 84 тыс. лет меньше по возрасту, чем время жизни митохондриальной Евы (143 000 лет тому назад)[12]. Одним из объяснений этого было то, что и из-за практики многожёнства женщины имели больше шансов передать дочерям свои митохондриальные ДНК, чем мужчины сыновьям — Y-хромосомы: когда у мужчины имеется несколько жён, он эффективно устраняет других мужчин от воспроизведения и передачи хромосом в следующие поколения. С другой стороны многожёнство не мешает женщинам передавать ДНК митохондрий своим детям. Эта разница может привести к уменьшению прямых мужских линий по отношению к женским[13][14].

  1. ↑ Y-DNA Haplogroup Tree
  2. ↑ Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome., Oven M, Geystelen A, Kayser M, Decorte R, Larmuseau M., Human Mutation, Volume 35, Issue 2, pages 187–191, February 2014
  3. 1 2 Mendez, Fernando; Krahn, Thomas; Schrack, Bonnie; Krahn, Astrid-Maria; Veeramah, Krishna; Woerner, August; Fomine, Forka Leypey Mathew; Bradman, Neil; Thomas, Mark. An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 2013. — 7 March (vol. 92, no. 3). — P. 454. — doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002. (primary source)
  4. Takahata, N. Allelic genealogy and human evolution (англ.) // Molecular Biology and Evolution (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 1993. — January (vol. 10, no. 1). — P. 2—22. — PMID 8450756.
  5. 1 2 Thomson et al; J. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 97, no. 13. — P. 6927—6929. — doi:10.1073/pnas.97.13.6927. — PMID 10860948.
  6. Blaine Bettinger. Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam (неопр.). The Genetic Genealogist (20 июля 2007). Архивировано 5 апреля 2013 года.
  7. ↑ Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Andrea Massaia, Giovanni Destro-Biso, Daniele Sellitto y Rosaria Scozzari 2011, A Revised Root for the human Y-chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
  8. Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria. A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa (англ.) // The American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 2011. — Vol. 88, no. 6. — P. 814. — doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.002.
  9. ↑ Наиболее близкие общие предки современных людей жили в одну эпоху - Газета.Ru | Наука
  10. Fernando L. Mendez et al. The American Journal of Human Genetics: The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes, 2016.
  11. Martin Petr et al. The evolutionary history of Neandertal and Denisovan Y chromosomes, 2020
  12. ↑ Genetic 'Adam never met Eve', BBC News (30 октября 2000). Дата обращения 8 марта 2013.
  13. Stone et al. Fundamentals of Human Evolution // Genes, Culture and Human Evolution (неопр.). — 2007. — ISBN 1-4051-3166-7.
  14. Cavalli-Sforza; Luigi Luca. Human Evolution and Its Relevance for Genetic Epidemiology (англ.) // Annual Review of Genomics and Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 1—15. — doi:10.1146/annurev.genom.8.080706.092403. — PMID 17408354.

ru.wikipedia.org

Синдром Дауна: развенчание мифов - РИА Новости, 24.11.2009

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. "Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна", - говорят специалисты "Даунсайд Ап".

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. "У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым", - говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

"Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках", - говорит Елена Любовина. 

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… "Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности", - считает специалист "Даунсайд Ап".

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а  закон "О специальном образовании" до сих пор  не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

ria.ru

46 — норма?. Считаем хромосомы: сколько человеку для счастья нужно

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Кошка черепахового окраса. Фото: Lisa Ann Yount / Flickr / Public domain

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

 Полина Лосева

tass.ru


Смотрите также

Подписка
RSS Feed - Мы и Семья
Обновления в Twitter
Получать на E-mail

Поиск